Rett syndrom kommer plutselig og tar sakte bort fra foreldrene barnet som hadde utviklet seg normalt. På grunn av lignende symptomer forstyrres lidelsen ofte med autisme. Du kan leve med Rett syndrom, men eksistens krever mye offer og lang utdannelse i kommunikasjonsmåtene. Hva er symptomene på Rett syndrom?
Rett syndrom er en genetisk utviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende rammer jenter. Etter hvert som forstyrrelsen utvikler seg, forverres barnets fysiske funksjon gradvis, og hans mentale retardasjon forverres.
Hør om Rett syndrom. Hva gjør det annerledes enn autisme? Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video
Rett syndrom - årsaker til sykdommen
Denne genetiske sykdommen er resultatet av en mutasjon i MECP2-genet, lokalisert i en av de to kjønnskromosomene - XX-posten. Dette syndromet forekommer nesten utelukkende hos jenter fordi gutter bare har ett X-kromosom (kjønn er beskrevet som XY), og hvis de er rammet av denne feilen, blir de ikke født eller de dør like etter fødselen. Rett syndrom forekommer med en hyppighet av en av ti tusen babyer født.
Du må sjekke det ut!
Forfatter: gettyimages.com
Barn med Rett syndrom kalles "stille engler".
Plutselig sluttet Emilka å gå og snakke - lær historien om en jente med Rett-syndrom!
Les også: Cat Scream Syndrome: Causes, Symptoms, Treatment Progeria: Premature Old Age. For tidlig aldring årsaker og symptomer Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandlingRett syndrom - symptomer på forskjellige stadier av sykdommen
Forløpet til Rett syndrom kan deles inn i 4 trinn.
Den første fasen varer fra 6 til 18 måneders alder - endringer skjer subtilt og er ofte helt umerkelige. Barnet utvikler seg tilsynelatende riktig. Av ukjente årsaker blir et normalt utviklende barn roligere, roligere, mister interessen for leker, mister kontakten med miljøet og blir "floppy". Noen ganger er det ledsaget av forstyrrelser i motorutviklingen og hemming av veksten av hodets omkrets. I løpet av denne tiden leder symptomer ofte diagnosen mot autisme, selv om Rett syndrom ikke er autisme.
Den andre fasen varer fra 1 til 4 år. Deretter vises uberettigede skrik, skrik, nattoppvåkning, jenta begynner å miste de tidligere ervervede ferdighetene. Det er taleforstyrrelser, problemer med bevegelsen av hendene som utfører den såkalte stereotype bevegelser. Dette er oftest gester som ligner håndvask, vrir seg, vasker, klapper, klapper, berører ansiktet og hodet. Det kan også være anfall eller anfall, apné eller hyperventilasjon. Hodeomkretsen reduseres tydelig og merkbart til fylte 4 år.
Den tredje fasen er fasen med "tilsynelatende stagnasjon". Det inkluderer førskole- og skolebarn (2-10 år). Selv om bevegelsesforstyrrelser vedvarer, endres atferd. Barnet er mindre nervøst og gråter sjeldnere. Jenta utvikler et ønske om å etablere kontakt og kommunisere med miljøet. Konsentrasjonen forbedres.
Rundt 10 år begynner trinn fire. Problemer med bevegelse forverres, noen jenter slutter å gå. Kognitive ferdigheter, kommunikasjonsferdigheter og bevegelse av hender endres ikke bakover. Øyekontakt forbedres. På dette tidspunktet øker risikoen for skoliose sterkt. Muskelspenninger med uvanlige kroppsposisjoner vises. Seksuell utvikling forblir på likemannsnivå. Personer med Rett-syndrom, bortsett fra problemer med osteoporose og skoliose, sliter også med apraksi og dyspaksi, kardiologiske problemer, spastisitet, bruksisme, svakhet, høy undervekt og forstoppelse.
Behandling av Rett syndrom
Det er ingen årsaksbehandling for Rett syndrom. Terapien består bare i vanskelig og langvarig rehabilitering, som gjør det mulig for jenter å utvikle seg fysisk og sosialt - det gjør dem i stand til å kontakte verden. Enkelte somatiske symptomer behandles med riktig utvalgte medisiner.
Anbefalt artikkel:
Tidlig barndomsautisme: årsaker, symptomer, terapiAnbefalt artikkel:
Aspergers syndrom: årsaker, symptomer, behandling
