Beckwith-Wiedemann syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av overflødig vekst i kroppen og visse organer. Det er farligst i barndommen og i barndommen. Pasienter som blir voksen har en sjanse for et normalt liv.
Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den såkalte En sjelden sykdom som ifølge statistikken bare forekommer en gang i mer enn 13 500 fødsler. Avhengig av årsakene (typen genetisk mutasjon), kan det være en arvelig sykdom (15% av tilfellene), men det blir oftere referert til som en og annen sykdom.
Beckwith-Wiedemann syndrom kan allerede observeres under graviditet. I andre trimester begynner fosteret å vokse for mye, og det gjør det også etter fødselen og i løpet av de første leveårene.
Karakteristisk for BWS er også overdreven vekst av visse organer (f.eks. Tungen) og utvidelse av øyene i bukspyttkjertelen, noe som fører til hypoglykemi hos nyfødte. Denne trenden slutter rundt 8 år, så voksne med denne tilstanden er ikke ekstremt høye.
Etter barndommen stoppes sykdommen og noen av endringene (f.eks. Asymmetrisk vekst av visse deler av kroppen) blir jevne ut.
Innholdsfortegnelse:
- Årsakene til Beckwith-Wiedemann syndrom
- Symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom
- Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Behandling av BWS syndrom
Årsakene til Beckwith-Wiedemann syndrom
BWS sykdom er genetisk - den er forårsaket av forskjellige epigenetiske eller genetiske endringer som er forbundet med kromosom 11.
Noen av mutasjonene på kromosomet skyldes feil genmarkering. En del av dette er metyleringsprosessen, en kjemisk reaksjon der gener er markert.
Forstyrrelser i metylering (kalt foreldrestigmaforstyrrelse) resulterer i unormalt uttrykk for vekstregulatorer som finnes på kromosom 11 (uttrykk er prosessen der genetisk informasjon blir kodet i proteiner). Dette fører til hypertrofi og andre kjennetegn ved Beckwith-Wiedemann syndrom.
Rundt tjue prosent av BWS-tilfellene er forårsaket av en genetisk endring kalt faderlig faderlig disomi (UPD). Den finnes i de tidlige stadiene av embryonal utvikling og påvirker bare visse celler i kroppen.
Derfor kalles det mosaikk, og det forårsaker ubalanse i de aktive fader- og morsgenene på kromosom 11.
En annen årsak til BWS er en mutasjon i genet som er ansvarlig for å lage et protein som hjelper til med å kontrollere babyens vekst før fødselen. Disse avvikene resulterer i overdreven vekst av fosteret.
Symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom
Beckwith-Wiedemann syndrom er preget av raskere vekst i andre halvdel av svangerskapet og raskere vekst i de første leveårene. Babyer med BWS blir født med makrosomi, har høyde- og vektmålinger i 97. persentilen, og hodet omkrets på 50.
Vekstforstyrrelser uttrykkes også i hemihyperplasi, dvs. veksten av en del av kroppen eller ett organ, for eksempel tungen (såkalt macroglossia). Macroglossia er en alvorlig tilstand som fører til problemer med å svelge, søvnapné og problemer med å lære å snakke.
Ansiktsformen med store mellomrom (hypertelorisme), suborbitale rynker og en fremtredende underkjeven er også typisk for barn med BWS. Noen ganger er det en irreversibel utvikling av den midterste delen av ansiktet (hypoplasjon) og karakteristiske bøyninger på ørene.
Milde vaskulære føflekker av Flammeus-typen (rødvinsformet flekk) er ofte synlige i ansiktet.
Symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom, spesielt overdreven vekst, forsvinner rundt 8-10 år. Hvis babyen din ikke har andre helseproblemer, fortsetter den vanligvis å utvikle seg normalt.
Vanligvis er det imidlertid slike helseproblemer. En vanlig sykdom i Beckwith-Wiedemanns syndrom er hypoglykemi forårsaket av hypertrofi av øyeceller og hyperinsulinemi.
En alvorlig trussel mot livet er hjerteproblemer, som kardiomyopati, nyrer, binyrehyperplasi og en tendens til kreft, som vanligvis dukker opp i de første leveårene. De vanligste diagnosene er Wilms 'svulster, hepatom og neuroblastomer.
Diagnostiske kriterier for Beckwith-Wiedemanns syndrom
Diagnose av BWS er vanskelig på grunn av det store spekteret av symptomer og deres mangfold. Derfor delte spesialister symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom i den såkalte både store og små.
På tidspunktet for diagnosen antas det at tilstedeværelsen av minst tre store symptomer eller to større og en mindre symptomer er bekreftet av BWS.
Hos nyfødte er de viktigste symptomene:
- overdreven vekst i foster- og nyfødtperioden
- makroglosia (stor tunge)
- brokk (navlestreng, lyske)
- hemihyperplasi (hemiform hypertrofi)
- hyppigere forekomst av svulster, f.eks. nevrom, Wilms-svulst
- binyrebarkens cellehypertrofi
- utvidelse av leveren, bukspyttkjertelen, milten
- kløft i ganen (mindre vanlig)
Mindre symptomer er:
- avvik i øreflippene
- nyfødt hypoglykemi
- mikrocefali
- ansikts dysmorfi
- flat vaskulær nevus
- prematuritet
- hjertefeil
- akselerert beinalder
- sykdommer i svangerskapet: polyhydramnios, forstørret morkake, fortykning av navlestrengen,
- rectus magemuskel (diastasis recti)
I barndommen er følgende store symptomer:
- svampaktig medulla nyre og nyrestein
- maksillær underutvikling eller en uvanlig langstrakt underkjeven
- hørselstap
- skoliose (forårsaket av asymmetri)
- kreft i barndommen
Deteksjon av Beckwith-Wiedemann syndrom er nå mulig takket være prenatal undersøkelser (chorionic villus sampling or amniocentesis). Det anbefales å utføre tester spesielt for personer med familiehistorie av denne sykdommen.
Behandling av BWS syndrom
Siden Beckwith-Wiedemann syndrom er en genetisk sykdom, kan den ikke forhindres. Det er også vanskelig å behandle det, som bare er basert på symptomatisk behandling.
Den første er vanligvis nødvendig for medisinsk inngrep for å kontrollere hypoglykemi hos den nyfødte babyen (vanligvis får en nyfødt drypp for å kontrollere blodsukkernivået).
Legen må også ta stilling til en mulig brokkoperasjon i tilfelle endringer i bukhulen.
Mild makroglossi krever taleterapi og kjeveortopediske øvelser, men noen ganger er en kirurgisk reduksjon av tungen eller plastisk kirurgi i underkjeven nødvendig - dette gjelder spesielt når barnet er i fare for apné eller har problemer med å spise.
Alle svulster som dukker opp i løpet av sykdommen hos barn, krever streng overvåking og behandling. Hvis diagnosen av BWS er bekreftet av genetiske tester, er det også nødvendig å sjekke kroppen for tilstedeværelse av neoplastiske endringer, selv om de ikke er tilstede ennå.
Barn med hjerte- eller nyredefekter henvises til spesialister, mens pasienter med hemihyperplasi går til fysioterapeuter (de må gjennomgå regelmessige undersøkelser for skoliose, noe som er typisk for asymmetriske hyperplastiske lesjoner).
-to-badanie-rozpoznajce-choroby-mzgu-na-czym-polega-eeg.jpg)
