29. februar 2019 feires som Rare Disease Day. Det anslås at de kan påvirke 6 prosent av befolkningen over hele verden, dvs. så mange som 300 millioner mennesker, noe som tilsvarer nesten 2,5 millioner pasienter i Polen. Under den polske feiringen, den dagen, vil pasienter og beslutningstakere ikke bare diskutere hva som skjedde i fjor, men også den nasjonale planen for sjeldne sykdommer, som miljøet har forventet i årevis, og som skal innføre betydelige endringer innen tilgang til medisiner, spesialister eller referansesentre.
Polsk feiring av Rare Diseases Day
Som en del av den polske feiringen av dagen for sjeldne sykdommer, er det planlagt en konferanse og et ettermiddagsintegrasjons- og utdanningsmøte.
- 11:00 - konferanse i Łazienki Królewskie (Palace on the Isle)
Under årets markering av Rare Diseases Day i Polen vil det være en seremoniell konferanse som oppsummerer det siste året og fremdriften i tilgang til behandling, organisert av National Forum for Treatment of Rare Diseases "Orphan" og den polske foreningen av fenylketonuri-pasienter "Ars Vivendi". Møtet, som starter klokken 11.00 i Łazienki Królewskie (palasset på øya), vil være med på ledere av pasientorganisasjoner, eksperter og beslutningstakere, blant andre. Helseminister prof. Maciej Szumowski.
- 16.00 - Bevissthets- og utdanningsmøte for pasienter og samfunn - Mysia 3
På ettermiddagen inviterer vi alle interesserte til den andre utgaven av et unikt kultur- og pedagogisk møte i anledning Rare Diseases Day, som starter klokken 16.00 på ul. Mysia 3. Bortsett fra presentasjonene fra representanter for pasientmiljøet, leger og beslutningstakere, vil det være en musikkforestilling og en fotoutstilling om sjeldne sykdommer. Det vil også være en unik mulighet til å møte pasienter og deres pårørende.
>>> Et detaljert program med hendelser relatert til feiringen av World Rare Disease Day er tilgjengelig her.
Sjeldne sykdommer - vanskelig diagnostikk, mangel på kunnskap og informasjon, begrenset tilgang til behandling
Sjeldne sykdommer er svært sjeldne genetisk bestemte sykdommer, av kronisk og alvorlig forløp, som hovedsakelig manifesterer seg i barndommen, men ikke bare. En sjelden sykdom er en som rammer ikke mer enn 5 av 10 000 mennesker. mennesker. Det anslås at det er nesten 6000 Sjeldne sykdommer, men med fremdrift av medisin, fortsetter denne listen å vokse. Årsakene til mange sjeldne sykdommer er fortsatt ukjente i dag. Dette er nesten alle genetisk bestemte sykdommer, men også de med en autoimmun eller kreftbasis.
- Kunnskap om sjeldne sykdommer blant pasienter og leger er fortsatt utilfredsstillende. Dette skyldes ikke bare deres sjeldenhet, men også deres vanskeligheter
i å stille en skikkelig diagnose. Etter hvert som diagnostiske metoder og mange år med forskning utvikler seg, er kunnskapen i dette emnet mye større, men disse sykdommene er fremdeles en stor utfordring for moderne medisin på grunn av alvorlighetsgraden og den kroniske karakteren, samt kostbar diagnostikk og terapi - sier Stanisław Maćkowiak, president for Federation of Polish Patients. Disse sykdommene rammer ofte barn og fører i mange tilfeller til fysisk og psykisk funksjonshemning, og ofte død. Polske pasienter står overfor store problemer knyttet ikke bare til vanskeligheter med å få en rask og korrekt diagnose, men også til utilstrekkelig forskning på dette området, et lite antall eksisterende terapier og begrensninger i tilgang til dem under refusjon. Ytterligere utfordringer er knyttet til vanskeligheter med å nå kvalifiserte spesialister og sentre, samt hyppig følelse av sosial avvisning og isolasjon - legger han til.
Nasjonal sjelden sykdomsplan - Pasienter som fortsatt venter
I flere år har polske pasienter ventet på endelig godkjennelse fra regjeringen og gjennomføring av den nasjonale planen for sjeldne sykdommer, som vi som land var forpliktet til av vedtaket fra Europaparlamentet og EU-rådet som ble gjort i juni 2008.
- Vi regnet med vedtakelsen av den nasjonale planen for sjeldne sykdommer i 2019, da dokumentet som ble utviklet av fellesskapet av pasienter, leger og beslutningstakere, var på scenen for sluttkonsultasjoner i Helsedepartementet - sier Mirosław Zieliński, president for National Orphan Forum. Dessverre medførte ikke 2019 de forventede endringene. Vi vet nå at planen ble sendt til Ministerrådets faste komité, der det var mindre kommentarer fra flere departementer. Vi forventer at planen blir vedtatt og implementert så snart som mulig - legger han til.
- De viktigste endringene som skal bringes av den nasjonale sjeldne sykdomsplanen er definisjonen av sjeldne sykdommer, den samme som den som ble vedtatt i EU, som sier at sjeldne sykdommer er de som forekommer ikke mer enn 5 tilfeller per 10.000. Det er også avgjørende å anerkjenne sjeldne sykdommer som en helseprioritet og inkludere dem i den relevante forskriften fra helseministeren, nettverket av referansesentre og registeret over sjeldne sykdommer, samt endre modellen for evaluering av legemidler dedikert til sjeldne sykdommer basert på multikriterieavgjørelsesanalyse (MCD) -modellen, fastsatt i refusjonsloven. - dette er de neste endringene som planen vil bringe - oppsummerer Mirosław Zieliński.
