Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer som er preget av leddhypermobilitet og delikat, tøyelig hud. En pasient med EDS har nedsatt kollagensyntese og / eller strukturen i bindevevet. Pasienter med Ehlers-Danlos syndrom klager ofte over leddsmerter og mange forstuinger og forvridninger, men dette er ikke den eneste risikoen som følger med denne tilstanden. EDS påvirker mange andre organer og systemer i kroppen. Hva skal jeg vite om EDS?
Ehlers-Danlos syndrom, knapt lagt merke til av leger, er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer. Hos en syk person blir dannelsen og / eller strukturen av kollagen, byggesteinen i bindevevet, forstyrret, slik at ofte det første karakteristiske symptomet er hypermobile ledd. Overdreven slapphet i leddene fører til dislokasjoner og dislokasjoner (f.eks. Kneskål eller skuldre), og i noen typer av syndromet er pasientens hud veldig tøyelig, og det er ikke uvanlig å se blåmerker fra de minste kontusjoner.
Fjorten typer EDS skiller seg ut, hvorav det er funnet tretten genetiske mutasjoner som fører til sykdommen. For hypermobiltypen er det ikke funnet noe tilsvarende gen ennå. Ehlers-Danlos syndrom arves som autosomal recessiv eller dominerende, men noen ganger er det en de-novo-mutasjon, noe som betyr at den oppstår spontant og foreldrene til det syke barnet ikke ga det defekte genet til ham.
Imidlertid er Ehlers-Danlos syndrom mer enn bare forvridninger og leddsmerter. Bindevev finnes i hele kroppen, så mange organer og systemer i kroppen til en person med Ehlers-Danlos syndrom kan ikke fungere ordentlig hvis det ikke fungerer som det skal. I noen tilfeller, spesielt i vaskulær type, er det direkte livstruende og forkorter forventet levealder.
De eldste omtalene om denne sykdommen dateres tilbake til antikken, og den ble allerede beskrevet av Hippokrates, men den dag i dag er det ikke mulig å estimere antall pasienter på grunn av den lave bevisstheten om sykdommen og dens svært varierte forløp. Som et resultat kan personer som er rammet av sykdommen ofte ikke få en diagnose i årevis. Noen ganger blir de henvist til en psykiater eller sirkus på grunn av deres fenomenale ferdigheter i å strekke huden og bøye lemmer ("gummimann").
EDS anses å forekomme hos 1: 2500-1: 10.000 mennesker.
Innholdsfortegnelse
- Ehlers-Danlos syndrom - symptomer
- Ehlers-Danlos syndrom - sameksisterende sykdommer
- Ehlers-Danlos syndrom - typer
- Ehlers-Danlos syndrom - diagnose
- Ehlers-Danlos syndrom - behandling
Ehlers-Danlos syndrom - symptomer
Ehlers-Danlos syndrom har grunnleggende symptomer og tilleggssymptomer, som avhenger av typen. Dette betyr imidlertid ikke at alle med en gitt type vil oppleve de samme symptomene eller comorbiditetene.
Grunnleggende symptomer er delt inn i ledd- og hudsymptomer.
Ehlers-Danlos syndrom - leddsymptomer
- hypermobilitet (basert på Beighton-skalaen) og et veldig bredt spekter av bevegelser
- svakhet i leddene
- hyppige skader
- dislokasjoner
- dislokasjoner og komplikasjoner etter dem
- degenerasjon (inkludert degenerasjon av kneet, degenerasjon av ryggraden), selv hos unge mennesker
Ehlers-Danlos syndrom - hudsymptomer
- delikat, referert til som "silkeaktig", myk hud
- i noen typer er huden for elastisk
- forekomsten av atrofiske arr
- dannelsen av keloider
- lett blåmerker
Ytterligere symptomer på Ehlers-Danlos syndrom
De kan omfatte:
- mitral hjerteventil oppstøt
- sprøhet i organer (blodkar, tarm, blære) som kan føre til brudd
- synsproblemer (astigmatisme) og en variabel mønsterfeil, vanskeligheter med å velge briller
- skoliose og / eller kyfoskoliose
- varus i føttene og / eller knærne
- mange andre
Ehlers-Danlos syndrom - sameksisterende sykdommer
Komorbiditeter, samt tilleggssymptomer, varierer avhengig av type syndrom og avhenger av personen. Ehlers-Danlos-pasienter kan ha problemer med:
- immunforsvaret (f.eks. MCAS, Mast Cell Activation Syndrome, astma)
- fordøyelsessystemet (f.eks. matintoleranser, irritabel tarmsyndrom)
- sirkulasjonssystemet (f.eks. aneurismer, disseksjon av kar)
- urinveisystemet (f.eks. vanskeligheter med å opprettholde graviditet, forfall av reproduktive organer)
- endokrine system (f.eks. skjoldbrusk sykdom, endometriose)
- nervesystemet (f.eks. Chiari-misdannelse, hodepine av forskjellig opprinnelse, inkludert migrene, ryggmargsankring)
- lokomotorsystem (f.eks. ustabilitet i ryggraden, artrose, osteoporose)
Pasienter med EDS ledsages også av smerter, inkludert muskelsmerter, kronisk utmattelse, og lider ofte av søvnproblemer, angst og depresjon.
Ehlers-Danlos syndrom - typer
Typer av Ehlers-Danlos syndrom:
- klassisk (cEDS)
- som klassisk (clEDS)
- kardiovaskulær (cvEDS)
- vaskulær (vEDS)
- hypermobile (hEDS)
- artrochalasia (aEDS)
- kutan (dEDS)
- kyfoskoliotisk (kEDS)
- sprø hornhinnesyndrom (BCS)
- spondylodysplastisk (spEDS)
- med muskelsammentrekninger (mcEDS)
- myopatisk (mEDS)
- Periodontal (PEDS)
- uspesifisert (diagnostisert i tre ikke-relaterte familier, hos fire personer)
Ehlers-Danlos syndrom - diagnose
Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom stilles gjennom genetisk testing. Når det gjelder hypermobiltypen, stiller legen en klinisk diagnose ved å bekrefte symptomene og ekskludere andre bindevevssykdommer.
Ehlers-Danlos syndrom - behandling
Ehlers-Danlos syndrom er en uhelbredelig sykdom med uforutsigbar forløp. Terapien består i å lindre symptomer, eliminere comorbiditeter og profylakse (f.eks. Et årlig besøk og ultralydundersøkelse av bukhulen av en gastroenterolog).
Kontrollbesøk hos leger med ulike spesialiseringer kan forhindre en plutselig forverring av helsen og oppdage skjulte sykdommer før de får irreversible effekter. Siden kronisk smerte er en integrert del av EDS, anbefales det at pasienter blir ivaretatt av en smerteklinikk for å forbedre livskvaliteten og få passende medisinering. En stor hjelp vil også være hjelp fra en fysioterapeut.
Les også:
- Mild ledd hypermobilitetssyndrom, dvs. ledd slapphet
- Revmatiske sykdommer - årsaker, typer, symptomer og behandling
