Bernard-Soulier syndrom - årsaker, symptomer og behandling

Bernard-Soulier syndrom er en medfødt anomali i strukturen til blodplater (trombocytter) - de er veldig store og det er få av dem. I tillegg slår de seg ikke sammen på stedet for fartøyskade for å stoppe blødning. Som en konsekvens kan selv det minste traumet føre til rikelig, og dermed livstruende, blødning. Hva er årsakene og symptomene på Bernard-Soulier syndrom? Hva er behandlingen?

Bernard-Soulier syndrom er arvelig trombocytopati, som er en forstyrrelse i blodplatene (PLT). Sykdommen produserer et lite antall veldig store, avrundede trombocytter, som forhindrer dem i å utføre sine funksjoner riktig.

Det er en veldig sjelden sykdom - omtrent 100 tilfeller er beskrevet i medisinsk litteratur, hovedsakelig i Japan, Europa og Nord-Amerika. Dens utbredelse er estimert til mindre enn 1 / 1.000.000, men tallene er underdiagnostisert på grunn av feildiagnostisering (sykdommen forveksles ofte med andre forhold).

Bernard-Soulier syndrom - årsaker

Genetiske mutasjoner som bidrar til fravær eller dysfunksjon av GPI-b-V-IX-komplekset på blodplateoverflaten er ansvarlige for sykdommen. Under normale forhold binder den seg til von Willebrand-faktor (blodkoagulasjonsfaktor) og initierer prosessen med blodplater som sammenføyes på stedet for fartøyskade. Derfor er det viktig for spontan blødningskontroll.

Sykdommen arves resessivt, dvs. et barn må motta en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene for at sykdommen skal utvikle seg.

Bernard-Soulier syndrom - symptomer

Symptomer på en hemorragisk diatese vises umiddelbart etter at babyen er født eller i tidlig barndom:

• blødning under huden, det vil si blåmerker;
• overdreven blødning etter skader;
• spontan nese og / eller tannkjøttblødning;
• lange, tunge og ofte smertefulle perioder hos kvinner;
• noen ganger oppstår gastrointestinal blødning (da vises blod i avføringen eller i oppkast);
• det kan også være blod i urinen;

Alvorlighetsgraden av symptomer varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Bernard-Soulier syndrom - diagnose

I tillegg til intervjuet med pasienten og fysisk undersøkelse, bestilles følgende tester:

• antall blodplater (undervurdert, vanligvis mellom 20 000 og 100 000 ul);
• blødningstid - den er langvarig og kan være moderat: 5-10 min eller alvorlig:> 20 min. I tillegg observeres ingen koageldannelse;
• faktor VIII - von Willebrand komplekse nivå;
• funksjonstester (blodplateadhesjon, aggregering, degranulering);
• ristocetin-indusert blodplateagglutinasjon - i dette tilfellet initierer ikke ristocetin prosessen med von Willebrand-faktorbinding til blodplatereseptoren;

Testen som skal bekrefte diagnosen er flowcytometri ved hjelp av et panel av spesifikke monoklonale antistoffer (AD CD42). Etter at de er lagt til prøven, analyserer en enhet kalt et flowcytometer og oppdager plater med en unormalt konstruert reseptor.

I tillegg bør legen utelukke andre sykdommer, som May-Hegglin-anomali, Epstein-syndrom, Montreal-plakk-syndrom og grå-plakk-syndrom.

Bernard-Soulier syndrom - behandling

Lokal behandling brukes med blødning på overflaten av huden og slimhinnene. Hvis blødningen er mer alvorlig, brukes blodplatetransfusjon. Det samme gjøres før operasjonen.

Pasienter bør unngå selv de minste skader og ikke ta medisiner som svekker blodplatefunksjonen, for eksempel aspirin.

Hos kvinner med kraftig menstruasjonsblødning stoppes perioden med hormoner.

To tilfeller av stamcelletransplantasjon hos barn med alvorlig, livstruende blødning er rapportert i litteraturen.

Ved blødning må du straks påføre et kaldtrykksforband og immobilisere kroppsområdet. Pasienten bør kjøres til sykehuset så snart som mulig, der det vil bli gitt spesialisthjelp.

Bernard-Soulier syndrom - prognose

Hvis pasienten overholder anbefalingene (f.eks. Unngår skader og dermed livstruende blødninger) og er under konstant, ordentlig medisinsk behandling, er prognosen god.