Torsdag 25. april 2013.- Utvikling av nye ikke-invasive prenatal genetiske tester, gjennom en enkel blodprøve til moren under graviditet, kan redusere ytelsen på opptil 95 prosent på kort eller mellomlang sikt. fostervannsprøve for å oppdage mulige kromosomavvik som Downs syndrom.
Dette ble uttalt av direktøren for Department of Molecular Diagnosis of Iviomics, Julio Martín, under et møte arrangert av denne enheten i Madrid for å publisere nye screeningsverktøy for genetiske endringer av fosteret "mer effektive og med mindre risiko".
Faktisk har de gjennom hele tiden rapportert om utseendet til en ny test kalt 'Born Plus' som dekker 84 prosent av alle de kromosomale abnormalitetene som er oppdaget ved fostervannsprøve - som består i ekstraksjon av fostervann gjennom en punktering - og at, i tilfelle av Downs syndrom, har en effekt på 99, 9 prosent, med en falsk positiv rate på bare 0, 2 prosent. "Stort sett er det umulig for meg å mislykkes, " sier denne eksperten.
Denne effektiviteten er "viktig", ifølge Dr. Antonio Requena, medisinsk direktør for IVI-gruppen, siden fødselsalderen de siste årene har blitt forsinket i Spania, noe som har økt risikoen for kromosomavvik .
Selv om Downs syndrom forekommer i en av 700 graviditeter, når moren er over 40 år gammel, øker risikoen og kan forekomme hos en av 80 graviditeter.
Andre kromosomavvik er Edwards syndrom (ett tilfelle for hver 8000 svangerskap) eller Patau syndrom (ett for hvert 20.000 svangerskap), lidelser hvis risiko for dødelighet i løpet av det første leveåret er 90 prosent.
For sin tidlige diagnose, i løpet av første trimester av svangerskapet, utføres forskjellige ikke-invasive tester som ultralyd (siden analysen av nuchalarkene eller størrelsen på nesebenene kan advare om økt risiko for disse lidelsene). Og hvis disse testene er positive, og avhengig av morens alder, utføres fostervannsprøve.
"Problemet med denne testen er at den er invasiv, og dette fører til at den har en abortrisiko på mellom 0, 5 og 1 prosent, " sier Dr. Antonio Requena, medisinsk direktør for gruppe IVI.
Dette faktum, påpeker denne eksperten, genererer en "emosjonell frykt" hos moren som forårsaker "det er tilfeller der, selv om de anbefales, bestemmer seg for ikke å bli testet." I tillegg legger han til, i mer enn 80 prosent er resultatet positivt og ingen risiko blir oppdaget, så "de ender opp med å være unødvendige."
Derfor kan utseendet til disse nye ikke-invasive testene være viktig for å redusere bruken av andre tryggere teknikker og forbedre screeningen av disse lidelsene.
I tillegg kan denne testen gjøres i den 10. uken av svangerskapet (mens fostervannsprøven utføres mellom 13. og 15. uke) og "i fremtiden kunne jeg til og med oppdage flere avvik til vi tilbyr det komplette genetiske kartet over fosteret."
Likevel "fostervannsprøven kommer ikke til å slutte å gjøre, det vil fremdeles være nødvendig, " erkjenner Julio Martín, som likevel innrømmer at disse nye testene er et supplement til tradisjonell ikke-invasiv screening. Og fostervannsprøve, derimot, kunne videreføres i de tilfeller der deteksjonen av disse endringene ikke er mulig ellers.
En av ulempene med disse nye ikke-invasive testene er de høye kostnadene, omtrent 800 euro for øyeblikket, men den kommersielle direktøren for 'Born Plus'-testen i Spania, Alfonso Sánchez, erkjenner at når bruken utvides, er den også vil redusere kostnadene. "
De har faktisk rapportert at Spanish Society of Gynecology and Obstetrics (SEGO) allerede analyserer effektiviteten av disse testene og bekvemmeligheten av å kunne inkludere dem i prenatal screeningprotokoller slik at de derfra også kan brukes i folkehelse
Kilde:
Tags:
Helse Skjønnhet Cut-And-Barn
Dette ble uttalt av direktøren for Department of Molecular Diagnosis of Iviomics, Julio Martín, under et møte arrangert av denne enheten i Madrid for å publisere nye screeningsverktøy for genetiske endringer av fosteret "mer effektive og med mindre risiko".
Faktisk har de gjennom hele tiden rapportert om utseendet til en ny test kalt 'Born Plus' som dekker 84 prosent av alle de kromosomale abnormalitetene som er oppdaget ved fostervannsprøve - som består i ekstraksjon av fostervann gjennom en punktering - og at, i tilfelle av Downs syndrom, har en effekt på 99, 9 prosent, med en falsk positiv rate på bare 0, 2 prosent. "Stort sett er det umulig for meg å mislykkes, " sier denne eksperten.
Denne effektiviteten er "viktig", ifølge Dr. Antonio Requena, medisinsk direktør for IVI-gruppen, siden fødselsalderen de siste årene har blitt forsinket i Spania, noe som har økt risikoen for kromosomavvik .
Selv om Downs syndrom forekommer i en av 700 graviditeter, når moren er over 40 år gammel, øker risikoen og kan forekomme hos en av 80 graviditeter.
Andre kromosomavvik er Edwards syndrom (ett tilfelle for hver 8000 svangerskap) eller Patau syndrom (ett for hvert 20.000 svangerskap), lidelser hvis risiko for dødelighet i løpet av det første leveåret er 90 prosent.
For sin tidlige diagnose, i løpet av første trimester av svangerskapet, utføres forskjellige ikke-invasive tester som ultralyd (siden analysen av nuchalarkene eller størrelsen på nesebenene kan advare om økt risiko for disse lidelsene). Og hvis disse testene er positive, og avhengig av morens alder, utføres fostervannsprøve.
MINDRE AMNIOCENTHESIS OG MINDRE RISIKO FOR ABORTJON
"Problemet med denne testen er at den er invasiv, og dette fører til at den har en abortrisiko på mellom 0, 5 og 1 prosent, " sier Dr. Antonio Requena, medisinsk direktør for gruppe IVI.
Dette faktum, påpeker denne eksperten, genererer en "emosjonell frykt" hos moren som forårsaker "det er tilfeller der, selv om de anbefales, bestemmer seg for ikke å bli testet." I tillegg legger han til, i mer enn 80 prosent er resultatet positivt og ingen risiko blir oppdaget, så "de ender opp med å være unødvendige."
Derfor kan utseendet til disse nye ikke-invasive testene være viktig for å redusere bruken av andre tryggere teknikker og forbedre screeningen av disse lidelsene.
I tillegg kan denne testen gjøres i den 10. uken av svangerskapet (mens fostervannsprøven utføres mellom 13. og 15. uke) og "i fremtiden kunne jeg til og med oppdage flere avvik til vi tilbyr det komplette genetiske kartet over fosteret."
KOMPLEMENT TIL TRADISJONAL SKJERMING
Likevel "fostervannsprøven kommer ikke til å slutte å gjøre, det vil fremdeles være nødvendig, " erkjenner Julio Martín, som likevel innrømmer at disse nye testene er et supplement til tradisjonell ikke-invasiv screening. Og fostervannsprøve, derimot, kunne videreføres i de tilfeller der deteksjonen av disse endringene ikke er mulig ellers.
En av ulempene med disse nye ikke-invasive testene er de høye kostnadene, omtrent 800 euro for øyeblikket, men den kommersielle direktøren for 'Born Plus'-testen i Spania, Alfonso Sánchez, erkjenner at når bruken utvides, er den også vil redusere kostnadene. "
De har faktisk rapportert at Spanish Society of Gynecology and Obstetrics (SEGO) allerede analyserer effektiviteten av disse testene og bekvemmeligheten av å kunne inkludere dem i prenatal screeningprotokoller slik at de derfra også kan brukes i folkehelse
Kilde:
