Den normale funksjonen til Dardarin-genet - oppkalt etter det baskiske ordet "dardara", skjelving - eller hvordan dens mutasjoner forårsaker Parkinsons sykdom har lenge fascinert forskere.
Ángel Raya, forsker ved Bioengineering Institute of Catalonia (IBEC), i samarbeid med italienske og amerikanske eksperter, har studert dette genet hvis mutasjoner er blitt identifisert som den vanligste årsaken til familieparkinson.
I en artikkel publisert i dag i Nature Neuroscience, avslører forskere at de oppdager at dardarin blir forringet av en renseprosess som kalles autophagy, som gjør det mulig å resirkulere aminosyrer fra proteiner og eliminere de som presenterer unormale eller skader.
Men dardarina bruker en veldig spesifikk type autofagi, slik at dens mutasjoner også kan påvirke selve autofagien og redusere dens effektivitet.
Som om ikke det var nok, påvirker denne mekanismen også en annen avgjørende prosess som kan forårsake Parkinson: akkumulering av et protein kalt -synuclein. Vanligvis blir -synuclein også nedbrutt av autofagi; men når autophagy påvirkes av dardarin, kan -synuclein akkumuleres.
Dette "dobbeltangrepet" som hemmer autofagi, kan være grunnlaget for toksisitet ved Parkinsons sykdom. "Med andre ord, to dominerende trekk som forårsaker Parkinsons konvergens på samme punkt, " forklarer Raya.
Denne nye oppdagelsen - mulig takket være bruken av induserte pluripotente stamceller fra pasienter, som allerede beviser at den er anvendelig for mennesker - kan bidra til å oppdage spesifikke strategier for å behandle eller til og med forhindre denne degenerative sykdommen.
"Som et resultat kan intervensjoner som tar sikte på å øke autofagisk aktivitet eller forhindre at det reduseres forårsaket av noen patologier eller av alder, ende opp med å være av stor verdi, " sier forskeren. "Dette er ikke bare aktuelt for behandling, men det kan også være relevant for andre sykdommer relatert til aldring forårsaket av endringer i selvregulering av celler."
Kilde: www.DiarioSalud.net
