Medfødt sfærocytose: årsaker, symptomer og behandling

Medfødt sfærocytose er den hyppigst diagnostiserte arvelige hemolytiske anemien. I løpet av sykdommen tar røde blodlegemer (erytrocytter) en sfærisk (sfærisk) form i stedet for den normale bikonkave formen, noe som fremmer ødeleggelsen av dem. Hva er årsakene og symptomene på medfødt sfærocytose? Hva er behandlingen?

Medfødt sfærocytose, ellers medfødt hemolytisk gulsott eller Minkowski Chauffard sykdom, er en sykdom der essensen er mangelen på proteiner som er ansvarlige for å opprettholde riktig form av røde blodlegemer. Som en konsekvens tar erytrocytter en sfærisk (sfærisk - derav navnet sfærocytose) form, i stedet for riktig bikonkav form, som favoriserer deres lette ødeleggelse i milten.

Medfødt sfærocytose er den vanligste diagnosen arvelig hemolytisk anemi i Nord-Europa og Nord-Amerika. Det forekommer med hyppigheten av ca. 1 tilfelle i 2000-5000 fødsler. Essensen av denne typen anemi er overdreven nedbrytning av røde blodlegemer og deres forkortede overlevelsestid (erytrocytter lever normalt 100-120 dager).

Medfødt sfærocytose - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genene som koder for strukturelle proteiner (membran og cytoskjelettproteiner) av erytrocytter. En genetisk defekt fører til kvantitative (vanligvis manglende) og / eller kvalitative abnormiteter av disse proteinene, noe som resulterer i forstyrrelser i strukturen til cellemembranen til røde blodlegemer. Disse blodcellene er mindre fleksible og kan ikke bevege seg lett gjennom blodårene. Som en konsekvens blir skadede røde blodlegemer beholdt i retikuloendotel-systemet i milten og deretter ødelagt.

Medfødt sfærocytose i omtrent 80 prosent. saker kjøres i familier. I de fleste tilfeller (75%) arves sykdommen dominant. Dette betyr at du bare trenger å arve ett defekt gen for at det skal utvikles. I andre tilfeller arves sykdommen som et autosomalt resessivt trekk (som betyr at muterte gener må arves fra begge foreldrene for at symptomene på sykdommen skal vises) eller er et resultat av de novo-mutasjoner (en mutasjon i genetisk materiale, men ikke arvet fra foreldrene, men fremvoksende på nytt).

Medfødt sfærocytose - symptomer

Den milde formen av sykdommen kan være asymptomatisk eller føre til generelle symptomer på anemi, som alvorlig svakhet, konsentrasjonsvansker, svimmelhet og en følelse av rask hjerterytme.

Den moderat form er preget av gulsott, mørk urin, utvidelse av milt og lever og gallesteinsykdom - dette er trekk ved hemolytisk anemi. Disse symptomene dukker ofte opp tidlig i barndommen.

Den alvorlige formen er preget av alvorlig gulsott og magesmerter i galleblæren. De kan forbindes med funksjoner som er karakteristiske for sfærocytose, dvs. beinutviklingsforstyrrelser (gotisk gane, tårnskalle, bred nesebase). En defekt i genene kan også forårsake øyesykdommer (bredt spekter av øyne) og hørsel.

Medfødt sfærocytose kan føre til en hemolytisk krise

I løpet av medfødt sfærocytose (som enhver annen hemolytisk anemi), den såkalte hemolytisk krise. Det er en tilstand der et stort antall røde blodlegemer brytes raskt ned, noe som forverrer symptomene på sykdommen, ledsaget av høy feber, frysninger og besvimelse. I tillegg inkluderer komplikasjoner bensår og kardiomyopati.

Medfødt sfærocytose - diagnose

Fysisk undersøkelse avslører en mer eller mindre intens gulfarging av proteinene i øyet og huden, og noen ganger forstørrelse av milten.

Blodtall viser forhøyede bilirubinnivåer og redusert antall hemoglobin og røde blodlegemer. For å bestemme formen på erytrocytter, utføres også den osmotiske motstanden til erytrocytter - en studie av korrektheten av erytrocyttstrukturen. Imidlertid er EMA-testen avgjørende - en screeningcytometrisk test som muliggjør en rask vurdering av abnormiteter i proteiner fra erytrocyttmembraner.

Legen kan bestemme seg for å utføre bildebehandlingstester, inkludert Røntgen av brystet, ultralyd i bukhulen, computertomografi.

Medfødt sfærocytose - behandling

Ved en genetisk sykdom kan bare symptomatisk behandling brukes. Med medfødt sfærocytose brukes medisiner som androgener, glukokortikosteroider, erytropoietin. Terapien inkluderer også transfusjon av røde blodlegemer. I alvorlige tilfeller fjernes milten.