Progeria (fra gresk for tidlig alderdom) er en sjelden sykdom som involverer ekstremt rask aldring av kroppen. Dette er også oversettelsen av det greske navnet: for tidlig alderdom. Progeria er en genetisk sykdom, og årsakene har ennå ikke blitt belyst. Det er bare kjent at progeria oppstår som et resultat av mutasjoner av laminae - proteiner som finnes i cellekjerner.
Progeria, selv om sykdomsutviklingsmekanismen er lik, har to hovedvarianter: progeria hos barn forekommer i form av Hutchinson-Gilford syndrom, og progeria hos voksne forekommer i form av Werner syndrom. Forskjellen mellom dem er øyeblikket de vises i en persons liv.
Progeria hos barn er kjent som Hutchinson-Gilford syndrom
Hutchinson-Gilford progeria syndrom, såkalt etter navnene på legene som har studert denne underlige tilstanden, manifesterer seg hos små barn, ofte når de blir ett år. Barn belastet med progeria ved fødselen har vanligvis en normal kroppsvekt, og i løpet av de første tolv månedene av livet - bortsett fra mulige vedvarende forandringer (eksem og rødhet) på huden, er sykdommen asymptomatisk. Foreldre begynner å mistenke at det eksisterer når barnets hud sakk, de første rynkene dannes på det, håret faller ut, barnet begynner å tenne sent, vokser ikke og går ikke opp i vekt ordentlig. Dette skjer vanligvis i det andre leveåret. I de påfølgende årene skjer det mer omfattende endringer: barnet er kort og slank, men har et uforholdsmessig stort hode med en tilbakevendende, underutviklet underkjeven, som ofte ikke inneholder tenner, klare årer i hodebunnen, svulmende øyne. Brystet har uregelmessig form, kragebenene er korte, hoftene er valgus. Leddene stikker tydelig ut på de tynne lemmer. Huden er tynn og tørr, med multipliserte rynker og flekker som er typiske for alderdommen. Det hender at unge mennesker lider av osteoporose som ligger på uvanlige steder - ofte i de lange bena. Kalsiumforekomster finnes også i mykt vev, og tørrhet i huden fremmer dannelsen av sår rundt albuene, anklene og føttene. Barnet er ikke kjønnsmodent, har en høy, knirkende stemme. Imidlertid går hans mentale utvikling jevnt, og noen ganger til og med talent over gjennomsnittet blir observert.
Viktig
I løpet av livet avslører en ung person som er rammet av progeria sykdommer som er typiske for eldre mennesker: leddgikt og arteriosklerose forårsaker leddavstivning, revmatiske problemer dukker også opp, og kreft utvikler seg. Endringer i blodet i kroppen forårsaker sirkulasjonsproblemer og herder i venene. Progressiv aterosklerose i koronar- og hjerneårene resulterer vanligvis i hjerteinfarkt eller hjerneslag med døden. Unge mennesker rammet av progeria lever i gjennomsnitt rundt 12-13 år.
Les også: Porphyria: årsaker, symptomer, behandling Edwards syndrom - risiko for sen moderskap MANNLIGE genetiske sykdommer, eller hva en sønn arver fra sin farProgeria hos voksne kalles Werner syndrom
Voksen progeria kalles Werner syndrom. De første symptomene er merkbare i ungdomsårene, og alle vises i tjueårene. Og mens forskere ennå ikke har bestemt seg for om denne tilstanden virkelig akselererer den normale aldringsprosessen eller bare ligner den, er effekten at en person med dette Werner-syndromet blir 7-8 år i løpet av ett år. Så han dør raskt.
ViktigProgeria er en sjelden og underdiagnostisert sykdom, selv om forskere er spesielt interessert i det da de mener at forskning kan avsløre mekanismene i den naturlige aldringsprosessen. Dessverre har ingen kur mot det hittil blitt oppfunnet, og ingen entydige behandlingsprinsipper er formulert. Bare fysioterapi brukes til å forbedre den raskt aldrende organismen.
