Min barndomspartner har lidd av den sjeldne Epidermolysis Bullosa sykdommen, som er en vesikulær separasjon av epidermis.Vi planlegger å utvide familien, men ektemannen er redd for at barnet også blir født syk og derav spørsmålet mitt: hva er risikoen for at barnet blir syk, og er det mulig i Polen å gjøre genetiske tester som utelukker arv av sykdommen?
Avhengig av typen og undertypen av Epidermolysis Bullosa og genet som mutasjonen forekommer i, samt mutasjonstypen og dens plassering i genet, kan sykdommen arves på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måte. Hyppigheten av sykdommen er estimert til 1/50 000 fødsler. Du bør kontakte det høyt spesialiserte senteret som behandler diagnostisering og behandling av EB (f.eks. I Warszawa, et slikt sted er Department of Dermatology and Immunodermatology, Medical University of Warsaw).
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatolog-venereolog. Han tar for seg klassisk og estetisk dermatologi. Han jobber som nestleder ved Clinic of Dermatology ved Central Clinical Hospital of the Ministry of the Interior og som direktør for for medisinske forhold, Center for Prevention and Therapy i Warszawa. Siden 2011 har han vært vitenskapelig leder for Postgraduate Studies ved det medisinske universitetet i Warszawa "Estetisk medisin".
