definisjon
Amyloid sykdom er en sykdom preget av avsetninger av et protein nær amyloid. Generelt er amyloid sykdommer ansvarlige for amyloidavsetninger i forskjellige organer eller vev. Avhengig av skjemaene kan avsetningene være lokalisert i et bestemt organ, eller påvirke flere, og til og med hele organismen. Det kan være medfødt, sekundært til en sykdom som tuberkulose eller kreft, eller forekomme som et resultat av unormal spredning av et protein i blodet. Når det gjelder amyloide nevropatier, er avsetningene lokalisert på nervene og de berørte personene blir stadig ugyldigere. De har ekstremt varierende symptomer, avhengig av perifere nerver som er berørt. Det er kjente former for denne nevropati: vi snakker om familiære amyloide nevropatier. Generelt forårsaker amyloidose døden i løpet av få år.
symptomer
Manifestasjonene av amyloid sykdom er varierte, og symptomene avhenger av organene som er påvirket av avsetningene. De hovedsakelig berørte organene er:
- hjertet
- huden;
- perifere nerver, med sensoriske og motoriske lidelser ofte i underekstremitetene;
- fordøyelsesorganene;
- nyrene;
- leveren;
- milten;
- musklene;
- nervesystemet (avleiringer av amyloide plakk er årsaken til Alzheimers sykdom).
diagnose
Amyloid sykdommer er sjeldne sykdommer, og diagnosen kan stilles ved å demonstrere blodspredning av det ansvarlige proteinet, eller oftere ved biopsi av et berørt organ. I noen tilfeller er identifisering av den genetiske mutasjonen mulig.
behandling
Amyloidsykdommen er generelt av dårlig skjebneutvikling, og behandlingene kan tillate å forsinke utviklingen av sykdommen og er forskjellige avhengig av hvilken type patologi som er identifisert.