Mandag 29. september 2014.- I følge en studie publisert i American Journal of Human Genetics, har et team av forskere fra Children's Hospital of Philadelphia (USA) identifisert genetiske mutasjoner som forårsaker former for barndomsepilepsi vanskelig å behandle. Mange av mutasjonene forstyrrer synapseens funksjon.
Forskerne sekvenserte eksomene til 356 pasienter med alvorlig barnepilepsi, så vel som foreldrene. Forskerne lette etter de nye mutasjonene, de som hadde oppstått hos de berørte barna, men ikke hos foreldrene. Teamet identifiserte 429 nye mutasjoner.
Hos 12 prosent av barna ble disse mutasjonene ansett for å forårsake epilepsi. Forskerne fant store bevis på nye gener, hvorav mange var involvert i synaptisk funksjon.
Teamet brukte en metode som ble kalt familiebasert eksomsekvensering, som ser på den delen av det menneskelige genomet som bærer proteinblåtrykk. Når de sammenliknet informasjonen som ble innhentet mellom barn med epilepsi og deres foreldre, identifiserte forskerne de nye endringene som hadde dukket opp i genomene til de berørte barna.
Studiens viktigste oppdagelse er DNM1-genet, funnet å ha mutert hos fem pasienter. Genet bærer koden dynamin-1, et strukturelt protein som spiller en rolle i overføringen av små vesikler mellom kroppen i nevronen og synapsen. Disse vesiklene er strukturer som inneholder nevrotransmittere. Forskerne fant at mange av de muterte genene hos pasienter hadde en klar tilknytning til synapse-funksjonen.
"Alle har en eller to nye mutasjoner, og vi prøver å finne de endringene som forårsaker sykdommen, " sa Ingo Helbig ved Children's Hospital i Philadelphia. "Arbeidet vårt har vært å trekke ut genene som presenterer flere mutasjoner enn det som kan forventes hos pasienter med epilepsi. Disse genene forklarer sannsynligvis noe mer om de underliggende mekanismene til sykdommen og hvordan vi kan adressere dem med nye behandlinger, " la han til.
Kilde:
Tags:
seksualitet Kjønn Sjekk Ut
Forskerne sekvenserte eksomene til 356 pasienter med alvorlig barnepilepsi, så vel som foreldrene. Forskerne lette etter de nye mutasjonene, de som hadde oppstått hos de berørte barna, men ikke hos foreldrene. Teamet identifiserte 429 nye mutasjoner.
Hos 12 prosent av barna ble disse mutasjonene ansett for å forårsake epilepsi. Forskerne fant store bevis på nye gener, hvorav mange var involvert i synaptisk funksjon.
Teamet brukte en metode som ble kalt familiebasert eksomsekvensering, som ser på den delen av det menneskelige genomet som bærer proteinblåtrykk. Når de sammenliknet informasjonen som ble innhentet mellom barn med epilepsi og deres foreldre, identifiserte forskerne de nye endringene som hadde dukket opp i genomene til de berørte barna.
Studiens viktigste oppdagelse er DNM1-genet, funnet å ha mutert hos fem pasienter. Genet bærer koden dynamin-1, et strukturelt protein som spiller en rolle i overføringen av små vesikler mellom kroppen i nevronen og synapsen. Disse vesiklene er strukturer som inneholder nevrotransmittere. Forskerne fant at mange av de muterte genene hos pasienter hadde en klar tilknytning til synapse-funksjonen.
"Alle har en eller to nye mutasjoner, og vi prøver å finne de endringene som forårsaker sykdommen, " sa Ingo Helbig ved Children's Hospital i Philadelphia. "Arbeidet vårt har vært å trekke ut genene som presenterer flere mutasjoner enn det som kan forventes hos pasienter med epilepsi. Disse genene forklarer sannsynligvis noe mer om de underliggende mekanismene til sykdommen og hvordan vi kan adressere dem med nye behandlinger, " la han til.
Kilde:
