Fabrys sykdom er en av få sjeldne sykdommer som effektivt kan behandles ved å forsyne pasienten med det manglende enzymet. Behandling er tilgjengelig i alle EU-land, men dessverre ikke i Polen. Polske pasienter med Fabrys sykdom har uten hell forsøkt å få tilgang til en livreddende behandling i over 14 år. De er usynlige. De lider under skjul, lever i alvorlig smerte, sliter med progressiv nyresvikt, gjentatte hjerneslag og forstyrrede hjerte- eller fordøyelsessystemfunksjoner. De dør for tidlig til tross for at riktig behandling kan forlenge deres liv betydelig og tillate dem å forbli aktive. De vil endelig bli lagt merke til! Derfor, som en del av den nye landsomfattende kampanjen "Fabry - et brennende problem", appellerer de hjertelig og samler signaturer på et andragende til helseministeren og ber om refusjon av enzymerstatningsterapi.
- Å leve med en dødelig dom er ekstremt vanskelig, spesielt når du er klar over at det er en terapi som kan stoppe utviklingen av sykdommen, men den er utilgjengelig for pasienter - understreker Anna Moskal, president for Association of Families with Fabry Disease, initiativtaker til den landsomfattende bevissthetskampanjen. viet til Fabrys sykdom "Fabry - A Burning Problem".
En landsomfattende bevissthetskampanje om Fabrys sykdom ble lansert, som en del av pasientene utarbeidet en begjæring til helseministeren.
- På den ene siden er vi veldig heldige, fordi Fabrys sykdom er en av få sjeldne sykdommer som kan behandles vellykket (med bare 5% av sjeldne sykdommer har medisin et effektivt medikament), på den annen side, Vi har liten flaks med dette, fordi behandlingen som kan hjelpe pasienter, til tross for anstrengende forespørsler til påfølgende beslutningstakere, har vært utilgjengelig for dem i mange år - legger hun til.
Det brennende problemet er et rop om hjelp. Røykere fordi hvis pasienter ikke får behandling raskt, risikerer de å dø for tidlig. Røyking også fordi følelsen av å "brenne" hender og føtter er det vanligste, ekstremt alvorlige symptomet på sykdommen som skyldes nervesystemets involvering.
Hvem er Fabry?
Mennesker med Fabry sykdom blir født med en defekt i genet som er ansvarlig for produksjonen av alfa-galaktosidase-enzymet, som bryter ned noen av kroppens lipider. Dens mangel fører til at disse lipidene akkumuleres i mange vev og organer. Dette fører igjen til svært alvorlige dysfunksjoner av individuelle organer i kroppen. De første symptomene er merkbare hos noen få år gamle barn. Siden noen av symptomene er veldig lik de vanligste revmatiske, hjerte- eller nevrologiske tilstandene, tar diagnosen Fabrys sykdom ofte mange år. I løpet av denne tiden er andre organer skadet. Hvis behandlingen ikke startes tidlig, vil pasienten utvikle nyresvikt, alvorlige kardiovaskulære komplikasjoner og progressiv skade på nervesystemet. Pasienter lider av flere hjerneslag, hjerteinfarkt og alvorlige arytmier. Svekkelse av perifere nerver forårsaker alvorlige smerter, hørselstap samt en rekke lidelser i fordøyelsessystemet.
- Dessverre, etter mange år og mange besøk på legekontorer, gir korrekt diagnose bare lettelse et øyeblikk. Når en lege ikke klarer å tilby behandling, oppstår skuffelse, anger, maktesløshet og enorm frykt. Når pasienten får vite at behandlingen er tilgjengelig i alle EU-land, men ikke i Polen, er det også en følelse av sinne - understreker Anna Moskal.
Vi kan ikke vente lenger
Association of Families with Fabry Disease har ca. 70 medlemmer. Det anslås at populasjonen til alle pasienter i Polen er større, men dessverre vanskelig diagnose og mangel på et passende register gjør det vanskelig å oppgi et nøyaktig antall.
- Folk med Fabry Disease kan ikke sees. Beslutningstakere ser oss ikke, samfunnet ser oss ikke. Fabry er ikke en sykdom som manifesterer seg i utseende. De syke ser ut som enhver sunn person. Imidlertid blir kroppen deres ødelagt hver dag av akkumulerende "giftstoffer". De lever med ufattelig smerte - både fysisk og eksistensiell. De dør for tidlig til tross for at de fleste av dem kunne leve og fungere normalt, sier Anna Moskal, president for Association of Families with Fabry Disease.
På grunn av det genetiske grunnlaget for sykdommen, lider hele familier. Når det gjelder en av Wroclaw-familiene, er dette to brødre, deres mor, bestemor, tante og sønnen hennes. Dette faktum, på den ene siden, letter diagnosen, og på den andre siden gjør det normale livet vanskelig. Til tross for disse problemene gir pasientene ikke opp. Arbeidet med å få enzymbehandling har blitt utført i flere år.
I år initierte foreningen kampanjen "Fabry - burning problem", under hvilken en spesiell petisjon ble lansert, adressert til helseministeren.
- Dette er vår siste sjanse. Vi kan ikke vente lenger - understreker presidenten for foreningen Anna Moskal, datter, søster og barnebarn av mennesker som sliter med Fabrys sykdom. - Mange pasienter har allerede mistet håpet om at de vil kunne behandles. Noen pasienter bestemte seg for å dra til utlandet, noen av dem bestemte seg bevisst for ikke å stifte familie av frykt for å videreføre det defekte genet. Sykdommen ødelegger i pasientens kropp, endrer livet og bekrefter planene. Selv om behandlingen er tilgjengelig og har blitt brukt av pasienter i hele EU i mange år, er de fleste polske pasienter igjen uten behandling, uten en sjanse til å leve et normalt liv. Kampanjen "Fabry - Burning Problem" er vår kall for hjelp. Pasienter med Fabrys sykdom ønsker å leve og fungere normalt. La dem - appellerer moskovitten.
- Enzymatisk erstatningsterapi er vår eneste sjanse. Hvis du får det tidlig nok, kan du nesten helt stoppe sykdomsutviklingen og minimere symptomene - forklarer foreningens medlem - Ewa fra Pabianice.
På nettstedet www.petycjeonline.pl er det en petisjon under slagordet “Appell til helseministeren for å sikre tilgang til enzymerstatningsterapi for pasienter med Fabrys sykdom.
- Alle som ikke er likegyldige med skjebnen til Fabry-pasienter, kan skrive under på den. Selvsagt hviler beslutningen om å tilbakebetale behandlingen terapien, men den sosiale bevisstheten om denne sykdommen og støtten til vår innsats er ekstremt viktig for oss. Hver stemme, hver signatur gjør oss synlige. Som pasienter, som mennesker. Vi er normale mennesker, døtre, sønner, mødre, koner, ektemenn som bare vil leve. - appellerer et medlem av Krzysztof-foreningen fra Wrocław.
Verdt å vite
Ikke vær likegyldig, signer begjæringen her!
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
