Alvorlig kombinert immununderskudd (DICS): årsaker, symptomer og behandling

Alvorlig kombinert immununderskudd (DICS) er en sjelden form for primitivt immununderskudd. Dette syndromet påvirker immunsystemets celler. Dernest en oversikt over årsakene til DICS, dens symptomer og den påtenkte behandlingen.

De forskjellige former og årsaker til alvorlig kombinert immununderskudd

Det er flere former for alvorlig kombinert immununderskudd, alt på grunn av genetiske avvik som påvirker immunsystemets celler. Hyppigere er observert en mangel i T-celle reseptorer, også kalt alvorlig kombinert X-koblet immunmangel. Den er forårsaket av en mutasjon av et X-kromosomgen. Denne formen representerer mellom 45 og 50% av tilfellene av DICS. og berører bare menn.


Alvorlig kombinert immunsvikt kan også skyldes en mangel i adenosindeaminase, som forårsaker død av T-lymfocytter, eller en mangel i Janus proteinkinase (en form som ligner på underskuddet knyttet til X). I disse to tilfellene kan kvinner og menn rammes.

symptomer

Det viktigste symptomet på et alvorlig kombinert immununderskudd er en overdreven gjentakelse av infeksjoner fra de første månedene av livet. Vanligvis er dette alvorlige infeksjoner, for eksempel lungebetennelse, hjernehinnebetennelse eller septikemi. En infeksjon som vanligvis er godartet hos et barn som har normal immunitet, for eksempel vannkopper, kan forringe den vitale prognosen for et barn som er berørt av DICS ved å spre seg til indre organer. Det andre symptomet på alvorlig kombinert immununderskudd ofte observert er vedvarende diaré. Det kan gi alvorlige konsekvenser som underernæring og vekttap.

diagnose

Diagnosen alvorlig kombinert immununderskudd er generelt etablert hos barnet i løpet av det første leveåret. Etter observasjonen av symptomene utføres en lymfocyttnummerering. En baby som er berørt av DICS har bare 1700 lymfocytter per mikroliter blod i gjennomsnitt, mot 4000 av en baby med normal immunitet.


En prenatal diagnose (genetisk test) kan stilles i tilfelle familiehistorie.

behandling

Den helbredende behandlingen av alvorlig kombinert immununderskudd er transplantasjon av stamceller som kommer fra benmargen eller ledningen blod (hematopoietic celler). Dette transplantatet gjør det mulig å erstatte mangelfulle celler med normale celler.


De transplanterte cellene kommer fra en kompatibel giver, for eksempel en bror eller søster. Det er også mulig å se en semi-kompatibel giver som far eller mor til pasienten. Suksessraten er høyere hvis transplantasjonen blir utført før 3 og en halv måned gammel alder.