Jeg er en 27 år gammel kvinne. I 3 år har jeg visst at jeg har vitamin B12-mangel - resultatet er 88 etter uke 80. Jeg blir jevnlig supplert. Det er en forbedring av velvære, dvs. kvalme, nedsatt koordinasjon og hukommelsesforstyrrelser har forsvunnet. I september hadde datteren min på 4 år de samme symptomene - oppkast, hun gikk ned i vekt, svekket koordinasjonen, falt ned, snublet. Etter undersøkelsen var resultatet ikke dårlig - det var 150, men legen beordret henne til å ta 1 flik 5 mg og symptomene gikk. På julaften begynte hun å kaste opp igjen, etter noen dager var resultatet 160, jeg skrudde på den andre kategorien og foreløpig rolig. Morfologiresultatene er gode. Er det mulig at vi har samme sykdom? Barnets immunolog sa at ingen i Polen vil gjøre genetisk testing for oss, vi kan bare spekulere.
Dessverre er det mulig at datteren har samme lidelse (dominerende arv kan ikke utelukkes), så jeg vil foreslå å utføre diagnostikk i denne retningen; når det gjelder genetiske tester - faktisk blir slike analyser ikke utført som en del av tilbudet om rutinemessig tilgjengelige tester.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.