Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) er et veldig sjeldent syndrom av fødselsskader, oppdaget i 1974 av David D. Weaver. Hva er årsakene til denne sjeldne sykdommen? Hva er symptomene på Weaver syndrom?
Innholdsfortegnelse
- Weaver syndrom: årsaker
- Weaver syndrom: symptomer
- Weaver syndrom: diagnose
- Weaver syndrom: behandling
Weaver syndrom (WVS) er en sjelden sykdom med multippel system.
Pasientene er høye, har et spesifikt ansiktsutseende (hypertelorisme, retrognatia) og en variabel utviklingshemming.
Ytterligere symptomer kan omfatte camptodactyly, myk, deig hud, navlestreng og en lav, hes stemme.
Bare om lag 50 tilfeller av Weaver syndrom er beskrevet. Nøyaktige data om forekomst og sykelighet er ikke tilgjengelig.
Weaver syndrom: årsaker
Syndromet er forårsaket av en mutasjon på kromosom 7. Det kan også bli funnet på kromosom 5.
I de fleste tilfeller forekommer sykdommen sporadisk - det er ingen andre pasienter med dette syndromet i familien. Flere tilfeller av familiær, autosomal dominerende arv er rapportert.
Weaver syndrom: symptomer
Kjennetegnene ved Weaver syndrom er:
- dysmorfe funksjoner i ansiktet som: liten hake, bred panne, hypertelorisme (vidt spredte øyne), lang neserenne, store ører
- makrocefali
- camptodactyly (finger flexion contracture)
- beinmisdannelser, fotdeformiteter, korte ribber
- høy fødselsvekt, akselerert vekst
- nevrologiske forstyrrelser: epilepsi, taleforstyrrelser, intellektuell funksjonshemning
- psykomotorisk retardasjon
- hypertoni / hypotensjon
- heshet, dyp lav stemme
- navlebrokk og inguinal brokk
- overflødig løs hud
Weaver syndrom: diagnose
Legen mistenker sykdommen på grunnlag av karakteristiske dysmorfe egenskaper.
Bildebehandlingstester bekrefter diagnosen: ultralyd i nyrene, magnetisk resonans i hjernen.
Det er en akselerert beinalder fra fødselen. Pasienten skal være under behandling av spesialister innen ortopedi, barnelege, nevrologi og genetisk rådgivning.
Weaver syndrom: behandling
Weaver syndrom er en genetisk sykdom som er uhelbredelig. Imidlertid kan kirurgisk inngrep være nødvendig for å korrigere skjelettdefekter og rehabilitering for å opprettholde tilstrekkelig muskeltonus.
Med riktig behandling og behandling forkortes ikke pasientenes liv.
Veksten i voksen alder er også innenfor det normale området.
Weaver syndrom forveksles ofte med Sotos syndrom på grunn av deres vanlige egenskaper, for eksempel:
- rask vekst
- avansert beinalder
- utviklingsforskinkelse
- makrocefali
Begge sykdommene er betinget av en mutasjon i NSD1-genet - som koder for et protein involvert i normal vekst og utvikling.
Les også:
- Auto-bryggerisyndrom - når kroppen produserer alkohol
- Sotos syndrom (cerebral gigantism)
- Williams syndrom (barn av alver): årsaker, symptomer
Anbefalt artikkel:
Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...
