XXX Super Female Syndrome er en genetisk sykdom som bare rammer kvinner. De karakteristiske symptomene på sykdommen inkluderer understreket feminine trekk, som store bryster og brede hofter. Hva er årsakene og symptomene på super kvinnelig syndrom? Hva er behandlingen av hyperwomen syndromet?
XXX superkvinnesyndromet, eller hyperwomen-syndromet, er en trisomi av X-kromosomet, dvs. tilstedeværelsen av et ekstra (tredje) kromosom i et par kromosomer som er ansvarlig for bestemmelsen av det kvinnelige kjønn, dvs. XX. Derfor har en kvinne 47 (og ikke riktig 46) kromosomer i karyotypen (det komplette settet med kromosomer). Super-kvinnelig syndrom forekommer med hyppigheten av ca. 1 av 1000 fødsler (data fra USA).
Innholdsfortegnelse:
- XXX Super Females Syndrome - årsaker
- XXX Super Females Syndrome - symptomer
- XXX Super Females Syndrome - diagnose
- XXX Super Female Syndrome - behandling
En trisomi er en gruppe sjeldne genetiske lidelser forbundet med tilstedeværelsen av et ekstra eller mer kromosom i et gitt kromosompar. Trisomi opptrer vanligvis under meiotiske inndelinger av foreldrenes kimceller.
Det kan også være et resultat av unormale splittelser i zygoten dannet etter befruktning. Denne typen kromosomavvik påvirker like godt både gutter og jenter og bidrar til en rekke fødselsskader av varierende alvorlighetsgrad.
Les også: XYY Super Male Syndrome: Årsaker og symptomer. Behandling av supermanns syndrom GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose Prenatal testing: hva er det og når skal det gjøres?XXX Super Females Syndrome - årsaker
Årsaken til hyperwomen syndrom er en kromosomal abnormitet (aberrasjon) som består i nærvær av et ekstra X-kromosom i et par XX-kromosomer. Kromosomavvik oppstår ved et uhell som et resultat av en feil i oogenese - prosessen med dannelse og modning av egg.
Følgelig er superkvinnesyndromet ikke arvelig. Det er også kjent at det er sterkt relatert til morens alder - jo eldre den er, desto mer sannsynlig er datteren for å ha trisomi XXX.
XXX Super Females Syndrome - symptomer
En kvinne med X-kromosom-trisomi kalles en supra-kvinne fordi hennes tertiære seksuelle egenskaper er godt vektlagt, for eksempel et mer fremtredende bryst, spesifikk fordeling av fett på kroppen (brede hofter osv.), Sterkere kroppshår (spesielt kjønnshår). Videre er et karakteristisk fysisk symptom på superkvinnesyndromet over gjennomsnittlig høyde.
Kvinner med denne genetiske mutasjonen har ikke fruktbarhetsproblemer, men i noen tilfeller er menstruasjonsforstyrrelser og problemer med å bli gravid mulige (dette skyldes tilstedeværelsen av to Barr-kropper).
Hos kvinner som lider av Super Female Syndrome, kan det oppstå lærevansker og i noen tilfeller mild mental retardasjon.
I ekstreme tilfeller kan mikrocefali, svekket muskeltonus eller ansiktsdeformasjon oppstå.
XXX Super Females Syndrome - diagnose
For å stille den endelige diagnosen, utføres cytogenetiske tester (kromosomanalyse). Imidlertid kan defekten også oppdages i utero med invasive prenatale tester, som fostervannsprøve eller kororisk villusprøvetaking.
XXX Super Female Syndrome - behandling
Kausal behandling er ikke mulig, som med andre genetiske sykdommer.
Symptomatisk behandling kan omfatte administrering av passende hormoner (f.eks. Amenoré).
