Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom der kroppen ikke lager nok kolesterol. Denne sjeldne sykdommen utvikler seg i utero, noe som fører til mange lidelser. Hva er årsakene og symptomene på Smith-Lemli-Opitz syndrom? Hva er behandlingen av denne tilstanden?
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en genetisk bestemt metabolsk sykdom. Den er inkludert i gruppen av sjeldne sykdommer fordi den forekommer i ca 1: 20 000-1: 60 000 fødsler. Det anslås at forekomsten av sykdommen i Polen er høyere enn i andre europeiske land og utgjør 1: 2300-1: 3,937, noe som gjør Smith-Lemli-Opitz syndrom til en av de vanligste metabolske sykdommene i vårt land.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: årsaker
Årsaken til Smith-Lemli-Opitz syndrom er en mutasjon av DHCR7-genet, som ligger på den lange armen av kromosom 11. Dette genet er ansvarlig for produksjonen av DHCR7-protein, som er involvert i biosyntese av kolesterol. Effekten av en genmutasjon er at kroppen ikke produserer nok kolesterol, noe som er nødvendig for riktig utvikling av fosteret. Kolesterol er også en byggestein for cellemembraner og konvolutten som beskytter nerveceller.
Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv sykdom, noe som betyr at genet som er ansvarlig for sykdommen overføres sammen med et recessivt gen som ligger på det autosomale (somatiske) kromosomet, som er ansvarlig for arven av alle egenskaper unntatt kjønnsbundne egenskaper.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: symptomer
Symptomene på Smith-Lemli-Opitz syndrom avhenger av sykdomsformen. I mild form av SLOS observeres følgende:
- mikrocefali
- svingende muskeltonus (slapphet etterfulgt av stivhet)
- forstyrret vekst
- fôringsproblemer (mangel på diing, svelgevansker) og tilhørende dårlig vektøkning
- ansiktsdeformitet (vidstrakte øyne, hengende øyelokk, liten underkjeven, kort nese, lavtliggende ører)
- deformasjoner av øvre lemmer, for eksempel polydaktyly, dvs. ekstra fingre på hender og føtter, syndaktyly - Y-formet fusjon av fingrene på andre og tredje tær, bøyningsspor på håndflatene og endringer i fingeravtrykk, korte tommelen
- underutvikling av kjønnsorganene: mikropenis, cryptorchidism, dvs. testisens svikt i å falle ned i pungen, underutvikling av pungen
- forsinkelse i psykomotorisk og intellektuell utvikling
- hudflekker
I alvorlig form inkluderer SLOS-symptomer også mange medfødte defekter: fordøyelsessystemet (f.eks. Pylorisk stenose), blodsystemet (f.eks. Interatriell septumdefekt), nyrer (f.eks. Hydronefrose), syn (f.eks. Anidria, dvs. mangel på iris i øyet) ).
Ovenfor funksjonene kommer i forskjellige kombinasjoner og med varierende grad av intensitet.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: en diagnose
Diagnosen stilles på grunnlag av en fysisk undersøkelse og laboratorietester (hos personer med SLOS kan lavt kolesterol og høyt 7-dehydrokolesterolnivå bestemmes).
Hvis en kvinne allerede har født et barn med SLOS, bør legen henvise henne til prenatal testing: invasiv, som fostervannsprøve, prøvetaking av korionvillus, for å lete etter kjente mutasjoner hos fosteret som tidligere ble diagnostisert hos bærerforeldrene, eller ikke-invasiv screening.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: Behandling
Smith-Lemli-Opitz syndrom er en uhelbredelig sykdom. Behandling rettet mot å lindre symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten består hovedsakelig av rehabilitering. Et veldig viktig element i det er gymnastikk i tyggemuskulaturen, fordi personer som lider av SLOS har problemer med matinntaket.
Vanligvis er det nødvendig med regelmessig pleie av leger med forskjellige spesialiteter, for eksempel en kardiolog, nevrolog, urolog eller øyelege. Det kan også være nødvendig med en dermatologisk konsultasjon, siden huden hos SLOS-pasienter er lysfølsom og forskjellige hudreaksjoner kan oppstå i tilfelle overdreven soleksponering.
Om nødvendig behandles sameksisterende lidelser, også kirurgisk (f.eks. I tilfelle hypertrofisk pylorisk stenose).
CHECK >> Er abort mulig i tilfelle en genetisk sykdom?
Smith-Lemli-Opitz syndrom: diett
En nyttig behandlingsform er et høyt kolesterol diett, hvis formål er å kompensere for kolesterolnivået som er senket som et resultat av sykdommen. Pasienten bør konsumere ca 40-150 mg / kg / dag kolesterol, men den endelige dosen bestemmes av legen.
Les også: Wolf-Hirschhorns syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne sykdommen g ... Cerebral Palsy - symptomer. Hvilke symptomer indikerer cerebral parese? Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...
