Pierre Robin syndrom - definisjon, symptomer, behandling

Pierre Robins syndrom er et syndrom av medfødte kraniofaciale abnormiteter som skyldes en unormal utvikling av underkjeven i embryonet. Både genetiske og miljømessige faktorer kan påvirke utviklingen av Pierre Robin syndrom.

Innholdsfortegnelse:

1. Pierre Robin syndrom - symptomer
2. Pierre Robin syndrom - en lett og tung karakter
3. Pierre Robin syndrom - diagnose
4. Pierre Robin syndrom - behandling

Pierre Robin syndrom er påvirket av både genetiske og miljømessige faktorer. Det er et syndrom av medfødte abnormiteter i kraniofacial, som skyldes en unormal utvikling av underkjeven i embryoets embryonale periode.

Pierre Robin syndrom - symptomer

Triaden av symptomer som er karakteristiske for Pierre Robin syndrom er:

• liten kjeve, eller mikrognasjon,
• tungen beveget seg bakover,
• ganespalte.

Det er også mindre spesifikke symptomer, for eksempel retrognatia, eller en tilbaketrekende hake. Dette symptomet er ikke nødvendigvis patologisk hvis det ikke påvirker de nyfødte grunnleggende aktivitetene, inkludert matinntak. Det er en mulighet for underutvikling av det ytre øret i Pierre Robin syndrom, noe som kan føre til nedsatt hørsel og forårsake hyppige infeksjoner.

Pierre Robin syndrom - en lett og tung karakter

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, vurderes alvorlighetsgraden av sykdommen og barnets helse. Det er lette og tunge former. De kan preges av alvorlighetsgraden av kløft. Hvis det bare gjelder den myke ganen, skiller vi lysformen av Pierre Robin syndrom. Når sykdommen også rammer den harde ganen og leppen, blir det referert til som alvorlig.

Barns problemer med Pierre Robin syndrom:

• pusteproblemer kan oppstå de første månedene av livet,
• det er sannsynlighet for luftveisobstruksjon på grunn av at tungen kollapser
• Aspirasjons lungebetennelse kan forekomme, noe som medfører risiko for aspirasjon av mat til luftveiene.

Genetiske syndromer der Pierre Robin-sekvensen kan være tilstede, som påvirker det karakteristiske utseendet:

• Di Georgs syndrom - synlig dysmorfi i ansiktet, underutvikling av ganen, immunsvikt,
• Stickler syndrom - synsproblemer, flatt ansikt, gane defekter,
• Treacher Collins syndrom - underutvikling og deformasjon av ørene, underutvikling av kinnben, folding, strekking av nedre øyelokk.

Pierre Robin syndrom - diagnose

Pierre Robins sekvens gjenkjennes ikke på grunnlag av spesielle tester. In ultralydsundersøkelse tillater ikke alltid diagnosen av sykdommen, fordi endringene i kraniofacialområdet varierer i intensitet.

Diagnosen stilles etter en fysisk undersøkelse av det nyfødte, selv om det er veldig vanskelig, selv for erfarne leger.

Pierre Robin syndrom - behandling

Pierre Robins syndrom er uhelbredelig. Behandlinger er symptomatiske. Det er viktig å holde luftveiene åpne etter at babyen er født. Tiltak som kan iverksettes for å sikre riktige pusteforhold:

• legg babyen på magen
• plasser tungen mot baksiden av halsen
• fôring utføres gjennom et gastrisk rør
• bruk CPAP for å hjelpe til med å puste. Enheten for å utføre CPAP er en luftpumpe koblet til en spesiell ansiktsmaske som dekker både nese og munn eller bare ligger på nesen. Denne metoden brukes til å behandle søvnapné så vel som ved respirasjonssvikt. Den består i å opprettholde et kontinuerlig positivt trykk i luftveiene
• utføre glossopexy, som er en kirurgisk prosedyre som gjør at tungen kan plasseres på en slik måte at den ikke kollapser
• ta på larynxmasken luftveisapparat for å sikre riktig ventilasjon i tilfelle dyspné
• utføre en trakeotomi

Kilder

1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin sekvens: saksrapport. Tannlegeforum
2. R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin-sekvens: rapport om to saker. J. Indian Soc. Pedod. Forrige Bulk.

Om forfatteren

Natalia Młyńska En medisinstudent ved Medical University of Lodz. Medisin er hennes største lidenskap. Han elsker også sport, hovedsakelig løping og dans. Hun vil behandle sine fremtidige pasienter for å se dem som et menneske, ikke bare en sykdom.

Les flere artikler av denne forfatteren