MARFAN SYNDROM: årsaker, symptomer, behandling

Mennesker med Marfan-syndrom er tynne, veldig høye, har uforholdsmessig lange lemmer, delikate edderkoppfinger og har tykke briller. De ser ut til å ikke være forskjellige fra sunne mennesker. Men Marfans syndrom er en veldig alvorlig sykdom.

Marfans team forhindret ikke Abraham Lincoln fra å være en av Amerikas mest berømte presidenter. Du kan leve til alderdommen med Marfans syndrom, realisere deg selv på jobben, tenke på fremtiden - på betingelse av tidlig diagnose, riktig behandling og konstant rehabilitering. Dessverre skjemmer landet vårt ikke bort de syke. Foreløpig kan de hovedsakelig stole på seg selv og hjelp fra ledsagerne. Det er ikke engang offisiell statistikk over hvor mange mennesker i Polen som lider av Marfan-syndromet. Sannsynligvis mellom 15.000 og 30.000. Tre fjerdedeler av pasientene arver sykdommen fra foreldrene og slektningene; bare 25 prosent saker er de såkalte ny mutasjon.

Marfans syndrom: skolen er ikke tilpasset å utdanne barn med sjeldne sykdommer

Fru Elżbieta, en 47 år gammel kvinne fra Warszawa, bruker ikke briller fordi hun for halvannet år siden ble implantert med kunstige linser. Kort hårklipp, blå øyne. - Jeg arvet sannsynligvis sykdommen fra faren min, som hadde hjerteproblemer og veldig dårlig syn - sier han. - Vi bodde i en liten by i Pommern og ingen leger klarte å stille en ordentlig diagnose. Da jeg var noen år gammel, begynte synsproblemene mine.

Det verste var på skolen. Med brillene (minus 16 diopter) kunne hun ikke se noe på tavlen, selv fra første benk. - Heldigvis hadde jeg gaven med å huske, og det hjalp meg i studiene, fordi lærerne behandlet meg uten innrømmelser. Så lenge læreren snakket, forsto jeg alt, da han begynte å skrive, var jeg tapt. Hvor mange sjanser har jeg savnet! Datteren er i en bedre posisjon fordi synet har endret seg fra negativt til positivt og hun kan se til og med fra den siste benken.

Mrs.Ala, også med Marfans syndrom, sier at hennes syke tenåringsdatter, selv om hun var veldig talentfull, hadde store problemer på skolen: lærere erkjente ikke hennes sykdom, og jevnaldrende gjorde narr av de tykke brillene hennes. Fru Ala overførte datteren til skolen ved skole- og utdanningssenteret for blinde barn i Laski nær Warszawa. - Der følte hun seg endelig som et fullverdig menneske, hun kunne lære og utvikle sine evner.

De fleste barn med Marfan-syndrom har lignende problemer, fordi moderne skole, selv om den snakker om integrering og å hjelpe funksjonshemmede studenter, er helt uforberedt på å takle disse oppgavene.

Marfans syndrom - de vanligste symptomene

Sykdommen ble først beskrevet i 1896 av den franske barnelege Jean Bernard Marfan. Han presenterte skjelettabnormaliteter hos en fem år gammel jente. Det er imidlertid bare nylig bevist at sykdommen er genetisk bestemt. Endringer i femte og femtende kromosomer fører til mangelfull bindevevstruktur og forårsaker ulike sykdommer som påvirker mange organer samtidig.
Hva er Marfan syndrom manifestert? En nyfødt baby er slank og mangler riktig muskeltonus, er blind, har ofte strabismus og nystagmus. Da vokser barnet raskere enn sine jevnaldrende, han har problemer med å sette seg ned og løpe. Det sikler til og med til fylte fire år fordi det har slappe ansiktsmuskler. Benene er også slappe og svake, og hyppig lateral krumning av ryggraden og asymmetri i strukturen, f.eks. Kan et håndtak være lengre og tykkere. En hjertefeil er vanlig hos en 2-5-åring. På grunn av svakheten i brystmusklene får barn ofte bronkitt og lungebetennelse, og voksne med astma. Senere i livet utvikler grå stær og glaukom, og retinal løsrivelse oppstår.
Tidligere døde pasienter før fylte 30 år, ofte av aortaruptur, nå kan de leve i alderdommen. Det viktigste er tidlig diagnose av sykdommen og rehabilitering allerede i barndommen, fordi helsen til pasienter med Marfans syndrom forverres over tid.

Les også: Katteskriksyndrom: årsaker, symptomer, behandling Fabrys sykdom: årsaker, arv, symptomer og behandling Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: en sjelden genetisk sykdom Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...

Barn med Marfan-syndrom er ofte veldig intelligente

Marek Celiński, 48, må hele tiden bruke briller fordi linsene hans er fjernet. - Jeg la merke til forskjellen min på videregående. Jeg hadde en krumning i ryggraden, en pukkel, jeg så veldig dårlig. På barneskolen for svaksynte barn hadde jeg ingen problemer med å lære. Men på videregående skole satte lærerne mine meg på bakbenken fordi jeg var høy. Jeg så ikke brettet en gang. Det var da en periode med opprør begynte i livet mitt: Jeg pleide å leke, røykte sigaretter og, selvfølgelig, skjulte ryggproblemene mine, fordi jeg absolutt ønsket å være lik mine jevnaldrende, men jeg kunne ikke. Bøker ble min livsstil. Jeg slukte noen uker, jeg begynte å være interessert i psykologi. Jeg har skapt min egen bedre verden.

- Sykdommen påvirker ikke intellektuell ytelse - sier Jan Kawalec, president og medstifter av Association of Families Sick with Marfan Syndrome. Tvert imot, mange pasienter har store evner, ofte kunstneriske disposisjoner. Lærere erkjenner ikke at til tross for manglende leksjoner, for eksempel på grunn av behandlinger eller rehabilitering, kan en student ikke lære verre enn sine sunne jevnaldrende, bestå videregående diplom, gå på universitetet. De overtaler ofte foreldre til å sende barnet sitt til en spesialskole. De er intolerante og reagerer ikke når studentene gjør narr av sin syke venn. Det er på høy tid å endre det!

Jan Kawalec råder foreldre: - Barn med Marfan-syndrom prøver å ta igjen jevnaldrende, de løper, hopper, tvinger seg selv og risikerer helse og liv. Foreldre reagerer ikke fordi de ikke vil skade barnet eller fortelle ham at det er svakere. Imidlertid må de med rimelighet forklare at noen fysisk svakere ikke er dårligere enn en sterk mann. Jeg vet at det er vanskelig, men nødvendig.

Marfans syndrom er en arvelig sykdom

Fru Elżbieta har en sønn og en datter. Begge ble levert med keisersnitt for øynene hennes. 20 år gamle Jacek er sunn. 18 år gamle Kasia fikk diagnosen sykdommen da hun var 2 år gammel. Det startet med et øyeproblem, med subluksering av linsene som er typiske for Marfans syndrom. Genetisk testing og kroppsmålinger ble utført. - Det var veldig vanskelig. Jeg bestemte meg for å få barn, selv om jeg visste at jeg hadde 50 prosent. sjansene for at de blir sunne. Jeg tenkte mye på om jeg hadde rett til å belaste dem med sykdommen min. Det er som å tegne en skjebne. Sønnen min er sunn, og jeg håpet at det ville være tilfelle med neste barn. Jeg har alltid ønsket meg to, jeg håpet på flaks. Jeg tok en risiko, det mislyktes. Men jeg har en fantastisk datter.

Kasia har nå pluss 15 dioptrier, og frem til 1. klasse på barneskolen hadde hun minus 12. Hun ser godt, men hun bruker tykke briller. Hun har implantert en kunstig linse, og kirurgi på det andre øyet vil være for høy en risiko for henne.

- Heldigvis er Kasia rasjonell og rolig om det, akkurat som meg. Hun har en vennegjeng, hun er smart, begavet humanist, skriver romaner, er interessert i filosofi, latin og elsker antikken. Jeg prøvde å få henne til å tro at hun ikke er verre enn andre.

Marek Celiński har en annen oppfatning: - Jeg bestemte meg ikke for å få barn fordi jeg ikke ønsket å gi ham slike "gaver" - sier han. - Men alle må bestemme selv.

Det er vanskelig å oppfylle deg selv med Marfan syndrom

Elżbieta fullførte en to-årig økonomisk videregående studie, men hvis det ikke var for hennes sykdom, ville hun ha fullført studiene. Hun jobbet i et blindesamarbeid som børstemaker - en utakknemlig og dårlig betalt jobb, men hun hadde ikke noe valg. Hun tok seg også av blinde barn. Nå jobber hun i en av Warszawa-klinikkene i administrativ stilling. Jeg vil ikke avsløre navnet mitt. - Hvorfor skal folk som kjenner meg som en "normal" person spekulere i, synes synd på meg eller tenke at jeg er en underordnet arbeidstaker på grunn av sykdommen min. I Polen er denne tilnærmingen til funksjonshemmede dessverre normen.

Fru Elżbieta har ryggproblemer og er under konstant medisinsk tilsyn. Han gir imidlertid ikke opp det aktive livet. - Jeg prøver å gå mye, jeg sykler, jeg kan gjøre det nylig, etter operasjon, når jeg ser godt - forklarer han. - Jeg ønsket aldri å bli behandlet som en fattig person som trenger hjelp. Jeg innprenter den samme holdningen til datteren min.

Mr. Marek giftet seg veldig ung, ga opp videre utdannelse og begynte å handle, men på grunn av sykdom mistet han kontaktene. Synet hadde forverret seg så mye at han nesten følte seg i mørket. Han jobbet i et handikappkooperativ ("slavearbeid for veldig lite penger" - anslår han), han var en budbringer i et handelsselskap. Så kom andre forhold: en utvidet aorta som truet med å sprekke når som helst, konstant åndenød. Han måtte gå på uførepensjon. "Jeg var deprimert, det var vanskelig for meg å leve," minnes han. - Men jeg prøvde alltid å takle meg selv. Jeg gikk på gruppeterapi for mennesker med forskjellige tilstander, det hjalp.

I 1993 ble hans hjerte operert på kardiologiklinikken i Anin. Det reddet livet hans, men det fjernet ikke plagene hans. Han har hatt hjertearytmi i to år.

Marfan syndrom - støtter staten behandlingen av sykdommen?

Pasienter med Marfan-syndrom vet at de primært kan stole på seg selv. - Hvis foreldrene ikke har krefter til å kjempe, er det vanskelig å rehabilitere barnet, og det er nødvendig på grunn av hyppige krumninger i ryggraden - sier Elżbieta. - Kasia gikk for privat rehabilitering en stund. Ett besøk koster omtrent 40 PLN. Hun fikk operert begge føttene, og det er derfor hun får pleiepenger - ca PLN 140. Brillene koster ca PLN 600, refusjonen er symbolsk.

Mr. Marek legger til: - Det viktigste for oss er følelsen av sikkerhet, men staten gir den ikke til oss. Narkotika koster mye. I mitt tilfelle handler det om 200 PLN per måned, noe som er et høyt beløp for pensjonen. Jeg har ikke råd til privat treningsterapi, jeg får ikke gratis massasje, fordi det er slike køer. Det nasjonale helsefondet refunderer kostnadene for briller med ... PLN 8, og de billigste koster over PLN 300, og de må endres ganske ofte. Jeg burde allerede ha forskjellige briller, så jeg kjøper to par på basaren og setter det ene på det andre ...

Mr. Marek fikk en datamaskin som en del av PFRON-kampanjen "Computer for Homer" med en syntetisk tale og et forstørrelsesprogram, men i 2,5 år må han betale tilbake PLN 107 per måned.

Det er ikke noe senter i Polen hvor pasienter kan få omfattende hjelp. Det er ingen koordinerte handlinger mellom leger med spesielle spesialiteter: kardiologer, ortopeder, øyeleger, genetikere. Det er ingen penger til tidlig oppdagelse av denne sykdommen, rehabilitering og behandling - sier Jan Kawalec.

Søk hjelp fra Association of Families som lider av Marfans syndrom

Foreningen som støtter pasienter med Marfan-syndrom ble grunnlagt i 1995 med kona Halina, en barnelege. Han er ingeniør selv. Datteren deres på 22 år har ufullstendig Marfan-syndrom. I løpet av de første fire årene klarte ikke legene å stille en riktig diagnose.

“En gang nektet mange leger å forstå at disse menneskene ikke bare ser annerledes ut, men er veldig syke. Vi ønsker å hjelpe ved å få tilgang til informasjon, legge til rette for kontakt med spesialister, slik at de blir godt diagnostisert, for å få raskere øye- og hjerteoperasjoner, ortopediske prosedyrer og for å sikre riktig rehabilitering.

Foreningen arrangerer møter: forelesninger om helse, kunnskapsutveksling, erfaringsutveksling. Han kontakter skoler, hjelper studenter, overtaler dem til å ønske å lære. Han går til forskjellige institusjoner på vegne av syke. Det gir dem informasjon om hvordan de kan leve med tilstanden. Det letter den viktige støtten fra psykologer som hjelper til med å bekjempe depresjon, en følelse av annenhet, fremmedgjøring og underlegenhet.

"De syke vet ikke hvilken hjelp de kan få," sier Kawalec. - Vi ser fattigdom i familiene deres, det er derfor vi griper inn i poviatfamiliesupportsentre og sosiale velferdssentre når for eksempel faren døde av et aorta-brudd og etterlot flere syke barn fattige.

Takket være foreningen kan du gå på et rehabiliteringsopphold og lære hvordan du skal håndtere din egen kropp. PFRON betaler opphold for opphold, pasienten betaler 1.350 PLN for 14 dager. - Rehabilitering er nødvendig. Å gå er smertefullt og massasje vil gjøre livet lettere, men gratis er praktisk talt utilgjengelig og privat er for dyrt.

Jan Kawalec appellerer: pasienter skal ikke avbryte kontakten med foreningen! Støtte er nødvendig, for eksempel når en ung person ønsker å stifte familie og er redd for at barna blir belastet med sykdommen. Dette fører ofte til sammenbrudd og depresjon. I Pommern har rundt 1000 personer permanent kontakt med foreningen. Riktignok tapte jeg penger, fordi jeg ikke kan jobbe profesjonelt, men jeg tjente sosialt for det - ler han.

Sammenslutning av familier som er syke med Marfans syndrom og andre genetisk bestemte sykdommer "La oss hjelpe våre barn", Gdynia, telefon / faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl