BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) SYNDROM - symptomer og diagnose av FRA X syndrom

Fragile X syndrom (FRA X) er en genetisk lidelse som er preget av en nedgang i intellektuell utvikling i varierende grad, vanligvis hos gutter. I tillegg er det symptomer som ligner på ADHD og autisme, og det er derfor FRA X syndrom kan forveksles med dem. I en slik situasjon er diagnosen av sykdommen bare mulig på grunnlag av genetiske tester. Hva er årsakene og symptomene på FRA X syndrom? Når kommer den ut? Hvordan er behandlingen av syke?

Fragile X Syndrome (FRA X) eller Fragile X Syndrome, Martin-Bella Syndrome, er en genetisk sykdom hvis arv er knyttet til X-kromosomet. FRA X syndrom er den vanligste årsaken til moderat utviklingshemning. Studier viser at sykdommen rammer 1 av 4000 menn og 1 av 7000 kvinner.

Fragile X syndrom (FRA X) - årsaker

Årsaken til det skjøre X-kromosomsyndromet er en dynamisk mutasjon i FMR1-genet (lokalisert på X-kjønnskromosomet).

Fragile X syndrom (FRA X) - arv

Den syke faren vil videreføre X-kromosomet (som inneholder det muterte genet) til alle døtrene, men ikke til noen av hans sønner. Risikoen for at en mor som bærer det defekte genet (vanligvis asymptomatisk) vil overføre det til barna sine (både datter og sønn) er 50%.

Det er et fenomen kjent som Sherman Paradox i sykdomsarv. Dette betyr at sannsynligheten for å utvikle symptomene på sykdommen i familien er høyere, jo større antall generasjoner mutasjonen ble videreført gjennom (risikoen øker fra generasjon til generasjon). For eksempel har brødrene til en sunn mannlig bærer 9% risiko, mens barnebarna hans har 40% risiko.

Les også: Anorchia, hypogonadism, Klinefelters syndrom: sjelden TESTINAL sykdommer XYY super male syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av supermanns syndrom MANNE genetiske sykdommer, eller hva en sønn arver fra sin far

Fragile X syndrom (FRA X) - symptomer

Symptomene på FRA X-syndrom forekommer hos begge kjønn, men de mer varierte og intense symptomene vises hos menn. Hos unge gutter forstørres symptomer som skal tiltrekke foreldrenes oppmerksomhet, utstikkende aurikler og psykomotorisk retardasjon, samt svært forsinket taleutvikling ledsaget av atferdsforstyrrelser. Etter puberteten er det viktigste symptomet på sykdommen intellektuell funksjonshemning, vanligvis av moderat eller alvorlig grad. Vanligvis ledsages det av atferdsforstyrrelser i form av hyperaktivitet, oppmerksomhetssvikt, emosjonell labilitet og egenskaper ved autisme. De andre symptomene er:

• utvidelse av testiklene (såkalt makroorchidisme)
• langstrakt, smalt ansikt
• store, utstående, aurikler
• overdreven slapphet i de interfalangale leddene i hendene
• flate føtter

Hos kvinner er sykdomsforløpet mye mildere. Halvparten av dem kan ha lettere utviklingshemming eller lærevansker, samt følelsesmessige lidelser, depresjon, angst og angst. De ytre funksjonene inkluderer et litt langstrakt ansikt og forstørrede aurikler. Cirka 16-20 prosent. av disse er det en for tidlig overgangsalder (rundt 40 år).

Viktig

Viktig genetisk forskning

Symptomene på FRAX syndrom ligner på ADHD og autisme. Derfor bør hvert barn med autisme eller autistiske trekk, intellektuell funksjonshemming av ukjent årsak, spesielt hyperaktive barn med andre funksjoner, for eksempel: dårlig øyekontakt, vinker, treffer hender, repeterende tale, ha en genetisk test for Fragile X syndrom.

Hvis sykdommen diagnostiseres, anbefales ytterligere familiediagnose (for å avgjøre om noen andre ikke er bærere av det defekte genet).

Fragile X syndrom (FRA X) - behandling

Årsaksbehandling av en genetisk sykdom er ikke mulig. Et barn som er diagnostisert med sykdommen, bør være under behandling av logoped, barnelege, barnelege, nevrolog og psykologisk observasjon. Noen ganger krever barnet sensorisk integrasjonsterapi, hyperaktivitet eller aggressiv oppførsel. Vanligvis kreves et individuelt studieløp i en integrert klasse eller i et spesialisert senter.