Klinefelters syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom som bare rammer menn. Som et resultat av kromosomavvik er de fleste praktisk talt ikke i stand til å produsere sædceller, derfor er 95-99% av pasientene sterile.Hva er årsakene og symptomene på Klinefelter syndrom? Er det mulig å behandle sykdommen og gjenopprette fruktbarheten?

Innholdsfortegnelse:

1. Klinefelters syndrom: årsaker
2. Klinefelters syndrom: symptomer
3. Klinefelter syndrom: diagnose
4. Klinefelters syndrom: behandling

Klinefelters syndrom, aka 47, XXY syndrom eller hypergonadotrofisk hypogonadisme, er en genetisk sykdom der minst ett ekstra X-kromosom er tilstede hos menn. Klassisk Klinefelters syndrom er forårsaket av en unormal 47, XXY genotype. Det er også pasienter med enda flere kromosomer: 48 XXYY og 49 XXXXY. Klinefelters syndrom er diagnostisert hos 1 av 1000 fødte gutter.

Hør om Klinefelters syndrom. Finn ut om årsakene, symptomene og behandlingen. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Klinefelters syndrom: årsaker

Årsaken til Klinefelter syndrom er en kromosomavvik på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom som bestemmer kvinnekjønnet. Årsaken til denne genetiske abnormiteten er en forstyrrelse av den meiotiske delingen i mannlige og kvinnelige reproduksjonsceller.

Les også: Wolf-Hirschhorns syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne sykdommen g ... MANNLIGE genetiske sykdommer, eller hva en sønn arver fra sin far Mannlig infertilitet: når en mann har fertilitetsproblemer

Klinefelters syndrom: symptomer

Symptomene på Klinefelter syndrom blir ikke gjenkjent før ungdomsårene, da produksjonen av testosteron øker raskt. Hos pasienter som lider av Klinefelters syndrom er pubertetsforløpet ikke normalt fordi produksjonen av dette hormonet er utilstrekkelig. Så observeres følgende hos pasienter med kardiotype 47, XXY:

• vekst over gjennomsnittet
• kvinnelig kroppssilhouette (karakteristisk struktur i bekkenet og brystet)
• små testikler
• dårlig utviklede muskler
• lange øvre og nedre lemmer
• ikke ansiktshår og lite kroppshår
• gynekomasti, dvs. mannlige bryster

Hos pasienter med flere X-kromosomer er symptomene mye mer alvorlige enn ved klassisk Klinefelter-syndrom. Hos pasienter med 48, XXYY og 48, XXXY karyotyper, bortsett fra de ovennevnte symptomer, psykiske lidelser blir også observert. I tillegg er okulær hypertelorisme karakteristisk, dvs. øynene er for store fra hverandre, flat nesebro og femte finger klinodaktisk, dvs. lateral eller medial krumning av fingeren.

Viktig

Fraccaro-teamet

Fraccaro syndrom er en form for Klinefelter syndrom, men det ble utpekt på grunn av dets betydelige forskjeller.

I motsetning til pasienter med 48, XXYY og 48, XXXY, er pasienter med 49, XXXXY korte, har alvorlige dysmorfe ansiktsegenskaper, som hypertelorisme eller en flat nese. Noen gutter blir født med en kløft.

Medfødte hjertefeil, radial-ulnar synostose, hulfot (pes cavus), valgum knær (genu valgum), hypotensjon og slapphet i leddene er heller ikke uvanlig. Det er også psykiske lidelser.

Pasienter med mer enn ett ekstra X-kromosom har moderat til alvorlig utviklingshemming. Ifølge forskning er hvert ekstra X-kromosom assosiert med en reduksjon i IQ med et gjennomsnitt på 15-16 poeng.

Klinefelter syndrom: diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av resultatene av en cytogenetisk test (kromosomanalyse) som bekrefter eller ekskluderer tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom.

Klinefelters syndrom: behandling

Testosteronhormonbehandling brukes under tilsyn av barnelege, endokrinolog og genetiker fra pasienten fyller 12 år til slutten av livet.

Det er ingen årsaksbehandling for sykdommen. Det er også umulig å gjenopprette fruktbarheten.