Kabuki syndrom er assosiert med intellektuell funksjonshemming, men det mest karakteristiske symptomet som forekommer hos alle pasienter er dysmorfi i ansiktet - ansiktene til pasientene ligner de forkledde ansiktene til skuespillere fra det tradisjonelle japanske Kabuki-teatret (Kumadori).
Kabuki syndrom (Kabuki makeup syndrom, Kabuki syndrom, Kabuki makeup syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) ble først beskrevet i Japan av leger: Norio Niikawa og Yoshikazu Kuroki tidlig på 1980-tallet århundre. Navnet kommer fra det faktum at de spesifikke symptomene på sykdommen gjelder dysmorfi i ansiktet, som ligner karakteriseringen av skuespillere fra det tradisjonelle japanske kabuki-teatret. Sykdommen er genetisk, og i de fleste tilfeller er den forårsaket av en mutasjon av et av genene. Det forekommer sporadisk, dvs. ingen av foreldrene må bære det muterte genet for at et barn skal bli født med Kabuki syndrom. Imidlertid kan symptomene være mer eller mindre intense, så det er ikke alltid mulig å si at et barn lider av denne sjeldne sykdommen umiddelbart etter fødselen.
Kabuki syndrom: synlige symptomer
Rett etter fødselen kan en nyfødt få så mye som 8 eller 9 poeng på Apgar-skalaen og utvikle seg ordentlig i løpet av de første ukene. Det som vanligvis plager leger helt i begynnelsen, er for lite muskelspenning og sugeproblemer (mangel på refleks, problemer med å svelge, helle). Når en nyfødt ikke går opp i vekt ordentlig, begynner et kjedelig søk etter årsaken. Det er mye lettere å diagnostisere litt eldre barn fordi ansiktets karakteristiske trekk vises. De inkluderer:
- lange øyelokkgap
- eversion av den laterale delen av det nedre øyelokket
- bred avstand mellom øyehullene
- store, buede øyenbryn, men ofte tynne i sidene
- blå sclera av øyeeplet
- ganske bred bro av nese
- den såkalte kantede rynker, dvs. en hudfold som løper fra øvre til nedre øyelokk
- hevet overleppe med åpen munn
- ofte utstikkende og ganske tykke aurikler
- noen ganger en kløft i ganen og defekter i tannsettet (f.eks. manglende eller vidt fordelte tannknopper).
Kabuki syndrom: ytterligere symptomer
Symptomene på Kabuki syndrom er ikke bare eksterne egenskaper. Dessverre ledsages sykdommen også av endringer i skjelett- og skjelettsystemene, inkludert:
- brachydactyly (korte fingre), spesielt lillefingeren, som også kan være bøyd
- ryggdefekter (skoliose, feil dannede ryggvirvler)
- leddproblemer, spesielt deres overdreven bevegelighet
- den såkalte puteformede føtale pads på fingre og tær.
Medfødte hjertefeil og hjerteledningsforstyrrelser er også et stort problem hos barn med Kabuki syndrom:
- defekt i interentrikulært septum
- atriell septumfeil
- tetralogien til Fallot
- aorta coarctation
- patent ductus arteriosus
- aortaaneurisme
- skiftende store fartøy
- høyre grenblokk.
Barn med Kabuki syndrom øker heller ikke ordentlig, vokser for sakte, noe som igjen forårsaker forstyrrelser i motorisk utvikling (senere begynner de å sitte opp og gå). Vanligvis er de også intellektuelt deaktivert i større eller mindre grad, vanligvis milde eller moderate.
Kabuki syndrom: diagnose
Hvis genetiske tester bekrefter Kabuki syndrom, vil barnet møte ytterligere diagnose, fordi sykdommen kan være ledsaget av andre fødselsskader, for eksempel i hjerte-, fordøyelses-, urin- eller endokrine systemer. Noen pasienter kan også utvikle epileptiske anfall, mikrocefali, hjernefeil, og ofte er barn mer utsatt for øvre luftveisinfeksjoner. Av denne grunn må unge pasienter ivaretas ikke bare av barnelege, men også av spesialiserte leger, inkludert en nevrolog, ortoped, endokrinolog eller kardiolog, avhengig av hvilke sykdommer som følger med Kabukis syndrom. Sykdommen kan ikke kureres, men rehabilitering brukes til å forbedre pasientens livskvalitet og forhindre betydelige forsinkelser i utviklingen. På et tidlig stadium oppnås gode resultater, treningsterapi ved hjelp av NDT-Bobath-metoden, som primært støtter spedbarn og små barn med nevrologiske lidelser eller abnormiteter i motorisk utvikling. I et slikt tilfelle består rehabilitering i å stimulere kroppen til unge pasienter til å utvikle riktige refleksreaksjoner, og det har en positiv effekt på riktig muskeltonus. Andre brukte rehabiliteringsmetoder inkluderer Vojtas metode, sensorisk integrasjon eller taleterapi.
Anbefalt artikkel:
Sjeldne sykdommer som deformerer FACE og BODY
