Di Georges syndrom er en fødselsskade forårsaket av tap av DNA-materiale. Roten til denne genetiske sykdommen er tapet av et fragment av kromosom 22, noe som resulterer i fravær av omtrent 50 gener. Pasienter har hjertefeil, immunforstyrrelser og hypoparathyroidism. Hvordan behandles Di George syndrom?
Innholdsfortegnelse
- Hva er Di George syndrom?
- Di Georges syndrom - årsaker
- Di Georges syndrom - symptomer
- Hvordan diagnostiseres Di George syndrom?
- Di George syndrom - behandling
Di George-syndrom, eller 22q11 mikrodeletjon-syndrom, er den mutasjonen som oftest oppstår de novo, dvs. det forekommer hos et barn hvis foreldre ikke har det (det vises for første gang i familien), og bare i ca. 5-10% av tilfellene arves det. Den genetiske defekten utvikler seg rundt 6-8 år. graviditetsuke er det ikke avhengig av kjønn og forårsaker mange fysiske og mentale dysfunksjoner, og er også ofte forbundet med uregelmessigheter i utseendet.
I følge European Registry of Birth Defects er forekomsten av Di Georges syndrom 1: 9700 levendefødte. I mange vitenskapelige studier (f.eks. I studien av Oskarsdottir, som sammenlignet forekomsten av den svenske befolkningen i Gotland og i Göteborg), ble imidlertid en høyere hyppighet av mutasjoner bekreftet, avhengig av den diagnostiske bakgrunnen.
Hva er Di George syndrom?
Di Georges syndrom er en genetisk defekt som ble beskrevet først av Dr. Angelo Di George i 1968. Dette er 22q11 mikrodeleksjonskomplekset, som også ofte blir referert til av andre navn som brukes om hverandre. Blant dem er det:
- Shprintzens syndrom
- FANGST22
- Takao team
- Sedlackovs syndrom
- VCFS team
Det er imidlertid verdt å understreke at man i mange vitenskapelige artikler fortsatt kan møte inkonsekvenser i nomenklaturen og bruke ovennevnte navn som forskjellige mangler, noe som ikke er hensiktsmessig.
Selv om hver av disse sykdommene faktisk er preget av litt forskjellige symptomer og deres alvorlighetsgrad, har forskere nå samlet nomenklaturen og anbefalt at både Di Georges syndrom og de ovennevnte navnene på svært like genetiske sykdommer skulle defineres som en i verden, vanlig navn som 22q11-sletting eller mikrodeleksjonskompleks.
I 90% av tilfellene påvirker Di Georges syndrom 48 gener, og i resten - bare 24 gener. Som et resultat av tapet av de ovennevnte gener, oppstår mange lidelser under fosterutviklingen, som negativt påvirker barnets utvikling, som etter fødselen resulterer i utseendet på mutasjonssymptomer. Derfor bør folk som bestemmer seg for å få barn og har 22q11-slettingssyndrom vite at det er 50% sjanse for å overføre sykdommen til sine avkom.
Det er viktig at forskning utført i 2015 av Dona Landsman i Canada viser at bare 25% av svangerskapet har sjansen til å få en sunn baby.
Det er også viktig at forekomsten av Di George-syndromet svinger, ettersom forskning på det fortsatt pågår. I tillegg bør det huskes at mange mennesker forblir udiagnostiserte og ofte enten ikke lærer om sykdommen i det hele tatt, eller det skjer for eksempel etter fødselen til avkom med en genetisk sykdom.
Di Georges syndrom kan ikke bare forårsake mange lidelser, funksjonshemninger og alvorlige fysiske og psykiske helseproblemer, men også spontanaborter, spedbarnsdød og kortere levetid hos voksne.
Di Georges syndrom - årsaker
Hovedårsaken til Di George syndrom er en 22q11.2-sletting eller mikro-sletting. Dette betyr at på den lange armen av kromosom 22 (det minste menneskelige kromosomet i en hvilken som helst celle i kroppen) er det et tap i det genetiske materialet, som kan inkludere et kort fragment av gener eller en hel gruppe gener. Stedets beliggenhet i det genetiske fragmentet er definert som q11.2.
En annen årsak kan også være en punktmutasjon i TBX1-genet, som er involvert i utviklingen av hjertet, thymus, biskjoldbruskkjertelen og ansiktsstrukturer.
Det er også mulig at mutasjoner i HIRA / TUPLE1- og UFD1L-gener bidrar til Di George-syndromet, men det er foreløpig ikke tilstrekkelig forskning for å definitivt bekrefte dette.
Di Georges syndrom - symptomer
Det skal understrekes at antall symptomer og alvorlighetsgraden varierer avhengig av saken som studeres. Noen pasienter kan oppleve en genetisk defekt umiddelbart etter fødselen, andre senere i livet, og noen kan utvikle uspesifikke symptomer som kan føre til at de aldri blir riktig diagnostisert.
Det er imidlertid verdt å merke seg at forskere identifiserte 180 symptomer som kan være forårsaket av 22q11 mikrodelesjonssyndrom, hvorav pasienten oftest får diagnosen opptil 20.
Di Georges syndrom hos spedbarn og nyfødte presenterer vanligvis:
- hjertefeil (forekommer hos opptil 82% av barna)
- problemer med matinntak (problemer med å suge og svelge)
- kløft i ganen eller andre defekter (og som et resultat, f.eks. å strømme gjennom nesen)
- hypotoni, dvs. lav muskelspenning
- forsinket utvikling, inkludert kognitiv, mental, tale, etc.
Dette skjer veldig ofte:
- svekket immunitet (som for eksempel er forbundet med hyppige infeksjoner i øvre og nedre luftveier)
- dårlig utviklet (eller fraværende) thymus
- hypokalsemi (og beslektet hypokalsemisk tetany)
- funksjonsfeil i parathyroidkjertlene
- utilstrekkelig kroppsvekt og for kort vekst
Barn med denne genetiske defekten har ofte øreinfeksjoner, som ofte lider av hørselstap, noe som også påvirker utviklingen negativt.
Etter fødsel blir det ofte også funnet mangler i urinveisystemet, inkludert:
- underutvikling av nyrene
- nyre cystisk sykdom
- hypospadier hos gutter
samt defekter i nervesystemet, for eksempel:
- hydrocefalus
- hjernecyster
- meningeal brokk
Det er ikke uvanlig å også oppleve forstyrrelser i fordøyelsessystemet, inkludert:
- diafragmatisk brokk
- anusdefekter
- unormal tarmsving
Di Georges syndrom er den nest vanligste årsaken til alvorlig hjertesykdom og utviklingsforsinkelse etter Downs syndrom.
Ulempene er også like når det gjelder utseendet til karakteristiske trekk, inkludert:
- øynene store fra hverandre
- små og lave ører
- fiskemunn
- flat nesebro
- forskjeller i lengden på fingrene og føttene
I tillegg er begge pasienter med Di Georges og Downs syndrom preget av dårlig muskeltonus.
Senere i livet kan pasienter med Di Georges syndrom oftere utvikle autoimmune tilstander enn friske mennesker. I tillegg bekrefter spesialister at det også er en økt frekvens av Parkinsons sykdom blant dem.
Di Georges syndrom påvirker også mental helse, men selv om 80-100% av pasientene opplever lidelser knyttet til det, er de sjelden forbundet med Di Georges syndrom. De resulterende problemene er mest uttalt hos voksne, men de begynner å utvikle seg i barndommen.
Som regel er barn med Di Georges syndrom hyperaktive, ute av stand til å konsentrere seg og har lærevansker. De har også vanligvis en liten psykisk funksjonshemning.
Voksne med denne genetiske lidelsen har også høyere risiko for å utvikle psykiske helsemessige forhold, inkludert depresjon og bipolar lidelse. Å ha dette syndromet med mutasjoner er også en 30 ganger høyere risiko for schizofreni sammenlignet med en sunn person. I tillegg kan episoder av psykose og demens også forekomme.
Di Georges syndrom kan også ha uspesifikke symptomer som kanskje ikke er så alvorlige. De inkluderer blant annet:
- kramper
- Angstlidelser
- krumning av ryggraden
- problemer med hørsel, tale og svelging
Hvordan diagnostiseres Di George syndrom?
Diagnosen av Di Georges syndrom er ikke lett i mange tilfeller, og derfor finner noen pasienter ut av det ved et uhell, for eksempel når de har et barn med en genetisk defekt. Det er vanskelig å diagnostisere denne sykdommen fordi symptomene ofte ikke er åpenbare og kan tilskrives mange sykdommer.
En måte å stille en diagnose på er gjennom genetisk testing. Dessverre kan mikrodeleksjoner forekomme tilfeldig, så det er veldig vanskelig å forutsi nøyaktig hvilke tester som skal utføres.
Det er mye lettere å gjøre dem når kvinnen fortsatt er gravid, og det er kjent at for eksempel en av foreldrene har en mutasjon. I denne situasjonen utføres prenatale tester som genetisk fostervannsprøve.
Prenatal diagnose innebærer å samle fostervann til undersøkelse. Prosedyren utføres mellom 15 og 18 ukers graviditet.
Du bør imidlertid være klar over at testen er invasiv, noe som er forbundet med mulige komplikasjoner (f.eks. Det er 1% risiko for spontanabort).
Senere i livet er det også mulig å oppdage en genetisk defekt ved diagnostisering av andre organer, for eksempel hjertet under ekkokardiografi eller røntgenundersøkelse i tilfelle vertebrale abnormiteter i livmorhalsen.
Di George syndrom - behandling
En person diagnostisert med Di Georges syndrom må være klar over at det er en livslang sykdom. Fra diagnosemomentet må det være under konstant tilsyn av spesialister innen ulike felt gjennom hele livet, inkludert:
- en nevrolog
- kardiolog
- gastrolog
- endokrinolog
- en nefrolog
- ØNH-spesialist
- psykolog
- psykiater
- en immunolog
- genetikk
Takket være denne prosedyren er det mulig ikke bare å minimere symptomene, men også å forhindre forverring og negative effekter, og å gjenkjenne og behandle nye lidelser. Dette er spesielt viktig hos barn med Di Georges syndrom, da manglende anvendelse av passende terapier i tide kan påvirke utviklingen deres, ikke bare fysisk, men også mentalt.
Hvis diagnosen stilles rett etter fødselen av et sykt barn, er det vanligvis forbundet med å starte behandling på det tidspunktet og dermed med mange operasjoner som hjelper, blant andre. fjerne mangler i hjertet, fordøyelsessystemet og nervesystemet.
Hvis de alvorligste symptomene blir fjernet, trenger barnet ofte spesialistbehandling, som for eksempel forbedrer hørselen eller minimerer taleproblemer.
Noen pasienter trenger psykiatrisk behandling eller psykologisk terapi for å minimere symptomer som angst, hyperaktivitet eller behandle tilstander som schizofreni.
Legemiddelbehandling implementeres også ofte hos personer med Di Georges syndrom.
Det er også verdt å huske at alvorlighetsgraden av symptomer hos pasienter med Di Georges syndrom kan variere, og i tillegg til konstant overvåking av spesialister er det også behov for stadig økt bevissthet. Ikke bare den syke skal ha kunnskap om sykdommen, men også deres pårørende, som vil hjelpe til med å forstå sykdommen og gjøre det mulig å gi den støtten de trenger.
