Dandy-Walker syndrom - årsaker, symptomer, behandling

Dandy-Walker syndrom er en kompleks utviklingsdefekt i sentralnervesystemet, som hovedsakelig er relatert til ufullstendig utdannelse av cerebellar ormen. Symptomer som hydrocefalus, unormal muskeltonus eller nystagmus kan forekomme i løpet av sykdommen. Ganske ofte lider pasienter også av plager fra andre systemer enn nervesystemet, som for eksempel hjertefeil eller øyeforstyrrelser. Hva forårsaker Dandy-Walker syndrom og hvordan behandles det?

Innholdsfortegnelse:

1. Dandy-Walker syndrom - årsaker
2. Dandy-Walker syndrom - typer feil
3. Dandy-Walker syndrom - symptomer
4. Dandy-Walker Syndrome - Andre abnormiteter
5. Dandy-Walker syndrom - diagnose
6. Dandy-Walker syndrom - behandling
7. Dandy-Walker syndrom - prognose

Dandy-Walker Syndrome (Dandy-Walker sydrome) har vært til stede i medisinsk litteratur i relativt lang tid - de første beskrivelsene av relaterte plager dukket opp i litteraturen på slutten av 1800-tallet.

Imidlertid ble denne enheten ikke undersøkt nærmere før i neste århundre - i 1914 ble uregelmessigheter knyttet til sykdommen beskrevet i hans arbeider av Walter Dandy og hans kollega, og i 1942 ble mer detaljerte beskrivelser av relaterte anatomiske avvik publisert, sammen med en annen forfatter, av Arthur Walker.

Til slutt ble navnet på Dandy-Walker syndrom foreslått i 1954 av en tysk psykiater, Clemens Benda, og individet blir referert til med dette navnet den dag i dag.

Dandy-Walker syndrom, ifølge statistikk, påvirker en av 25.000 til 50.000 levendefødte. Det rapporteres å være litt mer vanlig hos jenter.

Dandy-Walker syndrom - årsaker

De grunnleggende abnormitetene forbundet med sykdommen er underutvikling av cerebellar ormen, utvidelse av fjerde ventrikkel, tilstedeværelse av cyster i bakre kranialhulen og forhøyning av cerebellartelt og cerebrale bihuler.

Hva som er de eksakte årsakene til disse uregelmessighetene, har det imidlertid ikke vært mulig å tydelig fastslå før i dag.

Mest sannsynlig er sykdommen forårsaket av forstyrrelser i migrasjonsprosesser og differensiering av celler i sentralnervesystemet, som finner sted relativt tidlig, rundt 5-6. uke med fosterliv.

Teorier om patogenesen av syndromet fokuserer primært på deltakelse av forskjellige gener i dets utvikling. Noen ganger observeres en familiær forekomst av denne personen - så arves den, den er autosomal recessiv.

Sameksistensen av Dandy-Walker syndrom med andre genetiske sykdommer er også merkbar, inkludert med PHACE-tilknytning, Edwards syndrom og Patau syndrom.

Dandy-Walker syndrom - typer feil

På grunn av nøyaktig hvilke avvik som forekommer hos pasienten, er det flere forskjellige typer sykdommer, som er:

• typisk Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker misdannelse (beskrevet ovenfor),
• Dandy-Walker variant misdannelse (Dandy-Walker variant, der det er underutvikling av lillehjernen, ormen og utvidelse av IV ventrikkel, uten samtidig utvidelse av bakhjernestrukturer),
• forstørret stort reservoar (mega cisterna magna, hvor det store reservoaret er utvidet, og IV-kammeret og cerebellar ormen har normal struktur).

Dandy-Walker syndrom - symptomer

Den mest karakteristiske abnormiteten til Dandy-Walker syndrom er hydrocefalus, som forekommer hos opptil 80% av pasientene med den typiske sykdomsformen.

Det utvikler seg vanligvis i pasientens første leveår, og oppstår vanligvis innen tre måneder etter fødselen. Tegnene på at et barn har hydrocefalus kan omfatte:

• økt hodeomkrets
• oppkast
• overdreven søvnighet
• irritabilitet
• kramper

Etter hvert som tiden går fra fødselen, utvikler pasienter flere og flere symptomer på Dandy-Walker syndrom. Først og fremst er det forskjellige nevrologiske symptomer, for eksempel:

• unormal muskeltonus (det kan være både svekket og økt muskeltonus)
• nystagmus
• taleforstyrrelser
• gangforstyrrelse
• balanseforstyrrelser
• pusteforstyrrelser (forekommer hos de som får skade på pustesenteret i hjernestammen)

Det bør også nevnes her at hos de fleste pasienter med Dandy-Walker syndrom, reduseres deres psykomotoriske utvikling, dessuten har omtrent halvparten av pasientene til slutt en intellektuell funksjonshemning.

Dandy-Walker Syndrome - Andre abnormiteter

Pasienter med Dandy-Walker syndrom, bortsett fra nevrologiske symptomer, sliter ofte med mange andre problemer forårsaket av andre organer. De vanligste patologiene knyttet til defektene i nervesystemet inkluderer:

• hjertefeil (f.eks. patent ductus arteriosus, aortakarctasjon, atrialseptumdefekter)
• øyesykdommer (som grå stær, dysplasi av synsnerven eller nærsynthet)
• psykiske lidelser (som kan være atferdsforstyrrelser, men også bipolar lidelse, psykotiske lidelser og hyperkinetiske lidelser)
• holdningsfeil (f.eks. skoliose)

Dandy-Walker syndrom - diagnose

Hos en pasient med mistanke om Dandy-Walker syndrom er det viktigste å utføre hodebehandling - computertomografi eller magnetisk resonans.

Resultatene deres gjør det mulig å oppdage abnormiteter i nervesystemets anatomi som er karakteristiske for denne personen, og i tillegg er disse testene også viktige for å bestemme behandlingsforløpet.

Ofte blir Dandy-Walker syndrom diagnostisert etter at babyen er født, men det er noen ganger mulig å identifisere sykdommen under det intrauterine livet - en ultralyd kan til og med brukes til dette formålet, men den foretrukne undersøkelsen er magnetisk resonansavbildning av fosteret, noe som gir mulighet for en mye mer nøyaktig bildebehandling. strukturer i sentralnervesystemet.

Dandy-Walker syndrom - behandling

Ved behandling av Dandy-Walker syndrom er det viktigste å kontrollere enhver hydrocefalus - problemet kan føre til en økning i intrakranielt trykk, noe som kan forårsake permanent skade på nervevevet.

For å forhindre slike risikoer brukes kirurgisk behandling, vanligvis basert på innsetting av en ventil i pasienten, for å tømme overflødig cerebrospinalvæske fra innsiden av skallen.

Noen ganger brukes nevroendoskopisk ventrikulostomi av III-ventrikkel - denne metoden gjør det mulig for pasienten å unngå innføring av en ventil for å tømme overflødig væske, men den har noen begrensninger (det er sjelden effektivt, for eksempel hos pasienter med medfødt ikke-kommuniserende hydrocephalus).

De resterende terapeutiske inngrepene som er implementert hos pasienter med Dandy-Walker syndrom, avhenger av nøyaktig hvilke problemer som oppstår i dem.

Regelmessig rehabilitering og tidlig utviklingsstøtte anbefales for pasienter.

I tilfelle hjertefeil kan det være nødvendig å korrigere dem kirurgisk.

Dandy-Walker syndrom - prognose

Prognosen for pasienter med Dandy-Walker syndrom avhenger først og fremst av to aspekter: om de vil utvikle hydrocefalus, og om det vil bli behandlet riktig, og hvilke ytterligere defekter som vil oppstå hos pasienter.

Samlet sett varierer den perinatale dødeligheten for denne enheten fra 30% til litt over 50%.

Langsiktig prognose - på grunn av mangfoldet i det kliniske bildet - er svært vanskelig å estimere.

Kilder:

1. Oleksy M., Krajewska M., Det kliniske bildet av Dandy-Walker syndrom med en saksrapport i lys av dagens hydrocefalusbehandlingsmetoder, Praktisk Neurolingwistyka 2016, nr. 2, 14-26 - online tilgang
2. Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker syndrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - online tilgang
3. Haddadi K. et al.: Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children, J Pediatr Rev. 2018 juli; 6 (2): e63486 - online tilgang
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, online tilgang

Les flere artikler av denne forfatteren