I Polen startet arbeidet med den nasjonale planen for sjeldne sykdommer i 2011. Den er imidlertid ikke godkjent hittil. I mellomtiden lever pasienter med sjeldne sykdommer med smerte, de har ikke tilgang til riktig diagnose, spesialister og medisiner. Nasjonal plan for sjeldne sykdommer løser i stor grad problemene deres, som er i statens interesse. Mangelfull omsorg for mennesker med sjeldne sykdommer medfører også sosiale og økonomiske tap - eksperter understreket under møtet "Sjeldne sykdommer - forsømte sykdommer".
Disse sykdommene kalles foreldreløse eller forsømte sykdommer fordi det ikke er noen spesialister som kan gjenkjenne og kontrollere dem. Fra et lovgivningsmessig synspunkt er de ubemerket, fordi det ikke er lovbestemte forskrifter som tar hensyn til deres spesifisitet.
Vi snakker om sjeldne sykdommer som ikke er så sjeldne i det hele tatt. Ifølge WHO-data lider rundt 400 millioner mennesker av sjeldne sykdommer over hele verden. I Polen sliter rundt 2 millioner mennesker med dem.
I Polen diagnostiseres en sjelden sykdom hos flere hundre barn hvert år. I de fleste av disse sykdommene er rehabilitering og sosialhjelp den eneste valget.
I mange tilfeller gjør imidlertid en passende, tidlig diagnose og anvendelse av passende behandling barnet i stand til å fortsette å utvikle seg ordentlig.
Voksne er en stor gruppe pasienter med sjeldne sykdommer. De er begge mennesker diagnostisert med en sjelden sykdom i barndommen, og de som ble syke i en senere alder.
Riktig diagnose av sjeldne sykdommer, både hos barn og voksne, muliggjør effektiv behandling eller betydelig lindring av sykdomsforløpet, dvs. forsinket komplikasjoner eller redusert alvorlighetsgraden av symptomene.
Diagnostiske problemer ved sjeldne sykdommer
Et av de grunnleggende problemene for mennesker med sjeldne sykdommer er feil diagnose. For tiden reiser pasienter fra ett medisinsk anlegg til et annet, der de utfører tester som ikke strengt berører årsaken til sykdommen. I mellomtiden er 80% av sjeldne sykdommer genetiske, og derfor bør genetisk testing utføres først.
- Det er to diagnostiske og genetiske metoder ved sjeldne sykdommer: microarray-metoden og neste generasjons sekvensering. I mellomtiden refunderes ingen av disse metodene av National Health Fund - sier prof. Anna Latos-Bieleńska fra formann og avdeling for medisinsk genetikk, Medical University of Poznań.
Prof. Bieleńska understreker at disse testene koster mye om gangen, dvs. flere eller flere tusen zloty, men avslutter "diagnostisk odyssey" av pasienter.
Polen refunderer bare 14 av 116 legemidler som er dedikert til sjeldne sykdommer
Et annet problem som sjeldne sykdomspasienter står overfor, er mangel på medisiner eller høye kostnader.
Polen er landet med det laveste nivået av refusjon av foreldreløse stoffer i EU. 116 legemidler som er dedikert til sjeldne sykdommer er registrert i EU. I Polen får bare 14 av dem refusjon (det laveste nivået av refusjon av foreldreløse stoffer i EU).
Det er bl.a. refusjon av behandling for pasienter med CLN2, Fabrys sykdom, mucopolysakkaridose type IV, alfa-mannosidose.
LES OGSÅ: Pasienter med Fabry Disease venter på et livreddende medikament ... 18 år! Det er ikke bare med oss i hele EU
Problemene pasienter og deres familier står overfor inkluderer: livstruende, leve med smerte, feil diagnose, problemer med å komme til spesialister, mangel på medisiner eller deres høye pris, samt manglende evne til å bruke systematisk, profesjonell rehabilitering.
Orphan medisiner er legemidler utpekt av Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) og brukes i sjeldne behandlinger. Takket være denne betegnelsen har legemidler forskjellige registreringskrav som følge av sjeldenhetens sykdom, populasjonsstørrelse, forløp osv.
Spesifisiteten til sjeldne sykdommer bør tas i betraktning i kravene til HTA-analyse og prosessen med deres vurdering av AOTMiT. Det bør tas hensyn til opptak av andre vitenskapelige bevis enn de eksisterende (ikke-randomiserte studier, casestudier, evaluering av klinisk effekt på grunnlag av surrogater, etc.).
Mangelfull omsorg for mennesker med sjeldne sykdommer medfører også sosiale og økonomiske tap
Eksperter påpeker at utilstrekkelig omsorg for mennesker med sjeldne sykdommer forårsaker sosiale og økonomiske tap som langt overstiger investeringen i terapi.
Den sjeldne sykdommen til et barn rammer hele familien - søsken og foreldre, som ikke kan jobbe effektivt fordi de passer på et barn i nød.
Mange familier utvandrer til utlandet til deres barn har tilgang til terapi. På denne måten mister landet vårt folk som er i produktiv alder, men som ikke jobber i Polen, men jobber i utlandet.
I tillegg tar foreldre sammen med sitt syke barn også sunne barn, noe som i den nåværende demografiske situasjonen ikke er uten betydning.
Det skal også bemerkes at behandling av barn med sjeldne sykdommer gjør at noen av dem kan fungere uavhengig i fremtiden - de vil være i stand til å lære og jobbe, være sosialt effektive.
Vil det være en nasjonal plan for sjeldne sykdommer?
Situasjonen til pasienter med foreldreløse sykdommer skal endres av Nasjonal plan for sjeldne sykdommer. Den sørger for opprettelse av referansesentre for en bestemt sykdom eller gruppe sykdommer, der en diagnose vil bli stilt, og en forvaltningsplan vil bli utviklet. Pasienten vil også motta et "pass for en pasient med en sjelden sykdom".
Nasjonal plan for sjeldne sykdommer gir også kontinuitet i omsorgen for en ungdomspasient med en sjelden sykdom. Pasienten, som fyller 18 år, vil bli overført til omsorg for internister for ikke å forstyrre den nåværende behandlingen.
Betydelig støtte for familiene til en slik pasient vil være muligheten for å bruke den såkalte pusterom.
I juni 2019 ble Nasjonal plan for sjeldne sykdommer inkludert i regjeringens lovgivende arbeidsliste. Ministerrådets planlagte dato for vedtakelse av utkastet er tredje kvartal 2019.
Verdt å viteI følge definisjonen av Verdens helseorganisasjon (WHO, 2016) er sjeldne sykdommer de hvor forekomsten ikke rammer mer enn én av to tusen mennesker. Definisjonen dekker fem til åtte tusen sykdomsenheter; 80 prosent av disse er vanlige livstruende genetiske tilstander.
