Lørdag morgen, Mokotów i Warszawa. Fred og ro på gatene - det er helgestemning - helt annerledes enn den som dominerer den travle hovedstaden hver dag. Det er imidlertid nok å krysse terskelen til rehabiliteringssenteret på Modzelewskiego Street for å finne deg i en helt annen verden.
Det er høyt, og det er en ånd av spenning i luften, villighet til å utvide din kunnskap, nye bekjentskaper blir gjort. Voksne snakker, utveksler erfaringer, barn ler og leker, og likevel virker de rolige og løper ikke. Hvorfor? De er syke av myopatier, og foreldrene deres kom ofte til Warszawa fra fjerne steder i Polen for å lære å hjelpe barna med å rehabilitere enda bedre.
For selv om begrepet "myopati" er ganske ubetydelig for den gjennomsnittlige personen, for mor og far til et barn som lider av det, er det en faktor som bestemmer deres hverdag. Begrepet myopati dekker mange forskjellige former for sykdommen og symptomene. Dette kan sees hos barna som dukket opp på møtet: noen går alene, andre trenger beskyttelse. Det er en gutt som beveger seg i rullestol, men puster alene, og barn som får hjelp av åndedrettsvern. Myopatier er sjeldne sykdommer som resulterer i muskelsvakhet og atrofi - deres forløp og prognose er vanskelig å klassifisere tydelig, sykdommen, som i tilfelle barn som er til stede på møtet, kan være medfødt (som følge av genmutasjon eller arvelig autosomal dominant eller recessiv) eller ervervet forekommer for eksempel i en underaktiv skjoldbruskkjertel. Oftest er musklene i lårene og armene svekket, men det er ikke uvanlig at også muskler i nakke, ansikt, hals, sløret tale, problemer med å svelge og puste - når luftveiene også er svekket. Mens mange typer myopati nå er kjent, er det fortsatt mer å klassifisere - mange mennesker kan ikke vente med å stille en riktig diagnose fordi de aller fleste myopatier fortsatt ikke er utforsket.
Les også: Hvem er en fysioterapeut? Medfødte myopatier Sjeldne sykdommer - et forsømt problem
- I livet mitt har jeg hatt mange nyfødte på armene mine, og likevel da sønnen min ble født og jeg tok ham i armene mine, følte jeg ikke et øyeblikk at han var mer slapp eller svak enn andre babyer. Vi så imidlertid de første symptomene kort tid etter - sønnen rehabiliteres fra den første uken i livet, vi trodde at det var redusert muskeltonus og at han snart ville ta igjen jevnaldrende. Vi visste ikke på lenge hva som var galt med ham. I vårt tilfelle dukket den første antagelsen om at barnet vårt har medfødt myopati i den 13. måneden av sønnens liv. Vi trodde det ikke og benektet det, men den endelige bekreftelsen fikk vi bare da barnet var 6 år og vi utførte en muskelbiopsi. Vi har bare nylig kjent at hun lider av en bestemt type medfødt myopati - forårsaket av en mutasjon i RYR1-genet - takket være en genomsekvenseringsstudie utført på egenhånd - sier Iwona Wawrentowicz, mor til 11 år gamle Michał.
Myopatier diagnostiseres vanligvis ved elektrofysiologisk undersøkelse (EMG), muskelbiopsi og histopatologisk undersøkelse. For foreldre fra en økt risikogruppe utføres genetiske tester.
Imidlertid vil omtrent halvparten av foreldrene og barna deres høre diagnosen - hvorfor? Medisin vet ikke alt om myopati ennå, og mange leger har ikke nok kunnskap om sykdommen, og foreldrene til unge pasienter er ofte deres kilde til informasjon. De søker på Internett på jakt etter løsninger som kan gjøre hverdagen enklere for barna deres. For selv om myopati er uhelbredelig, er det mulig for pasienter å kunne gjøre hverdagen enklere. Og disse hjelperne må være mye: de trenger pleie, blant andre. en nevrolog, kardiolog, fysioterapeut eller logoped. Men å finne spesialister med kunnskap og engasjement er ikke den enkleste oppgaven:
- Behandling av et barn krever mye selvfornektelse og arbeid fra morens og farens side. Dessverre, i tilfelle myopati, er det stor sannsynlighet for å treffe feil leger eller fysioterapeuter. Mange av oss - foreldre - investerer mye i hjelp fra ikke-statlige, men private spesialister. En gutt som ble rehabilitert ved siden av Michał, ble en gang tildelt en fysioterapeut i en offentlig klinikk, som ga ham en treningsstudio mens han sto ved siden av ham og skrev tekstmeldinger. Nå, år senere, vet jeg hva jeg kan forvente av fysioterapeuter, og jeg er glad for at jeg selv kan velge en spesifikk spesialist. Dessverre er vi også bekymret for mangelen på leger som spesialiserer seg i denne typen sjeldne sykdommer, så vi ser etter informasjon på egen hånd. Som foreldre lærer vi mer ved å lese polske og utenlandske publikasjoner på Internett og kommunisere med hverandre. Vi overrasker ofte leger med løsningsforslag som de ikke har hørt om før. Det er vanskelig for meg å forestille meg situasjonen til foreldre som bor i landsbyer langt borte fra større byer, med enda mer begrenset tilgang til kunnskap og spesialister - legger Iwona til.
En av slike spesialister er Dr. Agnieszka Stępień, president for den polske fysioterapiforeningen, som sammen med hele teamet av fysioterapeuter organiserte møtet for pasienter og deres foreldre.
- Vi taklet forskjellige typer problemer rapportert av pasienter og deres familier.Vi snakket blant annet om hvordan man trener mimiske muskler, opprettholder riktig posisjon av hode og ryggrad og hvordan man trener luftveismuskulaturen og hvordan man kan forhindre kontrakturer - sier Dr. og jeg er glad for at vi klarte å svare på mange spørsmål som plaget foreldrene.
Fru Agnieszka sine instruksjoner blir nøye lyttet til av Maciej (den første mannen til høyre)
Fotokilde: Orthos Functional Rehabilitation Center
Å behandle et sykt barn krever mye selvfornektelse, men unge voksne med myopati har det enda verre. En av slike mennesker er 20 år gamle Maciej Reisch. Gutten ble født i en ekstremt vanskelig tilstand - i de første øyeblikkene etter fødselen fikk han bare 1 poeng på Apgar-skalaen, som snart ble til hele 3 poeng. Helt fra de aller første øyeblikk i verden kjempet han for sitt liv og helse. Maciej utviklet seg tregere enn sine jevnaldrende - han fikk ofte lungebetennelse som krevde sykehusinnleggelse, led av kontrakturer i hofte- og kneleddene. Det var først i 2004 at han fikk diagnosen sentronuklear myopati. Maciej har et trakeotomirør, han puster med åndedrettsvern, og samtidig lærer og utvikler han sine interesser. Han utfordrer til og med ... til foreldrene sine. Som han forklarer dem: "Det er for din og min helse, for når du er sunn og i form, jo lenger vil jeg bli forsynt". Derfor deltok de i Warszawa Half Marathon og Drwęca kanotur. Maciej vet godt hvilke problemer foreldrene hans sliter med, og at konstant rehabilitering er nøkkelen til hans uavhengighet. Imidlertid, avhengig av bare den offentlige helsetjenesten, er det vanskelig å snakke om denne systematikken - Maciejs foreldre besøkte rehabiliteringsklinikken i november 2017, hvor de ble tilbudt juni 2018 som datoen for de bestilte prosedyrene. Maciejs situasjon er desto vanskeligere, siden han allerede er ung voksen.
- Den polske helsetjenesten har mindre og mindre å tilby ham - sier Maciejs mor, Bożena. - Behandling av voksne med myopati er praktisk talt fraværende. Barnet blir tatt vare på fram til fylte 18 år, da slutter pasienten å eksistere for systemet. Hvis det er en utfordring å få riktig medisinsk tilsyn for et barn med myopati, er det nesten umulig for voksne, legger hun til.
Med medisinsk fremgang lever pasienter med myopatier lenger og lenger - de opplevde ikke barndommen, i dag kan de leve til alderdommen, og mange av dem har en sjanse til å takle sine egne liv.
- Det var først da Michał var 1,5 år gammel at fysioterapeuten vår innrømmet at han hadde vært så slapp tidligere at han ikke en gang hadde hatt en sjanse til å lære å sitte. Nå sitter han ikke bare, men går til og med med beskyttelse, han kan gå opp og ned lave trapper, han sykler og svømmer. Barn med nevromuskulære sykdommer har problemer med å komme seg opp fra gulvet - vi trente det hjemme. Jeg gråt, moren min gråt, og Michał prøvde og lyktes til slutt. Vi trener hver dag, pluss 3 ganger i uken med fysioterapeut og en gang i uken i svømmebassenget. Jeg er glad for å følge milepælene sønnen min gjør. For foreldre til et sunt barn er det faktum at barnet begynner å sitte, krype, gå noe naturlig, for oss er det som å nå toppen av Himalaya - små perler som vi henter fra hverdagen - sier fru Iwona.
Michał og et verdenskart som han selv bygde av legoklosser
Fotokilde: familiearkiv
Michał innrømmer selv at "det er kjent at i stedet for å delta i rehabilitering, vil han heller bygge med legoklosser", men han ser hvor mye fremgang han gjør, og dette motiverer ham til å gjøre en innsats. Gutten liker å tilbringe tid på skolen, som moren sier, "hvis han hadde muligheten, ville han bodd der". Fru Iwona går på skole med sønnen hver dag, hjelper ham med å flytte fra klasse til klasse, ha på seg skolesekk. Michałs venner ser ikke på ham gjennom prismen på hans funksjonshemming, de ser at han bare er en av dem. Og på mange områder gjør han det enda bedre - han er den beste studenten på skolen, han mottok Diligentiae-medaljen fra presidenten i Białystok. "Sønnen har et gjennomsnitt på 6,0, han er den beste naturen blant sine jevnaldrende i Polen," sier Michałs mor.
Foreldre til barn med myopati understreker hvor viktig den psykologiske tilstanden til barna deres er i løpet av denne sykdommen. Det faktum at alle ønsker å bli akseptert, oppfattet av hvilke interesser og prestasjoner de har, og ikke pekes med fingrene på grunn av deres fysiske.
Foreldre som ofte legger behovene til side, ikke har tid til å hvile, vie det til sønnen eller datteren og leter etter nye løsninger som kan hjelpe barna deres, trenger også støtte i å håndtere barnets sykdom. Derfor bestemte de seg for å slå seg sammen og kjempe for bedre helsevesen for barna sine, for å gi hverandre støtte.
Er du foreldre til et barn med myopati? Bli med de andre!
Hvis du er foreldre til et barn med myopati eller merker symptomer som kan være forbundet med det, kan du bli med i "medfødt myopati" -gruppen på Facebook, hvor du kan få hjelp fra andre foreldre.
Vi inviterer deg også til å besøke nettstedet www.oswoicmiopatie.com grunnlagt av foreldre til barn med myopati - en verdifull kilde til informasjon om sykdommen. Et sted på nettet hvor du kan kontakte andre foreldre, samt spesialister anbefalt av dem.
Les flere artikler av denne forfatteren
