Medfødt skjørhet i bein - symptomer, type og behandling. Hvordan gjenkjenne?

Symptomer på slitasjegikt er dysfunksjoner i osteoartikulære, vaskulære, øyne, hørsels-, nervesystemer og tyggesystemer. Årsaken til sykdommen er en forstyrrelse i dannelsen av type I kollagen, som er en bygningsdel av huden, bein, tenner, sener og blodkarveggene. Finn ut hvordan du gjenkjenner symptomene på osteogenesis imperfecta.

Medfødt skjørhet i bein (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI for kort) er en genetisk bestemt sykdom i bindevevet. Det er forårsaket av kvantitative og / eller kvalitative forstyrrelser i produksjonen av type I kollagen - bygningsproteinet av tenner, sclera, bindevev i huden, bein, sener, leddbånd og blodkarveggene. Denne prosessen fører til abnormiteter i strukturen i skjelett- og vaskulære systemer, syn, hørsels- og tyggende organer, og følgelig til deres dysfunksjon.

Innholdsfortegnelse:

1. Medfødt skjørhet i bein - typer sykdommer
2. Medfødt skjørhet i bein - symptomer
3. Medfødt skjørhet i bein - årsaker
4. Medfødt skjørhet i bein - arv
5. Medfødt bein skjørhet - diagnose
6. Medfødt skjørhet i bein - rehabilitering
7. Medfødt skjørhet i bein - behandling

Medfødt skjørhet er en sjelden sykdom, med en estimert forekomst på 1 av 10.000-30.000 tilfeller.

Medfødt skjørhet i bein - typer sykdommer

• type I - den vanligste (ca. 60% av tilfellene) og den mildeste formen av sykdommen;
• type II - den alvorligste formen for sykdommen. Det er ofte årsaken til spontanabort eller fosterdød;
• type III - symptomer som ligner på type I, men mye mer alvorlige;
• type IV - er preget av størst mangfold og dekker alle tilfeller som ikke samsvarer med type I,
  II eller III;

Nyere studier skiller mellom tre andre typer osteogenesis imperfecta: V, VI og VII.

Mer om de forskjellige typene osteogenesis imperfecta finner du i teksten nedenfor eller ved hjelp av forkortelsen:

1. Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type I
2. Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type II
3. Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type III
4. Medfødt skjørhet i bein - type IV
5. Medfødt skjørhet i bein - type V, VI og VII

Medfødt skjørhet i bein - symptomer

Symptomene på medfødt skjørhet er ganske forskjellige og avhenger av typen sykdom. I alle fall inkluderer de imidlertid:

• osteoartikulært system - skjørhet i bein (hovedsakelig lange bein og små bein i hender og føtter), som ikke bare oppstår under bevegelse, men også under hvile, f.eks. under søvn. I tillegg er overdreven utvidbarhet av leddbånd, generalisert muskelsvakhet, deformasjoner i ryggraden og thorax, samt osteoporose diagnostisert;
• vaskulært system - det er overdreven skjørhet av blodkar med symptomer på ecchymosis på huden;
• nervesystemet - hodepine som stråler ut i nakken eller bakhodet, trigeminusneuralgi;
• synsorgan - blå misfarging av sclera observeres;
• hørselsorgan - hørselshemming;
• tyggingsorgan - utviklingsforstyrrelser i dentin (såkalt dentinogenesis imperfecta). Da blir tennene misfarget (vanligvis blågrå eller gulbrun) og gjennomsiktige;
• hud - tynn, utsatt for slag og arr, og for dannelse av brokk;

Medfødt skjørhet i bein - årsaker

Årsaken til osteogenesis imperfecta av type I til IV er mutasjoner i gener av type I kollagen, som fører til en kvantitativ og kvalitativ forstyrrelse i produksjonen. Før kollagen tar sin endelige form, går det gjennom flere utviklingsstadier. Forstyrrelse av noen av dem fører til forstyrrelser i strukturen og funksjonen av kollagen, og dermed - til uregelmessigheter i strukturen og funksjonen til forskjellige systemer.

På den annen side er typene V til VII former for sykdommen betinget av mutasjoner i andre gener eller av ukjent etiologi.

Medfødt skjørhet i bein - arv

Sykdomstypene I, V og VI arves autosomalt dominerende. Dette betyr at du bare trenger å arve en kopi av det defekte genet for at sykdommen skal utvikles. Dette er fordi den endrede kopien av genet dominerer eller blir viktigere enn den vanlige kopien. Den fjerde formen av sykdommen er også arvet autosomalt dominerende, men det er den såkalte arv med variabel genpenetrasjon (hos familiemedlemmer som deler det samme patologiske genet, kan symptomene på sykdommen manifestere seg i varierende grad). Dette er et fenomen som gjør det vanskelig å definere det såkalte genetisk risiko.

Type II, III og VII av osteogenesis imperfecta er arvet autosomal recessiv, noe som betyr at defekte kopier av genene må arves fra begge foreldrene for at symptomene på sykdommen skal vises. I tillegg kan type II av sykdommen være en ny, spontan autosomal dominant mutasjon, dvs. den kan vises hos barnet til foreldrene som er sunne og ikke har defekte gener.

Medfødt bein skjørhet - diagnose

Medfødt skjørhet kan allerede oppdages under graviditet ved hjelp av ultralyd. Etter den 13. uken av svangerskapet kan du teste for genetiske markører og samle korjonen for å vurdere strukturen til kollagen. Etter at babyen er født, blir sykdommen diagnostisert ved en biokjemisk test av kollagen og genetisk testing.

Godt å vite: Prenatal testing: hva er det og når du skal gjøre det?

Medfødt skjørhet i bein - rehabilitering

Hovedstøtten i behandlingen er rehabilitering, hvis formål er å forhindre hyppige brudd som fører til betydelig bendeformasjon. Den består av øvelser som forbedrer muskelstyrken, korrigerer kroppsholdning og lærer deg å holde balansen, samt massasje. En form for rehabilitering som barn liker er spesielt vannøvelser og hydromassasje.

Medfødt skjørhet i bein - behandling

Behandling av osteogenesis imperfecta kan variere. Vi skiller blant annet kirurgisk og farmakologisk behandling, så vel som genterapi eller stamcellebehandling.

• Medfødt skjørhet i bein - kirurgisk behandling

Kirurgisk korreksjon av skjelettdeformasjoner utføres blant annet ved hjelp av metalltråder eller stenger som støtter defekte bein. Hos små barn kan også teleskopstenger brukes, som vokser med utviklingen.

• Medfødt skjørhet i bein - medikamentell behandling

Legemiddelbehandling er primært basert på administrering av bisfosfonater til pasienter. Dette er medikamenter som binder seg til beinene, forbedrer mineraliseringen og hemmer virkningen av celler som er ansvarlige for bendeformasjon, og dermed reduserer frekvensen av brudd. Imidlertid har bisfosfonatbehandling bivirkninger, slik som inhibering av beinmasseomsetning og dårligere benomdannelse, assosiert med svekket helbredelse av mikroskader og brudd. I tillegg bruker farmakoterapi kjønnshormoner, magnesiumsalter, vitamin C, vitamin D3, kalsiumsalter og laksekalsitonin.

• Medfødt skjørhet i bein - stamcellebehandling

Stamceller kan gi opphav til forskjellige typer vev, for eksempel bein, brusk, fettvev, muskler, sener. I osteogenesis imperfecta involverer celleterapi transplantasjon av stamceller fra benmargen til en sunn donor, som enten kan utvikle seg til osteoblaster (beindannende celler) eller som kan erstatte mottakerens defekte osteoblaster med normale donorstamceller.

• Medfødt skjørhet i bein - genterapi

Målet med genterapi er å erstatte det defekte kollagengenet med et gen som fungerer som det skal. Forskning på denne metoden pågår imidlertid fortsatt.

Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type I

Type I av osteogenesis imperfecta er den vanligste og mildeste typen av sykdommen og er preget av:

• normal vekst;
• et lite antall brudd (ca. 10-15), med de første bruddene som vises ganske sent;
• brudd leges ordentlig (selv om misdannelser forekommer hos ca. 15%);
• ligament flabbiness;
• unormal struktur i underekstremiteter: krumning av underekstremiteter, valgus knær, mellomfot;
• kyfoskoliose (krumning av ryggraden bakover og til siden) hos voksne;
• blå sclera;
• tidlig ledende hørselstap;

Det ble skilt mellom to undertyper: IA, der tennene har normal struktur, og IB, der dentinogenesis imperfecta-funksjonene finnes. det er ingen avansert osteoporose.

Denne typen osteogenesis imperfecta påvirker ikke forventet levealder. Spontan forbedring av pasientens tilstand observeres i ungdomsårene.

Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type II

Type II osteogenesis imperfecta er den alvorligste formen for sykdommen. Det fører ofte til spontanabort eller død av fosteret. Imidlertid, hvis et barn blir født, heter det:

• et veldig stort antall brudd som er vanskelig å bestemme (de forekommer i livmoren eller kort tid etter fødselen);
• myke bein i hodeskallehvelvet;
• trekantet ansikt;
• smal brystkasse;
• korte, deformerte lemmer;

Død av et barn, som et resultat av sirkulasjons- og luftveiskomplikasjoner, oppstår vanligvis innen et år etter fødselen.

Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type III

• veldig kort vekst (noen ganger stunted);
• et veldig stort antall brudd (ca. 100 eller enda mer). De kan skje i utero. Etter fødselen dukker de alltid opp det første leveåret;
• misdannelser i ryggraden (oftest lateral krumning) forårsaket av mange brudd og brudd på ryggvirvlene;
• progressiv osteopeni, forverring av skjelettdeformiteter;
• alvorlig muskelsvakhet. Den syke kan ikke gå, sykler i rullestol eller ligger i sengen;
• tannutviklingsforstyrrelser;
• blå sclera med en tendens til å lyse;

Hørselsforstyrrelser er ikke diagnostisert i denne typen sykdommer.

Forventet levealder og kvalitet er nært knyttet til sykdomsforløpet, og den største dødeligheten skjer før fylte 10 år.

Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type IV

Type IV av osteogenesis imperfecta er preget av variasjon i frekvensen av brudd, alderen til de første symptomene og alvorlighetsgraden av beindeformasjoner uavhengig av brudd. Bare kort vekst er karakteristisk. I tillegg er sclera normal eller blå ved fødselen og har en tendens til å lyse. Ledende hørselstap blir sjelden diagnostisert.

Medfødt skjørhet i bein - symptomer. Type V, VI og VII

Type V er preget av callus gjengroing på bruddstedet. I sin tur er symptomene på type VI de samme som type IV. Type VII, derimot, er preget av osteopeni (en tilstand der beinmineraltetthet er lavere enn normalt), blå sclera og hyppige misdannelser og brudd tidlig i livet.

Bibliografi:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Medfødt bein skjørhet - etiologi, egenskaper, behandlingsmetoder i dag og i fremtiden, "Wiadomości lekarskie" 2008, nr. 4-6.