Datteren min hadde mistanke om Downs syndrom, men undersøkelsen viste ikke dette. Resultatet fra gentesten: kulturmateriale - perifere blodlymfocytter, antall mitoser 40, antall analyserte karyogrammer 4, GTG-fargeteknikk 550 karyotype 46, XX-bånd. Kan datteren ha andre syndromer av fødselsskader?
En normal karyotype betyr at ingen kromosomale abnormiteter som er store nok til å bli sett ved mikroskopisk undersøkelse, har blitt oppdaget. Dette ekskluderer imidlertid ikke tilstedeværelsen av svært små kromosomavvik som ikke kan oppdages ved denne typen undersøkelser.
Det bør også huskes at fødselsskader på et barn ikke bare kan være forårsaket av kromosomavvik. Mange syndromer av fødselsskader oppstår som et resultat av mutasjoner i individuelle gener. Derfor, i tilfelle psykomotorisk retardasjon og / eller tilstedeværelse av medfødte abnormiteter, er en ytterligere genetisk konsultasjon nødvendig, selv om pasientens karyotype er normal.
Avhengig av hvilken type fødselsskader som oppstår hos barnet, dets utseende, hvordan det utvikler seg fysisk og mentalt, stiller en spesialistklinisk genetiker en klinisk diagnose og bestiller om nødvendig en passende molekylær test (DNA).
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
