SANCO-testen, dvs. ikke-invasiv prenatalundersøkelse, er en av de hyppigst utførte prenataltestene, som er i stand til å vise så mange som sytten forskjellige syndromer av fostermisdannelser. Hvilke spesifikke fosterdefekter oppdager SANCO-testen, og hvem skal bestemme seg for å ha den?
Innholdsfortegnelse:
- SANCO test - hva blir testet?
- SANCO-test - ventetid for resultater
- SANCO-test - hvilke feil oppdager den?
- SANCO-test - for hvem er testen?
- SANCO-test - testfordeler
SANCO-testen er mer pålitelig enn screeningtesten som ofte bestilles til gravide kvinner - den såkalte dobbel undersøkelse (PAPP-A-test med genetisk ultralyd). Hvorfor? Fordi selv om dobbelttesten lar deg bestemme risikoen for fosterskader relatert til et unormalt antall kromosomer, har disse testene også en alvorlig ulempe. Basert på resultatene er mange pasienter unødvendig tildelt en risikogruppe. I motsetning til dette, når det gjelder SANCO-testen, er påvisningshastigheten for kromosomale mutasjoner nesten 100%.
SANCO test - hva blir testet?
For å utføre SANCO-testen samles 10 ml blod som inneholder plasma fra en gravid kvinne, som inneholder fostrets ekstracellulære genetiske materiale.
Det genetiske materialet som er nødvendig for SANCO-testen, er til stede i mors blod fra den tiende uken av svangerskapet. For at testen skal være pålitelig, bør den utføres innen den 24. uken av svangerskapet.
Å ta testen på et senere tidspunkt er også mulig, men det er verdt å vite at det i tilfelle et positivt resultat kan vise seg at det i en avansert graviditet er umulig å utføre ytterligere invasive tester.
SANCO-test - ventetid for resultater
En pasient som gjennomgår testen bør motta resultatet innen en periode som ikke overstiger 6 dager. Det kan imidlertid ikke ignoreres at hvis resultatet er positivt, bør det også utføres en invasiv test for å bekrefte eller utelukke eksistensen av en genetisk defekt hos fosteret i livmoren.
Det bør også understrekes at SANCO-testen er en screeningtest, og resultatene av den skal ikke behandles som endelige.
SANCO-test - hvilke feil oppdager den?
SANCO-testen brukes primært til korrekt diagnostisering av genetiske defekter som følge av kromosomale mutasjoner. De alvorligste abnormitetene som er oppdaget i genetisk materiale inkluderer:
- Krisosom 13 trisomi, kalt Patau syndrom. Det er en av de alvorligste genetiske sykdommene som manifesterer seg i lav fødselsvekt, men også i nedsatt muskeltonus.En annen funksjon er den ufullstendige delingen av forhjernen, kraniofaciale abnormiteter, inkludert bare ett øyeeple, og defekter i hjertet, nyrene og andre indre organer.
- Krisosom 18 trisomi, kjent som Edwards syndrom. Det er en genetisk sykdom som resulterer i en lav fødselsvekt til et barn, misdannelser i hodet, ansiktet og hodeskallen, samt forstyrrelser i funksjonen til hjerte, lunger og nyrer. Edwards syndrom ender ofte med spontanabort.
- Kromosom 21 trisomi, eller Downs syndrom. Dette er den vanligste genetiske defekten forårsaket av en mutasjon i antall kromosomer. Mennesker med Downs syndrom har redusert intellektuell ytelse, men med riktig omsorg kan de fungere uavhengig, til og med jobbe. Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle hjertesykdom.
- X-kromosom monosomi, eller Turners syndrom. Det forekommer bare hos jenter. Det er preget av dårlig fremhevede kvinnelige trekk og kort vekst.
- Klinefelters syndrom. Sykdommen er tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i et par kjønnskromosomer. Klinefeklter syndrom forekommer bare hos menn. Pasienter har høyde over gjennomsnittet, taleproblemer, nedsatt intellektuell utvikling og dårlig utviklede kjønnsorganer.
SANCO-test - for hvem er testen?
Testen anbefales for kvinner som:
- de ble gravide etter fylte 35 år og ønsker ikke å gjennomgå invasiv testing
- pasienter hvis biokjemiske PAPP-A- og USG-tester antyder en økt risiko for genetiske defekter hos fosteret
- kvinner som har kontraindikasjoner for invasiv prenatal testing har høy risiko for spontanabort eller infeksjon med hepatitt eller HIV
SANCO-test - kontraindikasjoner
Som allerede nevnt er testen en screeningtest, og resultatene kan ikke behandles definitivt. Derfor er denne studien ikke anbefalt for:
- multippel graviditet
- utføre terapi for å behandle moren med stamceller
- utføre blodtransfusjon hos moren på mindre enn seks måneder før graviditet
- hos kvinner som har gjennomgått organtransplantasjon
- i tilfelle sykdommer som skyldes mutasjoner i mors kromosomer
SANCO-test - testfordeler
SANCO-testen, som en prenatal test, har en positiv mening fra eksperter.
Det er helt trygt for babyen, fordi genetisk materiale til fosteret, som er i mors blod, blir samlet for testing.
Det oppsamlede materialet (blod) isoleres under laboratorieforhold og testes deretter ved hjelp av moderne teknologi.
Gjennomføring av testen utsetter ikke kvinnen for abort, skade på morkaken eller navlestrengen, samt intrauterine infeksjoner.
En annen fordel med denne løsningen er den høye frekvensen av riktige resultater, som overstiger 99%.
SANCO-testen kan også utføres i tilfelle tvillingsvangerskap, men det må huskes at den bare kan oppdage risikoen for trisomi da. Han vil ikke avsløre noen andre genetiske defekter.
Testen kan også utføres hos kvinner som har bestemt seg for å gjennomgå in vitro befruktning og, i tilfelle graviditet, hos en kvinne som er eggmottaker.
Les også:
- Prenatal testing: Hvilke sykdommer kan prenatal testing oppdage?
- Prenatal testing: hva er det, og når gjøres det?
- Fostervannsprøve: invasiv prenatal undersøkelse. Indikasjoner og løpet av fostervannsprøve
- Chorionic villus sampling (trophoblast): invasiv prenatal undersøkelse
- Trippel test: Ikke-invasiv prenatal test
- Fetal nuchal translucency assessment - ikke-invasiv prenatal undersøkelse
Les flere artikler av denne forfatteren
---czym-jest-realizacja-e-recepty.jpg)
