Familial adenomatøs polypose i tykktarmen - symptomer og behandling

Familial adenomatøs polypose i tykktarmen (FAP) er en arvelig sykdom hvis symptomer er forårsaket av tilstedeværelsen av flere polypper i tykktarmen. Hvis de ikke blir behandlet, vil de bli til kreft, og risikoen er nesten 100%. Hva er symptomene på familiær polypose i tykktarmen? Hva er behandlingen?

Familial adenomatøs polypose i tykktarmen (FAP syndrom) er en sykdom hvis symptomer er forårsaket av flere polypper i tykktarmen. Hvis de ikke blir behandlet, vil de bli til tykktarmskreft, og risikoen er nesten 100%. Det er flere former for familiært polyposesyndrom: Gardners syndrom, Turcots syndrom, Peutz-Jeghers syndrom.

Familial adenomatøs polypose i tykktarmen - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en arvelig genetisk mutasjon (oftest i APC-genet).

Les også: Tykktarmskreft: diagnose. Hvilke tester oppdager tykktarmskreft? Kjenner du igjen disse symptomene? Det kan være kreft! Tykktarmskreft: årsaker, symptomer, behandling

Familial adenomatøs polypose i tykktarmen - symptomer

Familiepolypose i tykktarmen er preget av utvikling av mange (fra 100 til og med tusen) polypper som slimhinnen i hele tykktarmen, spesielt endetarmen, er stiplet med. Noen av dem kan også bli funnet i de høyere delene av fordøyelseskanalen, selv i magen. De kan være asymptomatiske i mange år. Først når de blir større, kan de forårsake:

Symptomene på FAP dukker opp i det andre tiåret av livet, selv om sjeldne tilfeller av sykdommen blir observert, selv hos fååringer.

endetarmsblødning
diaré eller forstoppelse
magesmerter
forstørrelse av et fragment av magen
vekttap

Hos halvparten av pasienter med familiær polypose i tykktarmen er polypper allerede rundt 15 år, og i en alder av 35 har 95% polypper. syk.

I tillegg er det symptomer som er karakteristiske for:

Gardners syndrom - med andre ord familiær polypose med symptomer utenfor tykktarmen. Det er preget av endringer i kjevebenet, underkjeven og i hodeskallen, samt epidermale cyster (hovedsakelig plassert i ansiktet, hodebunnen og kofferten), samt retinalfibromer og misfarging. Imidlertid er et av de første symptomene på sykdommen misfarging av netthinnen
Turcot's syndrom - går sammen med en svulst i sentralnervesystemet, ofte er det en svulst i lillehjernen
Peutz-Jeghers syndrom - preget av tilstedeværelsen av polypper i fordøyelseskanalen og tilstedeværelsen av melanose (misfarging) av slimhinnen og huden rundt lepper, munn, ansikt, kjønnsområdet og hender

Viktig

Familial adenomatous polyposis syndrom kan også være ledsaget av andre ondartede svulster, som skjoldbruskkjertelkreft, hepatoblastom, kreft i bukspyttkjertelen, magekreft, binyrekreft, hjernekreft.

Familial adenomatøs polypose i tykktarmen - diagnose

Hvis det er mistanke om familiær polypose i tykktarmen (FAP), utføres genetisk analyse og endoskopi av tykktarmen (koloskopi). I tillegg blir det utført tester for å kontrollere om det er parenterale endringer (f.eks. Ultralyd i magen, ultralyd i skjoldbruskkjertelen, oftalmologisk undersøkelse - på grunn av misfarging av netthinnen).

Viktig

I familier med denne typen polypose anbefales det å gjennomgå forebyggende undersøkelser (vanligvis sigmoskopi) hos de yngste medlemmene (fra 10 år) en gang i året. DNA-tester kan også utføres for å oppdage mutantgenet.