Han har i mange år vært dedikert til genterapiforskning for å finne en kur mot Fanconi-anemi, et syndrom forårsaket av en mutasjon i et gen. Den gangen har gitt ham muligheten til å møte de hundre familiene i Spania som har et medlem berørt av denne patologien, innenfor den såkalte gruppen av sjeldne sykdommer som på grunn av deres rare ting ikke burde være en grunn til å holde dette problemet i glemmeboksen . For Juan Bueren, direktør for Hematopoietic Cell Gene Therapy-programmet ved CIEMAT, er det begrensede antallet pasienter ingen unnskyldning. Et eksempel på denne forpliktelsen er den kliniske studien som nå vil koordinere innen konsortiet opprettet for dette formålet, som kalles EUROFANCOLEN.
"Dette prosjektet er en videreføring av det helsedepartementet godkjente i utlysningen om støtte til kliniske studier fra 2012, som har mottatt ekstra midler under rammeprogrammet til EU. Totalt er vi 11 grupper som møtes i Madrid for å spesifisere visse detaljer i essayet, og det virket viktig nok til å presentere det offentlig, "sier Bueren.
I følge denne forskeren, som også er en del av Center for Biomedical Research in the Network of Rare Diseases (CIBERER), har forsøket som nå pågår sikte på å unngå et av de mange problemene disse pasientene har. "Fanconis sykdom er en sammensatt sykdom med forskjellige symptomer, hvorav benmargsvikt er en av de viktigste, men den er ikke den eneste. Vi vil prøve å løse hematologiske problemer hos disse pasientene. Noen de har genetiske avvik eller solide svulster som med denne protokollen ikke skal løses. Det er ment å kurere de hyppigste, det vil si ryggradssvikt, "forklarer Bueren.
Legemidler og gener
For å gjøre dette vil essayet bli delt inn i to faser. Først vil det bli evaluert hvordan to medikamenter klarer å øke antall benmargsstamceller. "Hos disse pasientene produserer ikke margen deres nok celler. Derfor tyr vi til disse medisinene som vil bli brukt intravenøst og subkutant i løpet av åtte dager, selv om den tiden kan variere avhengig av om det optimale antallet oppnås før av stamceller ", klargjør Cristina Día de Heredia, fra Vall d'Hebrón sykehus, et av de spanske sentrene som vil delta i denne rettsaken.
Medisiner vil bli testet hos 20 pasienter. "Vi har til hensikt å samle et betydelig antall celler, omtrent fire millioner per kilo, som er de som brukes i en beinmargstransplantasjon, " sier CIEMAT-forskeren. Nettopp en av avklaringene som denne forskeren ønsker å gjøre, er at denne rettssaken ikke er designet for de menneskene som har muligheten til en benmargstransplantasjon, siden det er i dag, behandlingen av valget i disse tilfellene. "Jeg bør bare velge genterapi, de som ikke finner en kompatibel giver."
Når antall nødvendige stamceller er oppnådd, fjernes de fra pasienten og manipuleres på laboratoriet. Der blir de satt inn, gjennom et lentivirus, en kopi av genet som er mutert hos disse pasientene. "Spesielt settes FANCAN-genet inn, som er det som 80% av spanske pasienter har tatt feil. Når cellene er korrigert, infiseres cellene igjen, men denne gangen bare til 10 pasienter. Antallet er mindre fordi de bare er vi vil injisere de som allerede har symptomer på sykdommen. Vi ønsker ikke å gjøre en forebyggende behandling av symptomene, men en helbredende. Fordi vi er i sikkerhetsdemonstrasjonsfasen og som noen indikasjoner på effekt av denne behandlingen vil også oppnå " Bueren avklarer.
Når disse cellene, med sitt korrigerte gen, når beinmargen, forventer forskerne at de begynner å dominere over de andre, og at de litt etter litt vil repopulere og erstatte de syke cellene i benmargen og at de vil kunne produsere normale blodlegemer
Den første delen av forsøket vil begynne i løpet av de kommende månedene, og hva som er infusjon av celler vil ta litt lengre tid. "Det spanske medisinbyrået må godkjenne det, men vi håper at det til sommeren vil være klart, " sa koordinatoren for denne studien, som sier at hvis sikkerheten og effekten blir bekreftet, vil den bli sendt til en ny prøve, i en fase Advanced II eller fase III, der flere pasienter vil delta og som vi vil trenge økonomisk hjelp av et legemiddelfirma.
Kilde: www.DiarioSalud.net
