Nordepilepsi er en genetisk bestemt sykdom som hittil bare er diagnostisert hos mennesker fra Finland. Et karakteristisk trekk ved sykdommen er at pasienter i tillegg til krampeanfall også får betydelige intellektuelle lidelser. Det er rett og slett ingen kur mot nordlig epilepsi - så hvordan påvirker denne sykdommen livene til mennesker som lider av den?
Nord-epilepsi (også kjent som progressiv epilepsi med mental retardasjon) er en ganske uvanlig sykdom - den finnes bare hos folk fra Finland. Den finske befolkningen er generelt ganske spesifikk, noe som f.eks. på grunn av det faktum at det i historien til denne befolkningen ofte har vært dens isolasjon, og også en betydelig nedgang i antall innbyggere i denne regionen av verden. Under slike forhold kan det være den såkalte grunnleggereffekt knyttet til det faktum at i en gitt populasjon er det en reduksjon i den genetiske poolen. Konsekvensen av dette fenomenet kan være en økning i hyppigheten av forskjellige sykdommer forårsaket av genetiske mutasjoner, inkludert nordlig epilepsi. Bortsett fra denne sykdommen, er det over 30 andre genetiske sykdommer som forekommer mye oftere i den finske befolkningen enn i andre etniske grupper. Det skal også understrekes at andre, ganske vanlige genetiske sykdommer, som for eksempel fenylketonuri eller cystisk fibrose hos finner, generelt ikke blir observert.
Nordlig epilepsi regnes som en variant av neuronal ceroid lipofuscinosis og er ganske sjelden - sykdommen rammer anslagsvis en av 10 000 mennesker fra den nordlige regionen Finland. Både kvinner og menn kan lide av denne enheten. Northern epilepsi ble beskrevet ganske nylig (den første publikasjonen om denne sykdommen dukket opp i 1994), og den ble skrevet av et team ledet av A. Hirvasniemi.
Nordlig epilepsi: årsaker
Nordlig epilepsi er forårsaket av en mutasjon av genet som koder for CLN8-proteinet, plassert på den korte armen av kromosom 8. Tilstanden arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at du trenger to kopier av det muterte genet for å få sykdommen. Det er også mulig å bære en mutasjon. Den finnes hos omtrent 1 av 135 finnene, men å bli båret fører ikke til noe avvik hos en gitt person. Imidlertid er det relatert til muligheten for å overføre mutasjonen til avkommet - hvis begge foreldrene er bærere av CLN8-genmutasjonen, er risikoen for at deres avkom utvikler progressiv epilepsi med mental retardasjon i hver graviditet av et slikt par er 25%.
Funksjonen til CLN8-proteinet - både normalt og patologisk - er foreløpig ikke kjent. Dette proteinet tilsvarer sannsynligvis for å regulere transporten av forskjellige stoffer til en av celleorganellene - det endoplasmatiske retikulum. Til slutt resulterer mutasjonen i en økning i død av nerveceller, samt avsetning av forskjellige stoffer i hjernen til pasienter - hovedsakelig proteiner.
Les også: Savant syndrom, eller retarderte genier. Savant syndrom årsaker og symptomer Oeiric syndrom (drømmelignende, psykisk sykdom) - årsaker, symptomer, behandling Stimulering av vagusnerven ved behandling av epilepsiNordlig epilepsi: symptomer
Forløpet for nordlig epilepsi er variabelt - det kliniske bildet endres med pasientens alder. De første symptomene på sykdommen dukker opp tidlig, rundt 5-10. alder. I begynnelsen utvikler pasienter med progressiv epilepsi med mental retardasjon gjentatte episoder av anfall. De tar vanligvis form av tonisk-kloniske anfall, hvor bevissthetstap, en betydelig økning i muskeltonus og kramper kan observeres. Delvise anfall er også mulig. I løpet av denne sykdomsperioden vises epileptiske anfall omtrent 1-2 ganger i måneden, varigheten varer vanligvis ikke over 15 minutter. Et karakteristisk trekk ved nordlig epilepsi er at når en pasient begynner å oppleve epileptiske anfall, utvikler han også intellektuelle lidelser, som består i en betydelig forverring av mentale funksjoner.
Nordepilepsi blir verre når en pasient med denne tilstanden begynner å modnes. Det er i løpet av denne livsperioden at anfallfrekvensen øker til 1-2 ganger per uke. Intellektuelle lidelser blir også mer og mer uttalt - pasienter kan oppleve forstyrrelser i motorisk koordinering eller manglende evne til å tilegne seg kunnskap. I sjeldne tilfeller utvikler pasienter også forskjellige synsforstyrrelser (vanligvis bestående av blindhet).
Voksen alder er teoretisk den tiden da progressiv epilepsi med mental retardasjon forbedres. I voksen alder opplever pasienter som lider av nordlig epilepsi epileptiske anfall mye sjeldnere, omtrent 4 til 6 ganger i året. Denne sykdomsperioden er bare tilsynelatende den mildeste, fordi det er da intellektuelle underskudd oppstår så store at pasientene blir ute av stand til å være helt uavhengige.
Nordlig epilepsi: diagnose
På grunn av etiologien til sykdommen er diagnosen epilepsi med progressiv mental retardasjon basert på genetiske tester. Det er takket være molekylære tester at det blir mulig å bekrefte eksistensen av CLN8-genmutasjonen hos pasienten, som er ansvarlig for forekomsten av nordlig epilepsi. Elektroencefalografi (EEG) og bildebehandlingstester (som magnetisk resonansbilder av hodet) kan også spille en nyttig rolle i diagnosen av sykdommen. Gjennomføring av mange og forskjellige studier brukes hovedsakelig for å skille nordlig epilepsi fra andre enheter, som for eksempel kronisk encefalitt eller mitokondrie sykdommer.
Nordlig epilepsi kan diagnostiseres allerede før menneskelig fødsel - genetisk prenatal testing kan brukes til dette formålet. Genetisk rådgivning er også tilgjengelig, spesielt for de der tilstanden allerede er diagnostisert hos et familiemedlem. Genetisk rådgivning kan være basert på å slette en stamtavle, men også på å bestemme hva og om det er en risiko for mulig overføring av sykdommen til avkom.
Nordlig epilepsi: behandling
For tiden er nordlig epilepsi en uhelbredelig sykdom - medisin kjenner ikke metodene som det vil være mulig å korrigere de genetiske mutasjonene som finnes hos pasienter med denne enheten. Ved behandling av pasienter med denne sykdommen brukes bare symptomatisk behandling for å lindre symptomene de opplever. I dette tilfellet fokuserer medisinske tiltak på administrering av legemidler som deprimerer nervesystemets funksjon, preparater som brukes til dette formålet er benzodiazepiner (som klonazepam) eller salter av valproinsyre. Farmakoterapi for nordlig epilepsi er spesielt nyttig hos ungdomspasienter når de har flest anfall.
Medisiner kan bidra til å redusere hyppigheten av epileptiske anfall, og den dårlige nyheten er at det ikke finnes noen metoder for å bremse forverringen av intellektuell funksjon hos pasienter med nordlig epilepsi.
Nordlig epilepsi: prognose
Nordepilepsi er en progressiv sykdom, men sykdommens progresjon er ganske langsom. Til tross for dette fører tilstanden dessverre til for tidlig død for de som lider av den - forventet levealder for progressiv epilepsi med mental retardasjon er rundt 50-60 år.
