Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en sjelden, komplisert genetisk sykdom. BBS rammer 1 av 250 000 mennesker over hele verden. Det er diagnostisert i tidlig barndom. Sykelig fedme er et av de viktigste symptomene på BBS. Hva er årsakene til Bardet-Biedl syndrom og hvordan behandles det?
Et "syndrom" er en gruppe symptomer og fødselsskader som følger med en spesifikk genetisk tilstand. BBS er oftest preget av fedme, retinal degenerasjon, polydactyly, intellektuell retardasjon og nyresvikt.
Navn: Bardet-Biedl Syndrome (BBS, fra engelsk Bardet-Biedl Syndrom) kommer fra to av sine oppdagere. Den første var den franske legen Georges Louis Bardet, og den andre var den ungarske patologen og endokrinologen Arthur Biedl. Det første tilfellet av BBS ble beskrevet på 1920-tallet.
Les også: Fedme - årsaker, behandling og konsekvenser Forskere oppdaget genet for fedme Slankende - hvordan reduserer appetitten og sulten?
Bardet-Biedl syndrom: årsaker
Basert på tester utført på ca. 75 prosent av mennesker med BBS, er det for tiden 21 kjente gener som forårsaker dette syndromet. Uavhengig av genet er den viktigste årsaken til BBS imidlertid unormal struktur og / eller nedsatt funksjon av den såkalte primære flimmerhår. Cilia er tynne, hårlignende strukturer som ligner fremspring. De finnes på overflaten av nesten alle celler i kroppen vår. Det er forskjellige typer flimmerhår med forskjellige funksjoner. For BBS-teamet, den såkalte primære flimmerhår, hvis oppgave er å overføre informasjon mellom celler. De fungerer litt som radioantenner som sender og mottar meldinger fra en celle til en annen, hva de skal gjøre og hvordan de skal reagere. Primære flimmerhår er ansvarlig for overføring av data som type og nivå av kjemiske stoffer i urinen, oppfatning av lukt, smak og balanse.
Bardett-Biedl syndrom er ikke den eneste sykdommen forårsaket av defekter i flimmerhårene. Andre inkluderer for eksempel Laurence-Moon-syndromet som ligner på BBS, samt Joubert-syndromet, Meckel-Bruber-syndromet og Senior-Loken-syndromet.
I BBS forstyrres denne intercellulære kommunikasjonen på grunn av defekte flimmerhår, noe som bidrar til utvikling av mange fødselsskader og symptomer.
Bardet-Biedl syndrom: symptomer
BBS diagnostiseres på grunnlag av genetiske tester som avslører mutasjoner i spesifikke gener, samt sett med hoved (store) og sekundære (små) egenskaper. En person anses å ha BBS hvis han eller hun har minst tre hovedtrekk og minst to sekundære funksjoner.
Hovedtrekkene i BBS-teamet er:
- Fedme. Det vises i barndommen hos personer med BBS. Det antas feilaktig at det er et resultat av feil kosthold og foreldrenes skyld for å overfeede dem. I mellomtiden er overdreven appetitt og dens effekt i form av overflødig kroppsvekt et av de viktigste symptomene på denne alvorlige genetiske sykdommen. Når folk blir eldre, er fedme, såkalt fedme, som ofte er tilstede hos mennesker med BBS. mage, hvor fett akkumuleres rundt torso og underliv. Det kan føre til fettlever og type 2 diabetes.
- Retinitis pigmentosa. Dessverre uhelbredelig. En person med denne tilstanden mister vanligvis evnen til å se tidlig i voksen alder.
Hvordan diagnostiseres BBS hos barn? Oftest basert på tidlig fedme og retinal pigmentdegenerasjon.
- Polydactyly er navnet på en fødselsskade der ekstra tær vokser i hender og føtter. De fjernes vanligvis kort tid etter at babyen er født og er ikke alltid forbundet med BBS.
- Hypogonadisme hos menn, en mangel på det mannlige reproduktive systemet. Det er basert på det faktum at testiklene (mannlige gonader) ikke produserer hormoner eller kjønnsceller (sædceller).
- Forsinkelse i intellektuell utvikling. Noen barn med BBS har lærevansker og trenger ekstra støtte på skolen.
- Mangler og dysfunksjoner i nyrene. I BBS er cystisk nyredegenerasjon vanligst og oppdages før fødsel eller i tidlig barndom.
Viktig
Polycystisk nyresykdom er den alvorligste komplikasjonen av Bardet-Biedl syndrom. Det er den vanligste årsaken til for tidlig død hos mennesker med BBS. Narkotika og en sunn livsstil kan redusere hastigheten som nyrene svikter. I mange tilfeller vil imidlertid dialyse og en nyretransplantasjon til slutt være nødvendig. Derfor må en pasient med BBS gjennomgå regelmessige nyrekontroller for å starte behandlingen tidlig.
De sekundære egenskapene til BBS-teamet er:
- Nevrologiske problemer - mild spastisitet, dvs. overdreven muskelspenning (hovedsakelig i beina) og begrensning av deres mobilitet, samt ataksi, dvs. et problem med å koordinere kroppsbevegelser og opprettholde balanse, noe som over tid øker og fører til motorisk funksjonshemning.
- Høyt blodtrykk.
- Dental anomalier - liten kjeve, små tenner, korte tenner, overfylte tenner, hypodonti, dvs. fravær av noen tenner, samt dårlig rotdannelse og høy gane.
- Andre medfødte defekter i fingre og tær - fingrene for korte (brachydactyly) eller smeltet sammen (syndactyly).
- Synskader - strabismus, grå stær, astigmatisme, "lat øye".
- En liten vekst av barnet i forhold til foreldrene.
- Hjertedefekter, for eksempel hypertrofi i venstre ventrikkel.
- Flate, brede føtter, ingen buer.
- Mangel på lukt - den såkalte anosmi.
- Skjoldbruskkjertelproblemer.
Symptomene på BBS kan vises hos forskjellige mennesker med varierende grad av alvorlighetsgrad. Mens for eksempel noen barn med BBS har problemer med å tilegne seg ny kunnskap, er andre intelligenskvotienten (IQ) godt over normen. Slike disproportjoner er også merkbare hos barn med BBS som er søsken.
Bardet-Biedl syndrom: behandling
BBS er uhelbredelig for tiden. En kur mot BBS er under utvikling, men det er fortsatt en lang vei å gå. For nå prøver forskere å forstå de cellulære mekanismene som til slutt forårsaker BBS. Legemiddelforskning utføres på tre områder:
- stamcellebehandling - hvordan forsyne kroppen nye celler uten det defekte BBS-genet, som vil formere seg og erstatte skadede celler?
- genterapi - hvordan erstatte et defekt gen i cellene?
- undertrykkelsesbehandling - hvordan kan man begrense virkningen av defekte gener?
Selv om det ikke finnes noen kur mot BBS, betyr ikke det at det ikke er noe som kan gjøres for å hjelpe pasienter med dette syndromet. Imidlertid handler medisinske inngrep om å lindre symptomene og bivirkningene av tilstanden. For eksempel blir fedme behandlet med konservative metoder, dvs. riktig kosthold og fysisk aktivitet, for å forhindre utvikling av sykdommen og forekomsten av helse og livstruende komplikasjoner. De ekstra tærne fjernes og de sammensmeltede tærne skilles fra hverandre, som for eksempel muliggjør riktig plassering av foten i skoen og bedre bevegelse. Utviklingsforstyrrelser elimineres i løpet av terapeutiske klasser for barn og voksne med utviklingshemming.
Verdt å viteEksperter understreker at hvis BBS blir diagnostisert i tidlig barndom, jo større er sjansene for å gi barnet medisinsk behandling av et terapeutisk team. Imidlertid innrømmer de at sykdommen er så sjelden at mange barneleger aldri har opplevd en pasient med BBS gjennom karrieren.
Basert på:
- "Bardet-Biedl Syndrom. En guide for pasienter" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl støtter sikker behandling og et verdig liv for mennesker som lider av fedme.
Denne artikkelen inneholder ikke noe innhold som diskriminerer eller stigmatiserer mennesker som lider av fedme.
OD-WAGA Foundation
