11. juni 2019 ble en informasjons- og utdanningsutstilling innviet i Sejm i Republikken Polen. "RARE MØTE?", Viet til spørsmål om sjeldne sykdommer og behovet for å innføre et system for spesialisert koordinert omsorg for pasienter og deres familier. Arrangøren av utstillingen er Barbara Dziuk, medlem av det polske parlamentet og koalisjonen "Styrke i gener", og assosierer ikke-statlige organisasjoner som arbeider for å forbedre situasjonen for pasienter med sjeldne genetiske sykdommer og deres pårørende. Beskytteren over utstillingen ble tatt av marskalk av Sejm av Republikken Polen og Helsedepartementet. Utstillingen varer til 17. juni i år.
“Republikken Polens parlament bør være et rom for diskusjon om saker som er kjære for mennesker og om deres behov, så jeg er glad for at Sejm i dag har åpnet en utstilling som presenterer problemene med sjeldne sykdommer - et ekstremt sosialt viktig tema. Jeg håper inderlig at dette og lignende tiltak vil bidra til økt bevissthet om sjeldne sykdommer og vil fremskynde implementeringen av systemiske endringer som sikrer pasientomsorgen og hjelper dem og deres familier i den vanskelige hverdagen de har å takle "- sa MP Barbara ved åpningen Dziuk, medlem av parlamentarisk team for helseorganisasjon, medarrangør av utstillingen i Sejm i Republikken Polen.
Sjelden funnet i tall
I følge definisjonen som er vedtatt i EU er sjeldne sykdommer alvorlige, ofte livstruende, tilstander som ikke rammer mer enn 5 av 10 000 personer, og hvis behandling krever spesiell, koordinert innsats fra mange spesialister. De fleste pasienter har enda mindre vanlige sykdommer, dvs. en av 100.000 mennesker eller flere.
De er vanligvis multiorgansykdommer, hvorav så mye som 80% er genetisk bestemt, og 50% av nye diagnoser gjelder barn. De ikke-genetiske årsakene inkluderer infeksjoner, vevsskader og de teratogene effektene av visse stoffer. Mange pasienter lider av andre komorbiditeter samtidig, noe som ytterligere kompliserer behandlingsprosessen.
For tiden er rundt 8000 kjent. forskjellige sjeldne sykdommer, og antallet deres fortsetter å vokse ettersom fremskritt innen genetikk i dag forstår mekanismene til tidligere uklare sykdommer. Til tross for utviklingen av medisin, er årsakene til mange av dem fortsatt ukjente.
Ifølge estimater fra EU-kommisjonen påvirker sjeldne sykdommer 6-8% av befolkningen. Dette tallet kan virke lite, men stordriftsfordelene betyr at det i 27 EU-land betyr omtrent 246 000. sykdomstilfeller årlig. Til tross for den lave prevalensen anslås det at det totale antallet mennesker som er rammet av sjeldne sykdommer i EU, ligger mellom 27 og 36 millioner.
Sjelden funnet i Polen
I Polen er det til og med 2-3 millioner slike pasienter. Så de er ikke så sjeldne som du kanskje tror. Sjeldne sykdommer utgjør et alvorlig sosialt problem og en betydelig utfordring for helse- og trygdesystemet.
Situasjonen til polske pasienter skiller seg imidlertid vesentlig fra standardene for omsorg i Vest-Europa. Det grunnleggende problemet er fortsatt en rask og korrekt diagnose, som i Polen noen ganger blir kalt en "diagnostisk odyssé" av pasientene selv, fordi de konsulterer til og med flere leger med forskjellige spesialiseringer, og diagnosen varer ikke så mange måneder som år. Dessverre utvikler sykdommen seg vanligvis i løpet av denne perioden, og forårsaker ofte irreversibel kaos i kroppen.
Bortsett fra spørsmålet om diagnostikk, sliter pasienter i Polen med mangel på rehabilitering og spesialbehandling. De synes ofte det er vanskelig å finne et riktig kvalifisert, tverrfaglig og omfattende behandlingssenter. Så langt har bare noen få referansenheter blitt opprettet for å gi profilert, dedikert hjelp til pasienter som sliter med statistisk sjeldne sykdommer.
Pasienter med sjeldne sykdommer i Polen sliter med mange problemer - fra vanskelig diagnose, gjennom barrierer i tilgang til terapi, inkludert rehabilitering, mangel på referansesentre og definitivt utilstrekkelig sosial sikkerhet. Derfor er det presserende behovet for endringer - systemiske løsninger som gjør det mulig å skape en modell for omfattende og koordinert helse- og sosialomsorg for disse pasientene - understreket under innvielsen av utstillingen Maria Libura, visepresident for det polske samfunnet for medisinsk kommunikasjon, president for den polske foreningen for hjelp til personer med Prader-Willi-syndrom og medlem av koalisjonen " Styrke i gener ”- medarrangør av utstillingen på det polske parlamentet. “Jeg er glad for at den nasjonale planen for sjeldne sykdommer endelig har kommet inn på regjeringens lovgivende arbeidsliste.La oss håpe at prosessene startet for nesten et tiår siden, inkl. denne gangen vil stiftelsen vår ende med implementeringen av spesifikke løsninger til fordel for pasienter med cystisk fibrose "- legger Paweł Wójtowicz fra Foundation for Help for Families og Cystic Fibrosis MATIO til, også medlem av koalisjonen" Styrke i gener ".
Implementeringen av den nasjonale planen for sjeldne sykdommer er ikke bare et postulat av eksperter og pasienter, men også en anbefaling fra Det europeiske råd 8. juni 2008. I henhold til denne anbefalingen skal hver medlemsstat innen 2013 lage og implementere en strategi for diagnostisering og behandling av sjeldne sykdommer. . EU-land er forpliktet til å gjøre det i henhold til europaparlaments- og rådsdirektiv 2011/24 / EU av 9. mars 2011.
Allerede i 2008, på initiativ fra pasientmiljøer, som møtte stor støtte og interesse fra leger, begynte arbeidet med å lage en sammenhengende strategi for pasientomsorg i form av Nasjonal plan for sjeldne sykdommer. Dessverre har dokumentet, som er blitt endret gjentatte ganger, fortsatt ikke gått hele lovgivningsveien og er ikke implementert
Koalisjonen "Styrke i gener"
Koalisjonen "Styrke i gener" er resultatet av mange års erfaring fra mennesker som kjenner sjeldne sykdommer "fra første hånd" og strever for å gi rasjonell behandling til pasienter som lider av disse vanskelige sykdommene. Koalisjonen består av ikke-statlige organisasjoner som har utviklet en felles visjon om pasientens og deres familiers reelle behov.
Målet med koalisjonen "Styrke i gener" er å etablere en omfattende nasjonal strategi for sjeldne sykdommer i Polen.
Koalisjonen "Styrke i gener" inkluderer for øyeblikket: Foundation for Help for Families and People with Cystic Fibrosis "Matio", den polske foreningen for hjelp til personer med Prader-Willi-syndrom, KNOWLEDGE HELP Foundation for personer som lider av Mukopolysakkaridose, Association of Families som lider av Marfan-syndromet og andre team genetisk bestemt "La oss hjelpe barna våre", Alba Julia - Forening av pasienter med Recklinghausens sykdom og andre phakomatoser.
Mer informasjon: http://silawgenach.pl/
Sjelden sosialt ekskludert
Innføring av effektive løsninger innen sjeldne sykdommer krever integrering av helse og sosial omsorg og utdanning.
- Sjeldne sykdommer er ikke bare en utfordring for leger, men fremfor alt for pasienter og deres familier. På tidspunktet for diagnosen mangler pasienten veldig ofte informasjon om hva han skal gjøre i en ny situasjon. En diagnose som stilles ofte "snur livet på hodet" - krever omorganisering og omprioritering. Ofte blir pasienten ekskludert fra det sosiale livet i ett øyeblikk, det samme er hans slektninger, som vanligvis gir opp sin profesjonelle aktivitet og viet seg helt til å ta vare på syke.
Pasientorganisasjoner kommer til unnsetning mens de venter på omfattende pasientbehandling. Ofte blir de den første og primære kilden til informasjon om sykdommen for nylig diagnostiserte pasienter og lar dem finne seg i en ny virkelighet "- sa Jacek Sztajnke, visepresident for foreldreprosjektet Muscular Dystrophy Foundation, far til Patryk - som led av Duchenne muskeldystrofi, under åpningen av utstillingen. og la til: “Jeg er glad for at problemene til pasienter og deres familier har en sjanse til å bli lagt merke til, og gjennom denne utstillingen har vi muligheten til å vise et stykke av livet vårt.
Verdt å vite
Informasjons- og utdanningsutstilling med tittelen "Sjeldne møter?", Vist i hovedhallen i Sejm-bygningen i Republikken Polen, er viet til spørsmålet om sjeldne sykdommer og indikerer retningsanvisningene for innføring av et system med koordinert spesialomsorg for pasienter og deres familier. Åtte utvalgte sjeldne sykdommer karakteriseres kort på de enkelte bordene, inkludert cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, Fabry sykdom og Prader-Willi syndrom.
Arrangør av utstillingen er Barbara Dziuk, medlem av det polske parlamentet og koalisjonen "Styrke i genene", som består av: Fundacja Pomocy Rodzinom og pasienter med cystisk fibrose "Matio", den polske foreningen for mennesker med Pradera-Willi-syndrom, og Mukopolysakkaridose, Association of Families som lider av Marfan syndrom og andre genetisk bestemte team "La oss hjelpe våre barn", Alba Julia - Association of pasienter med Recklinghausen sykdom og andre phakomatosis sykdommer, og med støtte fra "Parent Project Muscular Dystrophy" Foundation og Association of Families with Fabry Disease 'ego.
Beskytteren over utstillingen ble tatt av marskalk av Sejm av Republikken Polen og Helsedepartementet.
Utstillingen varer til 17. juni i år.
Kilder:
- Rapport "Sjeldne sykdommer i Polen - nåværende tilstand og utsikter", M. Libura, M. Władysiuk, Warszawa 2016;
- Europaparlaments- og rådsforordning (EF) nr. 141/2000 av 16. desember 1999 om foreldreløse legemidler;
- Liste over lovgivnings- og programarbeider fra Ministerrådet (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Nasjonal plan-for-sjeldne sykdommer.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
