Sjeldne sykdommer, i motsetning til navnet deres, forekommer ganske ofte i Polen - ifølge estimater rammer de opptil 3 millioner mennesker. Pasienter som sliter med dem har vanligvis de samme problemene, for eksempel: dårlig tilgang til diagnostikk, mangel på tverrfaglig omfattende medisinsk behandling og svært dyre medisiner som sjelden refunderes av Nasjonalt helsefond. Hva er sjeldne sykdommer, og hvorfor behandles de ikke på nivå med andre sykdommer i Polen? Hva er listen over sjeldne sykdommer i Polen?
Sjeldne sykdommer (RD) er - i henhold til definisjonen foreslått av EU (det er ingen offisiell definisjon av en sjelden sykdom i Polen) - sykdommer som forekommer hos ikke mer enn 5 av 10 000 mennesker. I sin tur, den såkalte Svært sjeldne sykdommer er tilstander som rammer opptil 1 av 50000 mennesker. Sjeldne sykdommer er sykdommer - ofte arvelige sykdommer - som truer livet eller forårsaker kronisk funksjonshemning. Det er estimert at antall eksisterende sjeldne sykdommer varierer mellom 5000 og 8000 og påvirker mellom 6 og 8% av befolkningen i løpet av deres levetid. Til tross for lav forekomst varierer det totale antallet mennesker som er rammet av sjeldne sykdommer i EU mellom 27 og 36 millioner (data fra 2016). Over hele verden sliter 350 millioner mennesker med sjeldne sykdommer. Det anslås at sjeldne sykdommer i Polen rammer opptil 3 millioner mennesker. Til sammenligning - det er færre (ca. 2,5 millioner) mennesker med diabetes i Polen, som regnes som en epidemi fra det 21. århundre.
De fleste tilfeller er sykdomsenheter som rammer mellom 1 og 100 000 mennesker. I følge ORPHANET-databasen er det bare 250 av de kjente sjeldne sykdommene som har en kode i den eksisterende internasjonale sykdomsklassifiseringen (versjon 10).
Innholdsfortegnelse:
- Sjeldne sykdommer - klassifisering. Liste over sjeldne sykdommer i Polen og i verden
- Forholdet mellom partnere er en faktor som bidrar til fremveksten av en sjelden sykdom hos et barn
- Informasjonskilder om sjeldne sykdommer
- Behandling av sjeldne sykdommer er ikke lønnsomt?
- Sjelden sykdomsplan. Driftsaktiviteter for 2017-2019
Sjeldne sykdommer - klassifisering. Liste over sjeldne sykdommer i Polen og i verden
Selv om antallet sykdomsenheter som tilhører gruppen sjeldne sykdommer når 8000, er kunnskapen om dem ubetydelig. Det er med sikkerhet kjent at disse sykdommene er kroniske og alvorlige, mest rammer barn og vanligvis fører til fysiske og psykiske funksjonshemninger. Sannsynligvis er årsaken deres en tilfeldig genmutasjon i egget eller sædcellen. Disse kan ikke forutsies, derfor er det umulig å diagnostisere en sjelden sykdom før babyen blir født. Forskere har heller ikke spesifisert hvordan de arves.
Så mye som 80 prosent av sjeldne sykdommer er genetiske, men de inkluderer også atypiske kreftformer og autoimmune sykdommer. Det er ingen offisiell klassifisering for sjeldne sykdommer. De kan blant annet omfatte:
| Sjeldne sykdommer Oppbevaring | Sjeldne sykdommer blod og marg | Team fødselsskader |
|
|
|
| Sjeldne sykdommer deformerer ansiktet og kropp | Sjeldne sykdommer immunologisk | Sjeldne nevrologiske sykdommer |
|
|
|
3 millioner mennesker lider av sjeldne sykdommer i Polen
I Polen lider fra 2,3 millioner til og med 3 millioner mennesker av sjeldne eller ekstremt sjeldne sykdommer. Pasientens grunnleggende behov er tilgang til behandling, men muligheten for å innføre effektiv terapi eksisterer bare hos 3-5% av pasientene. alle disse sykdommene. I tillegg kan mange av dem i Polen ikke refunderes. I mellomtiden øker rask implementering av behandlingen pasientens sjanse for en relativt normal funksjon og opprettholdelse av profesjonell aktivitet, noe som reduserer belastningen på statsbudsjettet. Derfor er det presserende behov for endringer i finansieringen av innovative terapier.
Kilde: Lifestyle.newseria.pl
Forholdet mellom partnere er en faktor som bidrar til fremveksten av en sjelden sykdom hos et barn
Ifølge forskere bærer hver person omtrent 5-10 gener som er ansvarlige for dannelsen av sjeldne sykdommer. De er recessive gener, noe som betyr at de ikke viser symptomer på sykdommen hos alle mennesker som bærer dem. Dette er fordi et par gener har et andre, korrekt gen som beskytter mot sykdom. Hvis partneren til personen med det unormale genet også bærer det muterte genet, øker barnets risiko for å utvikle en sjelden sykdom til 25%.Det skal bemerkes at partnere som er i slekt med hverandre uten å vite det, har risikoen for å ha det samme unormale genet.
Problemet med sjeldne sykdommer i Polen. Hva er diagnosen sjeldne sykdommer?
I Polen er diagnose og behandling av sjeldne sykdommer både et medisinsk og økonomisk problem. I Polen er den offisielle europeiske definisjonen av sjeldne sykdommer ikke vedtatt. Derfor, i lys av loven, utgjør de ikke et eget medisinsk problem og blir ikke behandlet som likeverdige med andre sykdommer. Derfor er det ikke opprettet noe enhetlig system for omsorg for mennesker med sjeldne sykdommer.
En stor andel mennesker med sjeldne sykdommer har ikke behandlende lege. Så de leter etter informasjon fra andre pasienter, fra sosiale organisasjoner, på Internett, men ikke fra leger.
I tillegg har de fleste leger ikke den nødvendige kunnskapen for å diagnostisere og behandle sjeldne sykdommer. Videre er diagnostiske metoder som tillater diagnostisering av sjeldne sykdommer ikke tilgjengelig i mange medisinske institusjoner. Det bør også bemerkes at ikke alle pasienter kvalifiserer for kjedelige og dyre diagnostiske tester, fordi budsjettet til medisinske sentre ikke tillater det. Derfor er diagnosen sjeldne sykdommer i Polen begrenset og forsinket.
Når en diagnose er stilt, blir genetisk testing hovedsakelig utført, noe som er veldig viktig. I de fleste tilfeller hjelper de med å identifisere typen sjeldne sykdommer. Det er kjent at personer med spesifikke sjeldne sykdommer også har høyere risiko for maligniteter. Takket være genetiske tester er det mulig å overvåke barnets helse og oppdage kreft i et stadium der det ikke viser noen kliniske symptomer og redder barnets liv.
ViktigInformasjonskilder om sjeldne sykdommer
I 2005 ble National Forum for Therapy of Rare Diseases ORPHAN opprettet, som fungerer som en nasjonal avtale for organisering av pasienter som lider av sjeldne sykdommer i Polen. Siden 2006 har det vært et spesielt Orphaner-team i Polen, som opererer ved instituttet "Children's Memorial Health Institute" i Warszawa. Teamet samler inn data om sjeldne sykdomstjenester (spesialistklinikker, medisinske laboratorier, pågående forskning, registre, kliniske studier og pasientorganisasjoner) i Polen, som blir lagt inn i Orphanet-databasen. Mer informasjon på www.orpha.net. Bortsett fra Orphanet, er det ingen offisielle informasjonssentre om sjeldne sykdommer i Polen.
Kilde: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Sjeldne sykdommer i Polen. Nåværende tilstand og potensielle kunder, red. Lazarski University, Warszawa 2016
Behandling av sjeldne sykdommer er ikke lønnsomt?
Legemidler som brukes til behandling av sjeldne sykdommer, i henhold til terminologien som brukes i EU, tilhører gruppen av foreldreløse legemidler (foreldreløse medisinske produkter). Siden foreldreløse medikamenter er beregnet på en veldig liten gruppe pasienter, er utviklingskostnadene svært høye.
En sjanse for pasienter med sjeldne sykdommer kan være regelverket om tilgang til ikke-refunderte terapier under den såkalte nødtilgang til medikamentteknologi.
For eksempel, i tilfelle av mukopolysakkaridose av den første typen, er den årlige kostnaden for medikamentell behandling, som må fortsette gjennom hele livet, 800 000 PLN. Og kostnadene ved behandling av mukopolysakkaridose av den andre typen er en årlig kostnad på ca 2 millioner PLN. I tillegg er farmasøytiske bekymringer fokusert på produksjon av medisiner beregnet på massemarkedet. Derfor, fra et økonomisk synspunkt, lønner det seg ikke å produsere medisiner for mennesker som sliter med sjeldne sykdommer.
I Polen, i de fleste sykdommer, er ikke medikamenter inkludert i listen over refunderte medisiner, noe som forhindrer pasienter i å bruke dem. Imidlertid refunderes hvert år flere og flere sykdommer. For eksempel ble det i 2010 brukt 136 millioner PLN fra budsjettet på refusjon av medisiner som ble brukt til behandling av disse sykdommene, mens det året før - 46 millioner PLN.
En sjanse for pasienter med sjeldne sykdommer kan være regelverket om tilgang til ikke-refunderte terapier under den såkalte nødtilgang til medikamentteknologi. Helseministeren kan gi individuelt samtykke til å refundere et gitt legemiddel hvis det er nødvendig å redde pasientens liv eller helse. Imidlertid må det være et autorisert legemiddel. Pasienter med tuberøs sklerose er en av gruppene i Polen som nylig har fått tilgang til terapi. Midt på året dukket stoffet everolimus på refusjonslisten, som hemmer feil overføring av signaler i celler forårsaket av genetiske mutasjoner. Pasienter med spinal muskelatrofi har også tilgang til moderne SMA-behandling.
Situasjonen til pasienter med sjeldne sykdommer forbedres
Flere terapier legges til refusjonslisten, og Helsedepartementet jobber med å endre reglene for finansiering av foreldreløse legemidler. En av gruppene som nylig har fått tilgang til moderne medisiner er tuberøs sklerosepasienter. Nytt regelverk om tilgang til livreddende medisiner er også en sjanse for pasienter med sjeldne sykdommer.
Kilde: Biznes.newseria.pl
ViktigSjelden sykdomsplan. Driftsaktiviteter for 2017-2019
Helsedepartementet har utarbeidet et utkast til dokument "Plan for sjeldne sykdommer. Operative aktiviteter for 2017-2019", som skal omfatte omfattende regulering av støtten til mennesker som lider av sjeldne sykdommer og deres familier. Som en del av planen ble det utviklet en liste over aktiviteter som er nødvendige for å gjennomføre sammen med metoden og tidsplanen for gjennomføring, for eksempel styrke studentutdanningen, oppdatere kunnskap blant medisinsk personale, samt øke offentlig bevissthet om sjeldne sykdommer.
Behovet for å vedta den nasjonale planen for sjeldne sykdommer ble blant annet indikert av Rådet for Den europeiske union i sin anbefaling fra juni 2009 om en aksjon innen sjeldne sykdommer. Unionen anbefalte alle medlemsland å utvikle og iverksette passende tiltak.
I september 2017 ble planutkastet sendt til interne konsultasjoner i Helsedepartementet.
Som en del av kampanjen "Sjeldne sykdommer er hyppige" samles det inn støtte for innføring av et dokument som gjør det mulig å lage en passende helsepolitikk og forbedre pasientens livskvalitet. Et av målene med kampanjen er å lage en liste over sjeldne sykdommer i Polen. Hvis du kjenner en person eller har en sykdom og vil inkludere en sjelden genetisk lidelse på listen, kan du gjøre det på Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Du kan også avgi støtte på nettstedet www.nadziejawgenach.pl.
