Mukopolysakkaridose: Årsaker, symptomer og behandling

Mucopolysaccharidosis (MPS) er en sjelden diagnostisert metabolsk sykdom med genetisk grunnlag, som forårsaker skade på mange organer, og dermed - til deres svikt. Hva er årsakene og symptomene på mucopolysaccharidosis? Hvordan er behandlingen av pasienter som sliter med denne sykdommen?

Mukopolysakkaridose (MPS) er en sjelden lysosomal lagringssykdom, dvs. en genetisk bestemt sykdom der forskjellige stoffer akkumuleres i lysosomene på grunn av en mangel eller mangel på aktivitet av et av enzymene (proteinene). Essensen av mucopolysaccharidosis er mangel eller mangel på enzymer som er ansvarlige for nedbrytningen av mucopolysaccharides (komponenter i bindevev) i individuelle små molekyler. Som en konsekvens akkumuleres de i organer som deretter blir skadet.

Mucopolysaharidosis tilhører gruppen sjeldne sykdommer fordi den forekommer en gang i 100.000 fødsler.

Det er flere typer mucopolysakkaridose, hver forårsaket av en annen enzymmangel:

• type I - Hurlers sykdom (tidligere type V)
• type II - Hunter's syndrom
• type III - Sanfilippo syndrom
• type IV - Morquio syndrom
• type VI - Maroteaux-Lamy syndrom
• type VII - Slys syndrom

Mukopolysakkaridose - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som styrer produksjonen av de riktige enzymene. På grunn av en genetisk feil kan det hende at det ikke produseres et enzym som er ansvarlig for å bryte ned mucopolysakkarider, eller at det produseres et protein som ikke er i stand til å bryte ned mucopolysakkarider, eller som ikke gjør det som det skal.

Mukopolysakkaridose - arv

Mukopolysakkarider arves hovedsakelig på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at for at et barn skal bli syk, må de motta en endret kopi av det samme genet fra hver av foreldrene. Hvis et barn arver en endret kopi og en normal kopi, vil det være en sunn bærer fordi tilstedeværelsen av riktig kopi kompenserer for tilstedeværelsen av den defekte (dette er tilfelle i de fleste tilfeller). Å være bærer betyr at du ikke blir berørt, men det defekte genet kan overføres til avkommet ditt.

Unntaket er mucopolysaccharidosis type II (Hunters sykdom), hvis arv er knyttet til X-kromosomet.

Mukopolysakkaridose - symptomer

Tykkelse av hud og subkutant vev, og som et resultat er fortykning av ansiktsegenskaper (det såkalte groteske, maskarøse ansiktet) og beinforandringer som forårsaker misdannelser og motorisk funksjonshemning symptomer som er karakteristiske for mucopolysakkaridose. I tillegg vises vanligvis følgende:

• Navlebrokk
• lyskebrokk
• slimhinnepolypper
• hørselstap
• avstivning av leddene
• nevrologiske symptomer

Over tid kan overdreven bevegelighet, hornhinnetørking og kramper også oppstå. Sykdommen kan også føre til en forsinkelse i fysisk utvikling (vekt- og høydemangel).

Mukopolysakkaridose - diagnose

For å diagnostisere sykdommen er det nødvendig å utføre en test som består i å kvantifisere mucopolysakkarider i urinen (i tilfelle mucopolysakkaridose skilles de ut i overkant) og bestemme typen.

En ytterligere diagnostisk metode er identifikasjon av mutasjoner, dvs. DNA-analyse.

Viktig

Mukopolysakkaridose kan også diagnostiseres takket være prenatale tester utført 14-16 uker med graviditet. Foreløpig tillater loven i Polen abort i tilfelle fosteret får diagnosen mukopolysakkaridose.

Mukopolysakkaridose - behandling

Årsaksbehandling av mucopolysaccharidosis, som enhver genetisk sykdom, er ikke mulig. Derfor er målet med terapi å lindre plagsomme symptomer. I noen typer sykdommer oppnås dette målet gjennom benmargstransplantasjon. I andre tilfeller er en effektiv metode den såkalte enzymerstatningsterapi, dvs. direkte intravenøs administrering av renset enzym. Dessverre er denne metoden veldig dyr.

Et av de første symptomene på mukopolysakkaridose er navlestreng og lyskebrokk, derfor kan kirurgens inngrep være nødvendig allerede i barndommen. I de følgende stadiene av pasientens liv er det nødvendig med trening for å unngå å stive leddene. Hvis pasienten sliter med diaré, kan legen bestille medisiner for å svekke avføring. Problemet kan også være overdreven spenning og mobilitet hos barn. Det kan da være nødvendig å gi beroligende midler.

Mer informasjon finner du på nettstedet til Mucopolysaccharidosis (MPS) og Rare Diseases Association.

Les også: Chediak-Higashi syndrom: årsaker, symptomer, behandling Sotos syndrom (cerebral gigantism) Fenylketonuri - en medfødt metabolsk sykdom

Anbefalt artikkel:

Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...