Iker Casillas, målvakt for Real Madrid og det spanske landslaget, nåværende verdensmester, med sin lille og delikate beundrer, for noen uker siden.
Noen ganger klarer livet, og med det sport, å smile av medvirkning og stolthet selv i de tristeste nyhetene. Dette er historien om den unge polske 14 år gamle gutten, Dawid Zapisek, som er dødd rammet av en muskelatrofi av type 1, en degenerativ sykdom som konsumerte hans styrke til den ble slukket fullstendig 18. september 2012. Som de påpekte legene, Zapisek kunne bare leve 5 år, men et uforklarlig mirakel gjorde at før hans hjerte ikke kunne tåle, kunne denne unge mannen oppfylle sin drøm. Casillas, noe senket, feiret ikke noen av målene mot City, berørt av nyhetene.
Den unge polieren, som hadde en vekt på rundt 10 kilo, holdt ut nok til å møte Iker Casillas i den siste Eurocup. "Jeg vil ikke dø før europamesterskapet. Jeg vil gjerne møte spillerne fra Spania, spesielt Iker Casillas, " sa Dawid Zapisek før det siste kontinentale mesterskapet for valg. La Roja la ham ikke ned. Kapteinen, Iker Casillas, møtte denne lille fighteren i Gdansk, der Vicente del Bosque-landslaget spilte den første fasen av mesterskapet.
Det var kanskje et av de viktigste øyeblikkene i livet til Dawid Zapisek, som sov liggende til en oksygenflaske i et rom som var hans spesielle fristed for Real Madrid, en klubb han startet etter i 2007. Zapisek hadde hatt muligheten til å møte andre Real Madrid-spillere som Cristiano Ronaldo før, men han kunne ikke se Casillas. I EM gjorde han det og Casillas vet at han gjorde noen som fortjente det lykkelige.
"Hvis denne drømmen går i oppfyllelse, er alt jeg har igjen å gjøre å møte Gud, " sa Dawid Zapisek før han møtte Casillas. Noen måneder senere har denne polske jagerfly i så ung alder allerede begitt seg ut på veien for det andre møtet han forventet. Da nyheten ble kjent, sendte La Roja-keeperen en melding om minne om sin "venn". "Min mest oppriktige medfølelse med familien. Hvil i fred, venn, " skrev han.
LA AME OG DETES EGENSKAPER
Spinal muskulær atrofi (SMA) eller spinal amyotrofi er en gruppe av forskjellige muskelsykdommer. Tatt som en gruppe, er det den nest ledende årsaken til nevromuskulær sykdom etter Duchenne muskeldystrofi.
Det meste av tiden må en person arve det mangelfulle genet fra begge foreldrene for å bli berørt. Omtrent 4 av hver 100 000 mennesker lider av tilstanden.
Den mest alvorlige formen er spinal muskelatrofi type I, også kalt Werdnig-Hoffman sykdom. Babyer med spinal muskelatrofi type II har mindre intense symptomer i begynnelsen av ammeperioden, men svekkes over tid. Type III spinal muskelatrofi er den minst alvorlige sykdomsformen.
Spinal muskelatrofi kan vises i voksen alder i sjeldne tilfeller, vanligvis som en mildere form av sykdommen.
En familiehistorie med denne typen atrofi er en risikofaktor for alle typer denne lidelsen.
symptomer
Babyer med spinal muskelatrofi type I blir født med veldig lite muskeltonus, svake muskler, samt puste- og fôringsproblemer.
Ved type II spinal muskelatrofi kan symptomer ikke vises før i alderen 6 måneder til to år.
Type III spinal muskelatrofi er en mildere sykdom som begynner i barndommen eller ungdomsårene og sakte forverres.
Type IV er enda mildere, med svakhet som begynner i voksen alder.
Ofte blir svakhet først lagt merke til i musklene i skuldrene og bena. Svakheten forverres over tid og blir etter hvert intens.
Symptomer hos en baby:
Luftveier som fører til mangel på oksygen
Vanskelig å spise (mat kan gå til luftrøret i stedet for magen)
Slapp baby (lav muskel tone)
Fravær av hodekontroll
Liten bevegelse
Forverring av svakhet
Symptomer hos et barn:
Alvorlige luftveisinfeksjoner blir stadig vanligere
Nesestemme
Forverring av holdning
Prøver og eksamener
Legen vil utarbeide en nøye medisinsk historie og gjennomføre en undersøkelse av nervesystemet og hjernen (nevrologisk) for å finne ut om det er:
Familiehistorie med nevromuskulær sykdom
Slapp muskler
Fravær av dype senreflekser
Spasmer (muskelfasikulasjoner) av tungemuskelen
tester:
aldolase
Erythrocyte sedimentation rate (ESR)
Kreatin Kinase nivåer
DNA-test for å bekrefte diagnosen
Elektromyografi (EMG)
Laktat / Pyruvat
MR av ryggraden
Muskelbiopsi
Nerveledningshastighet
Myse aminosyrer
Skjoldbruskstimulerende hormon (TSH)
behandling
Det er ingen behandling for svakhet forårsaket av sykdommen. Komplementæromsorg er viktig. Vær oppmerksom på luftveiene, fordi berørte mennesker har vanskeligheter med å beskytte seg mot kvelning. Luftveiekomplikasjoner er vanlige.
Fysioterapi er viktig for å forhindre sammentrekning av muskler og sener og unormal krumning i ryggraden (skoliose). Bruk av ortopediske enheter (korsett) kan være nødvendig.
Forventninger (prognose)
Personer med spinal muskelatrofi type I lever sjelden i mer enn 2 til 3 år, på grunn av luftveisproblemer og infeksjoner. Overlevelsestid med type II er lengre, men sykdommen dreper de fleste berørte mens de fortsatt er barn.
Barn med type III av sykdommen kan overleve til tidlig i voksen alder. Imidlertid lider mennesker med alle former for sykdommen av svakhet og latskap som blir verre med tiden.
Mulige komplikasjoner
Aspirasjon (fast og flytende mat går til lungene og forårsaker lungebetennelse)
Muskel og sene sammentrekninger
Hjertesvikt
skoliose
Når du skal kontakte lege
Ring legen hvis barnet ditt:
Virker svak
Utvikle andre symptomer på spinal muskelatrofi
Har vanskeligheter med å mate
Luftveier kan raskt bli en nødsituasjon.
forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie med spinal muskelatrofi som ønsker å få barn.
Alternative navn
Werdnig-Hoffmann sykdom
referanser
Sarnat HB. Spinal muskulære atrofier. I: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19. utg. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap 604.2.
Tags:
seksualitet Ernæring Psykologi
Noen ganger klarer livet, og med det sport, å smile av medvirkning og stolthet selv i de tristeste nyhetene. Dette er historien om den unge polske 14 år gamle gutten, Dawid Zapisek, som er dødd rammet av en muskelatrofi av type 1, en degenerativ sykdom som konsumerte hans styrke til den ble slukket fullstendig 18. september 2012. Som de påpekte legene, Zapisek kunne bare leve 5 år, men et uforklarlig mirakel gjorde at før hans hjerte ikke kunne tåle, kunne denne unge mannen oppfylle sin drøm. Casillas, noe senket, feiret ikke noen av målene mot City, berørt av nyhetene.
Den unge polieren, som hadde en vekt på rundt 10 kilo, holdt ut nok til å møte Iker Casillas i den siste Eurocup. "Jeg vil ikke dø før europamesterskapet. Jeg vil gjerne møte spillerne fra Spania, spesielt Iker Casillas, " sa Dawid Zapisek før det siste kontinentale mesterskapet for valg. La Roja la ham ikke ned. Kapteinen, Iker Casillas, møtte denne lille fighteren i Gdansk, der Vicente del Bosque-landslaget spilte den første fasen av mesterskapet.
Det var kanskje et av de viktigste øyeblikkene i livet til Dawid Zapisek, som sov liggende til en oksygenflaske i et rom som var hans spesielle fristed for Real Madrid, en klubb han startet etter i 2007. Zapisek hadde hatt muligheten til å møte andre Real Madrid-spillere som Cristiano Ronaldo før, men han kunne ikke se Casillas. I EM gjorde han det og Casillas vet at han gjorde noen som fortjente det lykkelige.
"Hvis denne drømmen går i oppfyllelse, er alt jeg har igjen å gjøre å møte Gud, " sa Dawid Zapisek før han møtte Casillas. Noen måneder senere har denne polske jagerfly i så ung alder allerede begitt seg ut på veien for det andre møtet han forventet. Da nyheten ble kjent, sendte La Roja-keeperen en melding om minne om sin "venn". "Min mest oppriktige medfølelse med familien. Hvil i fred, venn, " skrev han.
LA AME OG DETES EGENSKAPER
Spinal muskulær atrofi (SMA) eller spinal amyotrofi er en gruppe av forskjellige muskelsykdommer. Tatt som en gruppe, er det den nest ledende årsaken til nevromuskulær sykdom etter Duchenne muskeldystrofi.
Det meste av tiden må en person arve det mangelfulle genet fra begge foreldrene for å bli berørt. Omtrent 4 av hver 100 000 mennesker lider av tilstanden.
Den mest alvorlige formen er spinal muskelatrofi type I, også kalt Werdnig-Hoffman sykdom. Babyer med spinal muskelatrofi type II har mindre intense symptomer i begynnelsen av ammeperioden, men svekkes over tid. Type III spinal muskelatrofi er den minst alvorlige sykdomsformen.
Spinal muskelatrofi kan vises i voksen alder i sjeldne tilfeller, vanligvis som en mildere form av sykdommen.
En familiehistorie med denne typen atrofi er en risikofaktor for alle typer denne lidelsen.
symptomer
Babyer med spinal muskelatrofi type I blir født med veldig lite muskeltonus, svake muskler, samt puste- og fôringsproblemer.
Ved type II spinal muskelatrofi kan symptomer ikke vises før i alderen 6 måneder til to år.
Type III spinal muskelatrofi er en mildere sykdom som begynner i barndommen eller ungdomsårene og sakte forverres.
Type IV er enda mildere, med svakhet som begynner i voksen alder.
Ofte blir svakhet først lagt merke til i musklene i skuldrene og bena. Svakheten forverres over tid og blir etter hvert intens.
Symptomer hos en baby:
Luftveier som fører til mangel på oksygen
Vanskelig å spise (mat kan gå til luftrøret i stedet for magen)
Slapp baby (lav muskel tone)
Fravær av hodekontroll
Liten bevegelse
Forverring av svakhet
Symptomer hos et barn:
Alvorlige luftveisinfeksjoner blir stadig vanligere
Nesestemme
Forverring av holdning
Prøver og eksamener
Legen vil utarbeide en nøye medisinsk historie og gjennomføre en undersøkelse av nervesystemet og hjernen (nevrologisk) for å finne ut om det er:
Familiehistorie med nevromuskulær sykdom
Slapp muskler
Fravær av dype senreflekser
Spasmer (muskelfasikulasjoner) av tungemuskelen
tester:
aldolase
Erythrocyte sedimentation rate (ESR)
Kreatin Kinase nivåer
DNA-test for å bekrefte diagnosen
Elektromyografi (EMG)
Laktat / Pyruvat
MR av ryggraden
Muskelbiopsi
Nerveledningshastighet
Myse aminosyrer
Skjoldbruskstimulerende hormon (TSH)
behandling
Det er ingen behandling for svakhet forårsaket av sykdommen. Komplementæromsorg er viktig. Vær oppmerksom på luftveiene, fordi berørte mennesker har vanskeligheter med å beskytte seg mot kvelning. Luftveiekomplikasjoner er vanlige.
Fysioterapi er viktig for å forhindre sammentrekning av muskler og sener og unormal krumning i ryggraden (skoliose). Bruk av ortopediske enheter (korsett) kan være nødvendig.
Forventninger (prognose)
Personer med spinal muskelatrofi type I lever sjelden i mer enn 2 til 3 år, på grunn av luftveisproblemer og infeksjoner. Overlevelsestid med type II er lengre, men sykdommen dreper de fleste berørte mens de fortsatt er barn.
Barn med type III av sykdommen kan overleve til tidlig i voksen alder. Imidlertid lider mennesker med alle former for sykdommen av svakhet og latskap som blir verre med tiden.
Mulige komplikasjoner
Aspirasjon (fast og flytende mat går til lungene og forårsaker lungebetennelse)
Muskel og sene sammentrekninger
Hjertesvikt
skoliose
Når du skal kontakte lege
Ring legen hvis barnet ditt:
Virker svak
Utvikle andre symptomer på spinal muskelatrofi
Har vanskeligheter med å mate
Luftveier kan raskt bli en nødsituasjon.
forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie med spinal muskelatrofi som ønsker å få barn.
Alternative navn
Werdnig-Hoffmann sykdom
referanser
Sarnat HB. Spinal muskulære atrofier. I: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19. utg. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap 604.2.
-jak-sobie-z-ni-radzi-i-jakie-s-przyczyny-narcyzmu.jpg)
