Myotonia er en muskelsykdom som resulterer i langvarige muskelsammentrekninger. Vanligvis er årsaken til myotoni medfødte genetiske lidelser, men et lignende klinisk bilde kan også vises, for eksempel som et resultat av skjoldbruskdysfunksjon. Myotonia kan definitivt hindre hverdagsfunksjon, men ikke alle pasienter som opplever det, trenger behandling.
Uttrykket "myotonia" er avledet fra gresk myo, som betyr muskel, og latinsk tonus, som betyr spenning. Essensen av myotoni er at under denne lidelsen oppstår langvarige sammentrekninger av forskjellige typer muskler. Den endelige effekten av myotoni er nedsatt muskelavslapping og økt muskelstivhet.
Myotonia: årsaker
Myotoni oppstår når en muskelcelle - selv etter at stimulerende stimuli fra nervesystemet slutter å nå den - fortsatt er aktiv. Årsaken til dette er vanligvis en arvelig genetisk lidelse som fører til forstyrrelser i transporten av elektrolytter (f.eks. Natrium- eller kloridioner) gjennom ionekanaler som ligger i membranene i muskelceller.
Eksempler på tilstander der myotoni forekommer inkluderer:
- myotonisk dystrofi
- Becker muskeldystrofi
- Thomsens sykdom
- medfødt paramiotonia
- kaliumavhengig myotoni
- myotoni med konstante symptomer og myotoni med variable symptomer
Det er også tilstander der symptomer som ligner på en myotonisk spektrumforstyrrelse kan vises. Eksempler på slike enheter inkluderer:
- skjoldbrusk dysfunksjon
- neuromyotonia (Isaks syndrom)
- stiv mann syndrom
Myotonia: klinisk forløp
Myotoni kan påvirke ulike typer muskler - lidelser kan påvirke både musklene rundt øyeeplet og musklene i underekstremiteter eller muskler i hendene. Av denne grunn kan langvarig muskelsammentrekning gjøre det vanskelig, for eksempel å rette bøyde fingre, etter nysing, kan pasienten ha problemer med å løfte øyelokkene, og etter gjesping kan en pasient med myotoni ha et kortsiktig problem med å lukke munnen. Begrensninger kan også gjelde for å endre kroppens stilling - pasienter med myotoni, på grunn av langvarige muskelsammentrekninger, kan ha problemer, for eksempel med å reise seg fra en sittende stilling. Dette er definitivt et farlig fenomen, da det kan føre til økt tendens til fall.
Det kliniske bildet hos pasienter med myotoni er variabelt og avhenger av sykdommen assosiert med tilstedeværelsen av myotoni hos pasienten. Det hender at gjentatt repetisjon av den samme aktiviteten (f.eks. Bøying og retting av fingrene flere ganger) fører til en midlertidig reduksjon i intensiteten av myotoni - dette fenomenet kalles "oppvarming". Imidlertid forekommer det motsatte fenomenet hos noen pasienter - gjentatte ganger utfører den samme bevegelsen øker symptomene på myotoni hos dem. Så langt er det ikke fastslått hva som er ansvarlig for forekomsten av disse to fenomenene, men noen teorier er tilgjengelige. En av dem, som forklarer oppstarten av "oppvarmings" -fenomenet, er basert på det faktum at repetisjon av en gitt bevegelse kan stimulere aktiviteten til (funksjonsfeil) ionekanaler og dermed føre til en midlertidig reduksjon i intensiteten av myotoni.
Innflytelsen av temperatur på forekomsten av symptomer på myotoni blir også noen ganger lagt merke til. Varme lindrer generelt ubehag hos pasienter, mens forskere skiller seg når det gjelder forkjølelse. Tidligere ble det antatt at lav temperatur kunne forverre myotoni eller til og med utløse anfallene, og det bemerkes nå at det er pasienter hvis symptomer avtar etter eksponering for kulde.
Myotoni: diagnose
Den nevrologiske undersøkelsen er av grunnleggende betydning i diagnosen myotoni. Nevrologen kan for eksempel be pasienten om å knytte knyttneve og deretter prøve å rette den ut - i tilfelle myotoni vil det være en merkbar forsinkelse i å rette ut fingrene. Noen ganger er det også mulig å indusere fenomenet myotoni og den tilhørende tilstanden av langvarig muskelsammentrekning ved å treffe magen i muskelen. For å oppdage dysfunksjon av muskelcellene i seg selv, brukes elektromyografisk undersøkelse (EMG), der det er mulig å oppdage overdreven kontraktil aktivitet av disse cellene, som forekommer selv i perioden når muskelfiberen slapper av. I sin tur er det mulig å bestemme årsaken til myotoni ved å utføre genetiske tester hos pasienten.
Myotonia: behandling
Behandling av denne tilstanden er ikke nødvendig hos alle pasienter med myotoni. Behandling er tilgjengelig for å lindre symptomene på de nevnte tilstandene, men årsaksbehandling rettet mot og korrigering av genetiske lidelser er ukjent. Midler som antikonvulsiva, fenytoin, karbamazepin og kinin blir noen ganger gitt til pasienter med myotoni. Rehabilitering er også veldig viktig for å opprettholde høyest mulig pasient.
