MANNLIGE genetiske sykdommer, eller hva en sønn arver fra sin far

Vi arver ikke bare øye- og hårfarge. Du kan også få en sykdom i en genetisk pakke. Noen genetiske sykdommer overføres bare til mannlige etterkommere. Hvilke genetiske sykdommer overføres fra far til sønn?

Det er genetiske sykdommer som bare menn får. Hvis et av genene på X-kromosomet bærer sykdommen, vil et mannlig barn arve det. Jenta er bare en bærer - hun blir ikke syk, men vil overføre det sykdomsinitierende genet til barna sine. Hvorfor? Hos en kvinne kan et defekt gen på det ene X-kromosomet balanseres av et "sunt" gen på det andre X. En mann har ett X-kromosom, og det endrede genet har ikke riktig kopi, og dette avgjør sykdommen. Det betyr også at hannen vil gi genet videre til datteren som blir bærer. Men hvis hun får en sønn, blir ikke barnet syk, fordi faren bare vil gi ham et Y-kromosom med sunne gener.

Les også: Hjemmetest for fekalt okkult blod for tykktarmskreft Genetisk infertilitet hos menn og kvinner Har du risiko for forstørret prostata?

Sykdommer en sønn arver fra faren

»Broken Chromosome X Syndrome (FRA X) er den vanligste årsaken til arv av moderat utviklingshemming. Det rammer 1 av 1500 menn. Et vanlig trekk ved utsiden er store ører og en utstikkende hake, samt forstørrede testikler. I mange tilfeller er det taleforstyrrelser og autistiske symptomer. Det er også et fenomen kjent som Sherman Paradox i sykdomsarv. Dette betyr at sannsynligheten for å utvikle sykdommen avhenger av plasseringen i slektstreet: brødrene til en sunn mannlig bærer har 9% risiko, mens barnebarna hans - hele 40%. Med andre ord øker risikoen fra generasjon til generasjon.

»SPIRITUAL MUSCULAR DYSTROPHY De første symptomene dukker opp mellom 1 og 4 år. Endringene knytter seg til symmetrisk progredierende muskelsvakhet og atrofi. Det begynner vanligvis med musklene i hoftebeltet, forårsaker en andelignende gangart, problemer med å reise seg fra en sittende stilling og å gå i trapper. Det er en hypertrofi av leggmusklene. Over tid avslører kontrakturer seg, som immobiliserer pasientene ordentlig. Ok. I en alder av 20 år fører muskelatrofi til døden fra luftveier og hjertesvikt. Det er mulig å bremse sykdomsutviklingen ved å holde barnet aktivt så lenge som mulig. Foreløpig er lovende resultater oppnådd ved behandling av pasienter med molekylær terapi ved bruk av exon-hoppeteknologi. Behandlingen gjenoppretter funksjonene til dystrofin, hvis produksjon er svekket i denne sykdommen.

»HUNTER'S SYNDROM, også kjent som mucopolysaccharidosis type II, utgjør den i Polen ca. 20 prosent. alle tilfeller av mucopolysaccharidosis. De første symptomene vises i uke 2-3. alder. Sykdommen har to former. Type A er preget av tykkelse av ansiktsegenskapene, kort vekst, leddforandringer, forstørrelse av milt og lever, brokk, nedsatt mental utvikling og beinendringer. I type B er mental retardasjon mild eller fraværende, dysmorfe egenskaper er mindre alvorlige, og beinlesjoner er mye mildere.

»PROSTATKREFT - menn fra familier med arvelig kreft i bryst og eggstokk (de som har mødre, søstre, tanter eller tanter på farssiden som led av denne typen kreft) er mer utsatt for å få sykdommen og som ble diagnostisert med BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner. Hos disse mennene (bærere) kan risikoen for å utvikle prostatakreft være så høy som 7%. Derfor anbefales hyppigere og tidligere tester rettet mot å oppdage denne svulsten.

»STOR INTESTINAL KREFT - statistikk indikerer en betydelig rolle som arv i denne kreften. Koloskopi er en test som muliggjør tidlig påvisning av forstadier til endringer i tykktarmen.Menn hvis nære slektninger har hatt denne kreften, anbefales å gjennomgå denne testen fra fylte 40 år hvert 5. år.

Gener er kodede data om arvelige egenskaper: utseende, temperament eller følsomhet for spesifikke sykdommer. De er laget av DNA (deoksyribonukleinsyre) og danner kompakte strukturer som kalles kromosomer. Kromosomer finnes i hver celle i kroppen vår, inkludert egg og sædceller. På befruktningstidspunktet mottar embryoet kromosomene til foreldrene sine. En person har 46 kromosomer - 23 fra moren og 23 fra faren - som kommer i par. Gener som ligger på 23. kromosompar, kjent som sexkromosomer, spiller en nøkkelrolle i kjønnsspesifikk arv. Hos en kvinne er de to kromosomer X (XX), hos en mann X og Y (XY). Det kvinnelige X-kromosomet inneholder flere gener.

»HEMOPHILIA i Polen lider rundt 4 tusen av alvorlig eller mild form av sykdommen mennesker. Personer med hemofili produserer ikke (eller i svært små mengder) en av koagulasjonsfaktorene, noe som gjør hver blødning langvarig og potensielt livstruende. Hemofili er delt inn i to grupper: A - når koagulasjonsfaktor VIII mangler, og B - når faktor IX mangler. Disse to sykdomsformene har identiske symptomer og forløp, men må behandles forskjellig på grunn av mangel på forskjellige koagulasjonsfaktorer. De første symptomene på sykdommen blir ofte lagt merke til på slutten av det første leveåret, når et småbarn har mange blåmerker. Ok. 2. - 3. Blødning kan begynne i indre organer, muskler, ledd, til og med hjernen, som er livstruende. Det mest plagsomme symptomet på sykdommen er blødning i leddene, noe som fører til en betydelig eller fullstendig ødeleggelse av leddet. Ikke bare leddbrusk gjennomgår gradvis degenerasjon, men også membran, goo og bein. Slagene gjentar seg stadig. Pasienten kan beskyttes mot funksjonshemming ved systematisk administrering av et blodkoagulasjonsfaktorkonsentrat. Men behandling er mest effektiv når stoffet gis profylaktisk - før den første leddblødningen oppstår, det vil si i tidlig barndom.

»KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
Dette skyldes utseendet til et ekstra X-kromosom. Berørte menn er vanligvis sterile på grunn av underutvikling av penis og testikler. Noen av dem har zwitterioniske trekk, for eksempel en kvinneskikkelse, uforholdsmessig lange lemmer og over gjennomsnittlig høyde, forstørrede brystvorter og en tendens til brystkreft. Pasientens kropp produserer mindre testosteron, noe som resulterer i nedsatt seksuell modning, derfor blir forskjellene i utseende tydelige bare i ungdomsårene. Noen ganger er det også en liten intellektuell funksjonshemming. Sykdommen er ledsaget av metabolske forstyrrelser, og som et resultat en tendens til fedme og risikoen for å utvikle diabetes. Testosteronbehandling gir gode resultater og forbedrer figuren til å være mer maskulin.

»FISK-SKALER Den syke kroppen er dekket av skalaer av den kåte huden som ligger ved siden av hverandre. Det er flere varianter av denne sykdommen, en av dem er forårsaket av et forandret gen på X-kromosomet. Symptomene på denne varianten av iktyose oppstår ved fødselen. Vekten er stor, brun, flerøyet. Endringene inkluderer huden på hele kroppen, inkludert armhulene, lysken, og albue- og knebøyninger. Imidlertid er det ingen keratosis pilaris, hyperkeratose i hender og føtter eller atopisk dermatitt. Kjønnskoblede skalaer øker med alderen. Øyesykdommer (keratitt, grå stær), muskuloskeletale sykdommer (brusk og beinutviklingsforstyrrelser, muskelatrofi og underutvikling), hørsel (døvhet), sentralnervesystemet (muskelspasmer, mental retardasjon) og fruktbarhet kan forstyrres. Behandlingen er bare symptomatisk. Det er ingen kjente metoder for å eliminere årsaken til sykdommen. Behandlingen kan være ekstern eller oral. Det eneste effektive orale middelet er de aromatiske retinoidene, som pasienten må ta sekvensielt gjennom hele livet. Tilbaketrekking av medikamenter betyr at sykdommen har kommet tilbake. Steroider, salver med salisylsyre og urea, bad med tilsetning av brus eller bordsalt brukes også.

»DALTONISM er en arvelig mangel som forekommer ganske ofte hos menn og svært sjelden hos kvinner. En person med fargeblindhet kan ikke skille visse farger, vanligvis rød og grønn. Komplett fargeblindhet, eller svart-hvitt syn, er sjelden. Årsaken til sykdommen er mangelen på visse suppositorier som trengs for fargesyn. Lys forplantes i bølger og har en annen farge avhengig av lysets bølgelengde. Stikkpiller brukes til å skille farger i øyet. Hver inneholder et visuelt pigment som kommer i tre former. Dette gjør at øyet kan svare på lysbølger av forskjellige lengder, som rød, grønn og blå. Hjernen samler signalene fra kjeglene og setter dem sammen til et fargebilde. Stikkpiller fungerer bare riktig i god belysning, så vi skiller ikke fargene riktig i skumringen. Dessverre kan medisin fremdeles ikke rette opp denne genetisk overførte øyedefekten.

månedlig "Zdrowie"