Verken deres identitet eller identiteten til fem andre barn som ble behandlet med denne teknikken ved San Rafael Institute i Milano (Italia) har blitt avslørt, men det er kjent at de kommer fra hele verden: Egypt, Argentina, USA, Polen, Italia, Ukraina .. Tre av dem led av denne typen leukodystrofi og tre andre hadde Wiskott-Aldrich-syndrom, alle seks er blitt kurert takket være genterapi, som beskrevet denne uken på sidene i tidsskriftet 'Science'.
Selv om dette er forskjellige sykdommer, har behandlingen i begge tilfeller fulgt den samme veien: å trekke ut celler fra benmargen til pasientene, manipulere dem på laboratoriet for å rette opp den genetiske defekten som forårsaker sykdommer og transfuse dem igjen.
Som en av forfatterne, Luigi Naldini, forklarer til ELMUNDO.es, var barna alle under to år på behandlingstidspunktet. "Fra deres familiehistorie visste vi mer eller mindre i hvilken alder sykdommen skulle debutere, og vi behandlet dem når de fortsatt ikke hadde noen symptomer. For når sykdommen allerede har begynt å utvikle seg, er det vanskeligere å gå bakover."
Normalt liv
Det har gått nesten to år siden infusjonen av de modifiserte cellene og de seks barna lever normale liv. "Det er noe imponerende, vi må huske på at uten genterapi de helt sikkert ville være døde, " sier Gloria González Aseguinolaza, forsker ved Center for Applied Medical Research i Navarra (CIMA).
Både hun og Naldini deler forsiktighetene når de snakker om helbredelse; "Vi må vente minst tre år på å se, " sier den italienske spesialisten. Faktisk har ytterligere 16 barn blitt behandlet på dette tidspunktet med begge patologier, men "selv om alle har det bra, er det for tidlig å gi resultater."
For noen år siden måtte bruken av genterapi brått stoppes fordi noen tilfeller av leukemi ble oppdaget blant pasienter som hadde blitt behandlet. Som Juan Carlos Ramírez, leder for virusvektorenheten i CNIC forklarer, ser det ut til at denne risikoen er redusert ved bruk av en annen type virus som "drosjer" for å innføre de nødvendige genmodifiseringene i pasientenes celler.
I dette tilfellet brukes det modifiserte HIV-viruset (det beholder knapt 2-4% av det opprinnelige genomet), for å "infisere" barns benmargsceller med genet som de ikke produserer naturlig. "I begge sykdommer er allerede kompatible givermargstransplantasjoner gjort for å korrigere den defekten, men oppnådd korreksjonsnivå er ikke alltid total , " forklarer han. Ramírez. Med genterapi virker barnas benmarg helt erstattet av nye celler, og det er ikke observert noen mulige bivirkninger på dette tidspunktet.
HIV har allerede blitt brukt som en taxi ved andre sykdommer, for eksempel adrenoleukodystrofi eller beta-talassemi. I Spania har teamet ledet av Juan Antonio Bueren ved CIEMAT alt i alt klart til å starte den første kliniske studien i vårt land med barn med Fanconi-anemi. "I september vil vi begynne å samle cellene til pasientene, og vi håper å starte behandlingen i løpet av 2014, " bekrefter overfor ELMUNDO.es Bueren, nåværende president i den spanske genenterapiforeningen. Dette samfunnet vil holde en felles kongress med sin europeiske motpart i oktober der Naldini og andre italienske forfattere vil kommentere disse resultatene.
Selv om foreldrene til de seks behandlede barna ikke har kommet med uttalelser, fremhever Dr. Naldini hvordan livene til disse familiene har endret seg. "Du må huske at de hadde sett sine andre barn dø, de er deres beste leger for å vite hva utviklingen har skjedd." Arbeidet har vært mulig takket være finansieringen av den italienske NGO Telethon, som er regissert av Luca di Montezemolo, president for Ferrari-bilmerket. Det var denne organisasjonen som finansierte oppholdet for familiene i Milan mens behandlingen varte.
sykdommer
- Metakromatisk leukodystrofi. Det er en arvelig sykdom som forårsaker døden til pasienter før fire til seks år. På grunn av fraværet av et enzym, akkumulerer kroppen giftig avfall (sulfatider) som skader nervesystemet. Barn fødes vanligvis sunt og begynner å utvikle symptomer etter to år, fra det øyeblikket er kognitiv og motorisk nevrodegenerasjon veldig rask, og døden inntreffer like etter.
- Wiskott-Aldrich syndrom. Denne patologien (forårsaket av en mutasjon i WAS-genet) er preget av en reduksjon i antall blodplater, som vanligvis forårsaker hyppig blødning hos barn; men også gjentatte infeksjoner, eksem, svulster ... Selv om transplantasjon av hematopoietiske avkommere kan være helbredende, er det nødvendig at det er en kompatibel giver, og resultatene er ikke alltid kurative.
Kilde: www.DiarioSalud.net
