definisjon
Hemoglobinose er en generisk betegnelse for alle sykdommer som påvirker strukturen av hemoglobin, det viktigste blodproteinet som er ansvarlig for transport av oksygen. Alle disse sykdommene er forårsaket av en arvelig og kvalitativ abnormalitet av hemoglobin. Det er flere typer hemoglobinose, som hemoglobinose S, bedre kjent som depranositosis, den mest alvorlige formen for hemoglobinose. Vi finner også medfødt metemoglobinemi eller hemoglobinose M, og andre som kalles hemoglobinose C, E, H ... Noen er ikke ansvarlige for noen symptomer, mens andre, spesielt hvis genet er unormalt blir overført av begge foreldrene samtidig, forårsaker anemi hemolytisk, det vil si en reduksjon i mengden røde blodlegemer i blodet sekundært til dets ødeleggelse. Sigdcellecykdom er preget av røde blodlegemer med unormale sigdformede former: derav navnet for sigdcelleanemi.
symptomer
Symptomene på depranositosis, den alvorligste formen for hemoglobinose, er:
- tegn på kronisk anemi: blekhet, tidlig utmattelse;
- forstørret milt, kalt splenomegaly;
- vaso-okklusive kriser, som manifesteres av sterke smerter som hovedsakelig befinner seg i endene av kroppen, eller i form av magesmerter sekundært til hindring av et blodkar ved en trombose, spesielt under barndommen;
- Noen ganger kan det også forekomme affeksjoner i øyene.
Det er mange former for hemoglobinopatier, og symptomene kan variere.
diagnose
Diagnosen hemoglobinose stilles gjennom biologiske tester på blodprøver som gjør det mulig å oppdage en hemolytisk anemi med en reduksjon i mengden røde blodlegemer i blodet og tilstedeværelsen av mange unormale røde blodlegemer, kalt retikulocytter. Diagnosen av sikkerhet som kjennetegner den spesifikke typen hemoglobinose, er elektroforese av hemoglobin, som vil fremheve det unormale hemoglobinet. Avhengig av type hemoglobinose, vil andre tester hjelpe til med å spore mulige komplikasjoner.
behandling
Behandlingen av hemoglobinose er spesifikk for hver type. Mindre former trenger ikke nødvendigvis behandling mens de som er ansvarlige for en alvorlig anemi kan behandles ved overføring fra barndommen (i tilfelle for stor anemi) eller ved bruk av et folsyre-tilskudd. Ved vaso-okklusiv krise ved sigdcellesykdom kan sykehusinnleggelse være nødvendig for å utføre god hydrering, administrere smertestillende midler, og blødning og blodoverføring kan være nødvendig. Noen ganger regnes det som en beinmargstransplantasjon.
forebygging
I visse former for hemoglobinose er det mulig å oppdage før fødsel blant foreldre kjent som bærere av en av disse patologiene.
