Hemokromatose og genetiske tester

• Hemokromatose er en genetisk sykdom.
• Det rammer omtrent 1 av 300 personer.

Når skal jeg få en gentest?

• En genetisk test anbefales når en abnormalitet i nivået av jern i blodet oppdages, en økning i transferrinmetning, vanligvis mindre enn 50% hos menn og 45% hos kvinner, og når du utfører en familieundersøkelse av hemokromatose.
• Ved familiescreening tillater genetiske tester å diagnostisere hemokromatose i det asymptomatiske stadiet.

Mutasjonssøk

• En blodprøve kan oppdage hemokromatosegenet og fremheve den ansvarlige mutasjonen.
• I mer enn 95% av typiske hemokromatosesituasjoner forekommer 2 hovedmutasjoner i hemokromatosegenene: C282Y- eller C282Y / H63D-mutasjonene.
• Genetiske tester tillater deteksjon i det asymptomatiske stadiet.

Regulering av genetiske tester

Genetiske tester er underlagt en spesifikk regulering:

• Det kreves obligatorisk skriftlig samtykke fra pasienten.
• Resultatet formidles til pasienten under den genetiske konsultasjonen.

Testresultatene

Fravær av mutasjoner

Ingen mutasjoner er funnet på noe kromosom.

C282Y heterozygot mutasjon

Mutasjonen skjer på et enkelt kromosom og utsetter ikke overflødig jern.

Homozygot C282Y mutasjon

Mutasjonen forekommer i begge kromosomene og utsetter et overskudd av jern.

Søk etter andre mutasjoner

Se etter andre mutasjoner som H63D-mutasjonen eller HFE C282Y-mutasjonen.

HLA-systemet (Human Leukocyte Antigens)

HLA-systemet gjør det mulig å identifisere personer utsatt for risikoen for å utvikle en genetisk sykdom som hemokromatose, og fremhever familier med høy risiko for å utvikle sykdommen.