Galaktosemi er en sjelden genetisk sykdom som skyldes kroppens manglende evne til å omdanne galaktose til glukose. Som et resultat av denne dysfunksjonen akkumuleres de toksiske metabolittene i galaktosemi, noe som resulterer i skade på de indre organene. Hvor vanlig er galaktosemi? Hva er årsakene og symptomene? Hvordan gjenkjenner du galaktosemi? Hva er behandlingsmulighetene for denne sykdommen og prognosen for personer med galaktosemi?
Innholdsfortegnelse
- Galaktosemi: symptomer
- Galaktosemi: typer
- Galaktosemi: ettervirkninger
- Galaktosemi: diagnose
- Galaktosemi: behandling
Galaktosemi er en autosomal recessiv sykdom. Betingelsen for at galaktosemi skal forekomme er at faren og moren viderefører en kopi av det modifiserte genet.
Galaktosemi er akkumulering av overflødig galaktose eller glukose-1-fosfat på grunn av mangel på enzymer som er ansvarlige for metabolismen.
Galaktose er sukker, hvis hovedkilde for mennesker er morsmelk som forbrukes de første dagene av livet. Akkumuleringen av giftige stoffer i kroppen har alvorlige helseeffekter, inkludert i form av skade på indre organer.
Galaktosemi: symptomer
De mest karakteristiske symptomene på galaktosemi er progressiv skade på lever og nyrer.
Med leverforstyrrelser manifesterer galaktosemi seg
- gulsott
- utvidelse av leveren
- hemorragisk diatese
- hevelse i kroppen
Med nyreskade vises glukose og galaktose i urinen, og metabolsk acidose oppstår.
De små karakteristiske symptomene på galaktosemi som ikke bør ignoreres
- oppkast
- diaré
- forverring av den generelle tilstanden
VIKTIG: Det typiske løpet av galaktosemi er forbundet med økende symptomer med tilførsel av melk.
Galaktosemi: typer
- Klassisk galaktosemi
Klassisk galaktosemi er basert på en mangel på GALT-enzymet. I denne formen for galaktosemi øker konsentrasjonen av galaktose i blodet, GAL-1-P, og konsentrasjonen av galaktitol øker.
- Galaktosemi på grunn av GALE-mangel
Det er to former for galaktosemi: perifer og generalisert. I den perifere formen reduseres aktiviteten til GALE-enzymet, men den er bare begrenset til blodceller, f.eks. Erytrocytter, leukocytter.
Perifer galaktosemi har et mildere forløp og blir diagnostisert i neonatale screeningtester som måler konsentrasjonen av galaktose i blodet.
Den generaliserte formen av galaktosemi er alvorlig i nyfødtperioden, og reduksjonen i enzymaktivitet påvirker mange vev, inkludert lever.
- Galaktosemi på grunn av mangel på GALK (galaktokinase)
Katarakt kan være til stede i denne formen for galaktosemi. Så er det en økning i konsentrasjonen av galaktose i blodet og galaktosuri - galaktoseutskillelse i urinen. Hevelse i hjernen er sjelden (i dette tilfellet øker konsentrasjonen av galaktitol)
Galaktosemi: ettervirkninger
Konsekvensene av galaktosemi inkluderer psykiske utviklingsforstyrrelser, for eksempel:
- synsforstyrrelsesforstyrrelser
- koordinering mellom øye og hånd
- problemer med konsentrasjon
og nevrologiske komplikasjoner, for eksempel:
- redusert muskeltonus
- skjelving i overekstremitetene
- problemer med å gå - den såkalte usammenhengende gangart
Vesentlige komplikasjoner av galaktosemi er også mineraliseringsforstyrrelser i skjelett eller dysfunksjon i eggstokkene, f.eks.
- for tidlig ovariedysfunksjon
- hypergonadotrofisk hypogonadisme
Galaktosemi: diagnose
Klassisk galaktosemi diagnostiseres på grunnlag av laboratoriediagnose og kliniske symptomer. For å diagnostisere galaktosemi, bør en test som involverer bestemmelse av aktiviteten til enzymet galaktose-1-fosfat (GALT) i erytrocytter utføres. Hvis den er inaktiv, blir galaktosemi funnet.
Andre tester som kan tyde på galaktosemi inkluderer:
- måle konsentrasjonen av galaktose i blodet
- måling av galaktitolkonsentrasjon i urinen
- måling av konsentrasjonen av galaktose-1-fosfat i blodet
- papir screening test for GALT aktivitet hos nyfødte
Galaktosemi: behandling
Behandling av galaktosemi er hovedsakelig for å eliminere produkter som inneholder galaktose.
Produkter som skal elimineres fra dietten til en person med galaktosemi:
- melk, melkedrikker
- fløte, bearbeidet ost, gulost, cottage cheese
- smør
- melkebrød, ristet brød, kaker med melk eller smør
- slakteavfall, lever, hjerne, pølser
- ferdige produkter med tilsetning av melk
- kremsupper
- melkesukker, melkesjokolade
- alkoholholdige drinker
- legemidler som inneholder laktose
Mennesker som lider av galaktosemi kan nå:
- vegetabilske oljer, smult, majones uten tilsatt fløte, margarin uten tilsatt melk
- melkerstatninger
- pasta, gryn
- egg
- kjøtt, fisk, kjøttpålegg
- friske urter
- frukt: epler, appelsiner, bananer
- grønnsaker: poteter, courgette, salat, løk, reddik, gulrot
- sopp
- sukker, kjære
Det er praktisk talt umulig å fullstendig eliminere galaktose fra dietten på grunn av den utstrakte bruken av dette sukkeret i naturen. Derfor antas det at inntil 125 mg galaktose per dag kan konsumeres på et strengt galaktosefritt kosthold.
Viktig!Å følge et meierifritt kosthold krever tilskudd med kalsium og vitamin D.
I barndommen dekkes det daglige kalsiumbehovet.
En ekstra tilførsel av kalsium anbefales først etter det første leveåret.
Barn fra 11 år bør ta 800 mg per dag, og voksne - 1200 mg.
Bibliografi:
- B. Cebalska, Utvalgte metabolske sykdommer hos barn, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Barnesykdommer, PZWL Medical Publishing
