Cystisk fibrose er en arvelig genetisk sykdom, hvis behandling har hatt betydelige forbedringer. Deretter vil vi forklare mulige årsaker, symptomer og behandlinger av denne langvarige tilstanden som påvirker forskjellige organer.
Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en arvelig genetisk sykdom som påvirker den cellulære funksjonen til forskjellige organer som lungene, ØNH-systemet, fordøyelseskanalen, lever- og galleveiene, den eksokrine og endokrine bukspyttkjertelen og reproduktive organer.
statistikk
Cirka 80% av tilfellene av cystisk fibrose er diagnostisert hos spedbarn før fylte ett år, og omtrent 20% av tilfellene blir diagnostisert senere, hos barn, ungdommer og voksne.
Årsaker og konsekvenser
Cystisk fibrose skyldes endring av et gen kalt CFTR som er lokalisert på kromosom 7. Den har den nødvendige informasjonen for fremstilling av et protein som regulerer transporten av klor gjennom epitelcellemembranen.
Mutasjonen av CFTR-genet forårsaker to situasjoner avhengig av tilfelle:
- Protein er fraværende.
- Proteinet er unormalt.
På grunn av denne avviket passerer ikke klor riktig gjennom cellemembranene. Denne dysfunksjonen endrer produksjonen av sekresjoner fra forskjellige celler i organismen, og forårsaker luftveisforhold (infeksjoner) og fordøyelsessykdommer (på grunn av involvering i bukspyttkjertelen).
Symptomer som skal varsle
- Dehydrering (fremhevet i perioden med sterk varme).
- Voldelige magesmerter
- Forstoppelse.
- Tilstedeværelse av blod når du spytter.
- Oppkast av blod
- Rask forverring av luftveisfunksjonen.
Tilknyttede sykdommer
Cystisk fibrose er assosiert med forskjellige patologier som påvirker flere organer. Symptomene kan variere etter alder.
Luftveier
- Kronisk obstruktiv lungesykdom.
- Bronkiektasier.
- Kroniske infeksjoner.
- Nasosinusal polyposis
- Kronisk bihulebetennelse
Kjønnsorganer
Infertilitet hos mennesker (bilateralt fravær av vas deferens). Hypofertilitet relatert til en fortykning av slimet i livmorhalsen.
Fordøyelsessystem
- Ekstern pankreasinsuffisiens (som rammer et flertall av pasientene).
- Tarmhindring
- Skrumplever.
Veksthemming
Veksthemming oppstår.
diagnose
Hos babyen involverer deteksjon måling av et bukspyttkjertel enzym, immunreaktivt trypsin. Ved høy dosering utføres en genetisk studie som tar sikte på å synliggjøre endringene av CFTR-genet (forkortelse for engelsk Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "regulator for transmembrane conductance of cystic fibrosis").
Den andre teknikken er tilgjengelig: svetteprøven (smertefri), som lar deg måle konsentrasjonen av salt (hovedsakelig klor) i svette.
En konsentrasjon større enn 60 millimol per liter anses som positiv.
behandling
Ingen kurativ behandling er for øyeblikket tilgjengelig. To terapeutiske tilnærminger gjør det mulig å forbedre livskvaliteten til pasienter:
- Forebygging av underernæring, ved et hyperkalorisk regime som også inkluderer visse tilskudd: vitamin A, D, E og K, jern, sink, selen og magnesium.
- Forebygging av luftveisinfeksjoner.
Håpet om behandling er for tiden basert på genterapi, som består av å introdusere CFTR-gener, som fungerer riktig, i syke celler.
Forventet levealder
Forventet levealder hos personer som lider av cystisk fibrose er for tiden 36 år.
Bilde | imagika - Fotolia.com
