Favisme, eller bønnesykdom, er en arvelig genetisk sykdom der livstruende anemi oppstår. Dens utvikling kan skje under påvirkning av forskjellige faktorer, inkludert etter å ha spist bønner. Hva er symptomene på favisme (bønnesykdom)? Hva er arv og behandling?
Favisme (bønnesykdom, bønnesykdom, fra det latinske navnet på bredbønner - Vicia faba) er en arvelig genetisk sykdom som kan manifestere seg plutselig, under påvirkning av tilsynelatende ufarlige faktorer, som for eksempel å spise bønner.
Det anslås at favisme påvirker over 200 millioner mennesker over hele verden. I Polen lider 1 av 1000 mennesker av denne sykdommen.
Innholdsfortegnelse
- Favisme (bønnesykdom) - årsaker
- Favisme (bønnesykdom) - symptomer
- Favisme (bønnesykdom) - diagnose
- Favisme (bønnesykdom) - behandling
Favisme (bønnesykdom) - årsaker
Årsaken til favorisering er en mangel på enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) som ligger på X-kromosomet.
Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i transformasjonen av røde blodlegemer. Enzymets oppgave er å stimulere produksjonen av en viss faktor som hjelper blodcellene til å overleve lenger.
Mangel på dette enzymet fører til for rask død av røde blodlegemer. Når røde blodlegemer brytes ned, frigjøres hemoglobinet de inneholder i plasmaet (det bør bygges riktig inn i røde blodlegemer). Denne prosessen kalles hemolyse. Som en konsekvens utvikler hemolytisk anemi.
Imidlertid er ikke bare genetisk defekt tilstrekkelig til å forårsake symptomer på favisme. Bortsett fra den genetiske faktoren, må det også være en ekstra faktor. Det kan være:
- infeksjon,
- tar et medikament (til og med vitamin C),
- å spise bønner, til og med en liten mengde, noen ganger til og med i kontakt med pollen - mennesker med G6PD-genmutasjonen har en annen grad av følsomhet for sykdom. I medisin faller pasientens følsomhet i en av tre klasser.
Og det var fra bønner som favismen tok sitt andre navn - "bønnesykdom". Symptomer på denne sykdommen kan også oppstå etter å ha spist andre belgfrukter, som grønne bønner, kikerter, erter eller linser.
Anbefalt artikkel:
Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsaker, symptomer og behandling Godt å viteFavisme - menn lider oftere av bønnesykdom
Favisme diagnostiseres oftere hos menn fordi genet som er ansvarlig for utviklingen av denne sykdommen ligger på X-kromosomet. Menn har bare ett slikt kromosom. Dermed er det nok å skade en kopi av G6PD-genet for at de skal utvikle symptomer på favisme. Kvinner har to X-kromosomer, så tilstedeværelsen av bare en kopi av det skadede genet vil ikke forårsake bønnesykdomssymptomene (fordi de har en korrekt kopi av genet "i reserve" på det andre kromosomet). For at en kvinne skal utvikle symptomer, må hun derfor arve to kopier av det defekte genet fra begge foreldrene, noe som er sjelden. Det er imidlertid ikke nødvendig å ha symptomer på sykdommen for å overføre det defekte genet til barn.
Favisme (bønnesykdom) - symptomer
- Hodepine
- feber
- oppkast
- smerter i magen eller korsryggen
- gulsott
- mørk urin
- utmattelse
Favisme (bønnesykdom) - diagnose
Hos pasienter med mistanke om favisme utføres et blodutstryk for tilstedeværelsen av unormale erytrocytter, nivået av bilirubin, hemoglobin eller jern i blodplasmaet blir sjekket.
Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing.
Favisme (bønnesykdom) - behandling
Behandlingen er hovedsakelig basert på en transfusjon av røde blodlegemer. På grunn av hyppige og alvorlige episoder av hemolyse utføres splenektomi - en prosedyre for å fjerne milten. Den nødvendige handlingen er å unngå faktorer som forårsaker hemolyse.
Anbefalt artikkel:
Krabbes sykdom - en genetisk metabolsk sykdom
