Marfans sykdom - symptomer

definisjoner

Marfans sykdom eller syndrom er en sjelden sykdom med genetisk opprinnelse. Det er forårsaket av en abnormitet av et protein som kalles fibrillin type 1. Denne sykdommen rammer alle organer i menneskekroppen, spesielt øynene, skjelettet og det kardiovaskulære systemet. Også aorta påvirkes, derav dens alvorlighetsgrad, da det kan forårsake brudd eller disseksjon av aorta. Det manifesterer seg i løpet av barndommen og tett overvåking er nødvendig hele livet.

symptomer

Symptomene på Marfan syndrom påvirker spesielt hovedsakelig de tre hyppigst rammede organene og forårsaker muligens ikke noen synlig manifestasjon:

• vanligvis er de veldig høye pasienter, i stor skala;
• de har armer og ben lengre enn normalt;
• de har en deformasjon av brystet som ser utgravet i den sentrale delen, mellom de to brystvortene;
• slapphet i leddbåndene med ustabilitet i leddene;
• dislokasjon av krystallene i øyehøyde;
• nærsynthet;
• netthinneavløsning, noen ganger;
• et brudd på aorta som kan utvide seg i den opprinnelige delen;
• involvering av aorta som kan utvides i den innledende delen;
• hjertesvikt og alle symptomer på hjerteklaffsvikt;
• Hernias og pneumothorax (luft i pleuraen som omgir lungene) er hyppigere enn i den normale befolkningen.

diagnose

Marfan syndrom mistenkes i nærvær av alle disse kliniske symptomene. Eksistensen av et Marfan-syndrom hos en pårørende gjør det mulig å bekrefte diagnosen i tilfelle disse typiske symptomene dukker opp. Denne sykdommen kan også oppstå spontant på grunn av en genetisk mutasjon, så i tvilstilfeller kan en genetisk analyse utføres. En hjerte- og aorta-ultralyd vil bli utført systematisk i begynnelsen og deretter regelmessig for å se etter mulige effekter på hjertet og fremfor alt på aorta.

behandling

Behandlingen av Marfans sykdom er basert på betablokkere, hvis funksjon er å begrense utvidelsen av aorta. Kirurgisk behandling kan også være nødvendig i tilfelle overdreven utvidelse av aorta eller aneurisme. I dette tilfellet blir det ofte vurdert å plassere en protese. Erstatning av en påvirket hjerteklaff kan også tenkes.

forebygging

Det er ingen måte å forhindre utbruddet av denne genetiske sykdommen. En person med Marfan-syndrom har 50% risiko for å overføre sykdommen til barnet sitt. En prenatal diagnose kan stilles.