definisjon
Charcot-Marie-Tooth sykdom, også kjent som CMT, er en gruppe nevrologiske sykdommer av genetisk art, derfor arvet. Det påvirker visse deler av ryggmargen, spesielt nervene som sender ordre til musklene, og forårsaker motoriske forstyrrelser og gangsforstyrrelser. Disse sykdommene vises vanligvis i barndom eller ungdom. Hvis de er veldig evolusjonære og ufordelaktige, reduserer de ikke forventet levealder. For ikke å forveksle med Charcots sykdom (SLA for amyotrofisk lateral sklerose), en veldig alvorlig form for sklerose som kan sette den vitale prognosen i fare.
symptomer
Symptomene er progressive og utvikler seg sakte over tid. Sykdommen begynner å manifestere seg hovedsakelig på grunn av en svakhet og svakhet i musklene i føttene og bena i leggen, som deretter strekker seg til hender og armer. Dette manifesterer seg ofte hos barn med forsinkelse i gangtilegning, kramper, vanskeligheter med å løpe, hyppige fall og en tendens til å halte. Føttene krysser og det oppstår en svak deformasjon, og muskelatrofien i bena er synlig og håndgripelig å berøre.
diagnose
Det er hovedsakelig gjennom den kliniske observasjonen av pasienten, hans gang og undersøkelse av føtter, ben, hender, hans muskelvolum og nervøs følsomhet. En test som kalles elektromyografi og tar en prøve av nervene (biopsi) vil bekrefte diagnosen.
behandling
Selv om forskning på dette området er veldig aktiv, er det likevel ingen kur mot Charcot-Marie-Tooth sykdom, bare å prøve å utsette evolusjonen og dens effekter på hverdagen. Blant dem finner vi fysioterapi som ofte er essensiell, samt plassering av splinter, ortopediske sko eller bruk av stokk. Ortopedisk kirurgi kan i noen tilfeller også gi lettelse og fortsette. Bruk av rullestol er ofte nødvendig.
