Hver sjeldne sykdommer rammer mindre enn fem personer per 10.000 innbyggere, men som helhet rammer en av 17 personer, og i 80% av tilfellene er de relatert til genetikk, så eksperter stoler på at vitenskapelige fremskritt, spesielt på nivå med genomisk analyse, gjør det mulig å forbedre dagens kunnskap.
På en pressekonferanse i Barcelona, ansvarlig for ulike aspekter av prosjektene i Tyskland, har Frankrike, England, Australia og Spania avskallet de "ambisiøse målene" for forskning som tar sikte på å kombinere genetiske og kliniske data for å tegne det fulle kartet over Alle disse plagene.
De 38 millionene er bevilget innenfor rammen av International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), og vil bli spesifikt tildelt til tre prosjekter: EURenOmics - fokusert på nyresykdommer -, Neuromics - neurodegenerative og nevromuskulære sykdommer - og RD-Connect - å utvikle en global infrastruktur som gjør det mulig å dele forskningsresultater.
EURenOmics vil bli koordinert av University of Heidelberg (Tyskland), Neuromics av Tübingen (Tyskland) og RD-Connect av Newcastle (Storbritannia), mens støtte til internasjonalt samarbeid gjennom IRDiRC vil bli koordinert av Inserm of France.
Flere spanske sentre deltar i sektoraspekter av hvert prosjekt, inkludert National Center for Genomic Analyse (CNAG), National Oncology Research Center (CNIO) og Carlos III Health Institute i Madrid, blant andre.
På denne måten ønsker forskerne å dele hvilke genetiske endringer eller hvilken kombinasjon av endringer som utløser hver sykdom, og dermed være i stand til å artikulere farmakologiske behandlinger som på grunn av deres lave økonomiske avkastning har vanskeligheter med å tiltrekke interessen til store farmasøytiske laboratorier.
Internasjonalt samarbeid
Emeritus Research Director for French Inserm, Ségolène Aymé, forklarte at mer enn 4000 forskningsgrupper, med fokus på mer enn 2.100 sykdommer, deltar i IRDiRC-verdenen, som hittil har tillatt å beskrive rundt 1800 gener knyttet til disse forholdene. .
Resten av forskerne som deltok på pressekonferansen - Monica Ensini (Eurordis, Frankrike), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Center, Tyskland), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Storbritannia), Olaf Riess (University of Tubingen, Tyskland) og Ivo Gut (National Center for Genomic Analyse, Spania) - har understreket viktigheten av å koordinere for å komme videre på dette feltet, siden å oppnå de mål som er satt vil være umulig uten å samarbeide
På samme måte har de fremhevet at det er få leger som er eksperter på sjeldne sykdommer, så pasienter må gå gjennom store reiser til de får en diagnose, og målet med forskningen vil derfor være å lette behandlingen og forbedre dem Ditt håp og livskvalitet.
Å dele klinisk og genetisk informasjon innebærer imidlertid etiske og moralske dilemmaer, og må også overvinne forskjellige lover på hvert lands nivå, så forskere har også understreket at de vil være spesielt nøye med behandlingen av data, som i alt saken må ha informert samtykke fra pasientene
Kilde: www.DiarioSalud.net
