Sønnen ble diagnostisert med trombofili: Leiden-faktor og protein S. Betyr dette at en av foreldrene bærer det defekte genet (det kan ikke videreføres av for eksempel besteforeldre)? Statistisk sett, hvor mye større er forekomsten av trombose hos en person med et skadet gen enn hos en sunn person?
Jeg vil foreslå at du og barnets far testes i samme grad som det ble gjort for sønnen. Da vil opprinnelsen til disse uregelmessighetene bli bekreftet. Imidlertid er risikoen: risiko for venøs trombose - gjennomsnittlig hvit person: heterozygot for S-6 proteinmangel, heterozygot for Leiden-mutasjon: 5-7
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
